المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/26/2017
نقص بيروز كيناز هو نقص وراثي في إنزيم بيروز كيناز ، الذي تستخدمه خلايا الدم الحمراء. بدون هذا الإنزيم ، تنهار خلايا الدم الحمراء بسهولة ، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى هذه الخلايا (فقر الدم الانحلالي).
الأسباب
يتم تمرير نقص بيروز كيناز (PKD) إلى أسفل باعتباره سمة متنحية جسمية. هذا يعني أنه يجب على الطفل أن يتلقى جينًا غير عامل من كل من الوالدين لتطوير هذا الاضطراب.
هناك العديد من أنواع مختلفة من العيوب المرتبطة بالإنزيم في خلايا الدم الحمراء التي يمكن أن تسبب فقر الدم الانحلالي. PKD هو السبب الثاني الأكثر شيوعًا ، بعد نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD).
تم العثور على PKD في الناس من جميع الخلفيات العرقية. لكن ، بعض السكان ، مثل الأميش ، هم أكثر عرضة لتطوير الحالة.
الأعراض
أعراض PKD ما يلي:
- انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم)
- تورم الطحال (تضخم الطحال)
- اللون الأصفر للجلد أو الأغشية المخاطية أو الجزء الأبيض من العينين (اليرقان)
- حالة عصبية ، تسمى kernicterus ، تؤثر على الدماغ
- التعب والخمول
- بشرة شاحبة (شحوب)
- عند الرضع ، عدم زيادة الوزن والنمو كما هو متوقع (الفشل في الازدهار)
- حصى في المرارة ، وعادة في سن المراهقة وكبار السن
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني ويسأل عن ويتحقق من الأعراض مثل الطحال الموسع. في حالة الاشتباه في حدوث PKD ، تشمل الاختبارات التي من المحتمل أن يتم طلبها ما يلي:
- البيليروبين في الدم
- CBC
- الاختبارات الجينية للطفرة في جين بيروز كيناز
- اختبار الدم هابتوغلوبين
- الضعف الأسموزي
- بيروز كيناز النشاط
- البراز يوروبيلينوجين
علاج او معاملة
قد يحتاج الأشخاص المصابون بفقر الدم الوخيم إلى عمليات نقل دم. قد تساعد إزالة الطحال (استئصال الطحال) في تقليل تدمير خلايا الدم الحمراء. ولكن هذا لا يساعد في جميع الحالات. في المواليد الجدد الذين يعانون من مستوى خطير من اليرقان ، قد يوصي مزود نقل الدم. يتضمن هذا الإجراء إزالة دم الرضيع ببطء واستبداله بدم أو بلازما طازجة من متبرع.
يجب أن يتلقى الشخص الذي خضع لعملية استئصال الطحال لقاح المكورات الرئوية على فترات موصى بها. كما يجب أن يتلقوا المضادات الحيوية الوقائية حتى سن الخامسة.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول PKD:
- المنظمة الوطنية لاضطرابات الأمراض النادرة - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- الصفحة الرئيسية لمراجع NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
توقعات (تشخيص)
النتيجة تختلف. بعض الناس لديهم أعراض قليلة أو معدومة. البعض الآخر لديهم أعراض حادة. العلاج يمكن أن يجعل الأعراض عادة أقل حدة.
المضاعفات المحتملة
حصوات المرارة مشكلة شائعة. أنها مصنوعة من الكثير من البيليروبين ، الذي ينتج أثناء فقر الدم الانحلالي. مرض المكورات الرئوية الحاد هو مضاعفات محتملة بعد استئصال الطحال.
عند الاتصال بأخصائي طبي
راجع المزود الخاص بك إذا:
- لديك اليرقان (وهذا هو أحد أعراض العديد من الأمراض الشديدة).
- لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب وتخطط لإنجاب أطفال. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية في معرفة مدى احتمال إصابة طفلك بمرض PKD. يمكنك أيضًا معرفة الاختبارات التي تتحقق من الاضطرابات الوراثية ، مثل PKD ، بحيث يمكنك تحديد ما إذا كنت ترغب في إجراء هذه الاختبارات.
أسماء بديلة
نقص PK PKD
المراجع
Mentzer WC. بيروز نقص كيناز واضطرابات تحلل السكر. In: Orkin SH، Fisher DE، Ginsburg D، Look AT، Lux SE، Nathan DG، eds. ناثان وأوسكي في أمراض الدم والأورام في الطفولة والطفولة. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 17.
Segel GB. العيوب الأنزيمية (عوز بيروز كيناز). In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 463.
تاريخ المراجعة 10/26/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.