المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 5/1/2017
مرض Krabbe هو اضطراب وراثي نادر في الجهاز العصبي. وهو نوع من أمراض الدماغ تسمى حثل المادة البيضاء.
الأسباب
عيب في GALC الجين يسبب مرض كرابي. لا يصنع الأشخاص الذين يعانون من هذا العيب الجيني ما يكفي من مادة (إنزيم) تسمى غالاكتوسريبروسيد بيتا جالاكتوسيداز (جالاكتوسيلسيراميداز).
يحتاج الجسم إلى هذا الإنزيم لصنع المايلين. الميلين يحيط ويحمي الألياف العصبية. بدون هذا الإنزيم ، ينهار الميالين ، وتموت خلايا الدماغ ، ولا تعمل الأعصاب في المخ ومناطق الجسم الأخرى بشكل صحيح.
يمكن أن يتطور مرض كرابي في مختلف الأعمار:
- ظهور مرض Krabbe المبكر في الأشهر الأولى من الحياة. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من المرض قبل بلوغهم سن الثانية.
- مرض Krabbe المتأخر يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة المبكرة.
مرض وراثة كرابي ، مما يعني أنه ينتقل عبر الأسر. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير صالحة من الجين المرتبط بهذه الحالة ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25 ٪ (1 في 4) لتطوير المرض. وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي.
هذا الشرط نادر جدا. هو الأكثر شيوعا بين الناس من أصل اسكندنافي.
الأعراض
أعراض مرض Krabbe المبكر:
- تغيير لون العضلات من المرنة إلى جامدة
- فقدان السمع الذي يؤدي إلى الصمم
- الفشل في الازدهار
- صعوبات التغذية
- التهيج وحساسية الأصوات العالية
- نوبات حادة (قد تبدأ في سن مبكرة جدا)
- الحمى غير المبررة
- فقدان البصر الذي يؤدي إلى العمى
- قيء
مع ظهور مرض Krabbe المتأخر ، قد تظهر مشاكل في الرؤية أولاً ، تليها صعوبات في المشي وعضلات جامدة. تختلف الأعراض من شخص لآخر. قد تحدث أعراض أخرى أيضًا.
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني ويسأل عن الأعراض.
تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- فحص الدم للبحث عن مستويات galactosylceramidase في خلايا الدم البيضاء
- البروتين الكلي CSF - يختبر كمية البروتين في السائل النخاعي (CSF)
- الاختبارات الجينية
- التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس
- سرعة التوصيل العصبي
- اختبار ل GALC عيب الجينات
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد لمرض كرابي.
خضع بعض الأشخاص لعملية زرع نخاع العظم في المراحل المبكرة من المرض ، لكن هذا العلاج له مخاطر.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات حول مرض Krabbe:
- المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- مؤسسة حثل المادة البيضاء المتحدة - www.ulf.org
توقعات (تشخيص)
من المرجح أن تكون النتيجة سيئة. في المتوسط ، يموت الرضع المصابون بمرض Krabbe المبكر قبل سن الثانية. وقد نجا الأشخاص الذين يصابون بالمرض في سن متأخرة من بلوغ سن الرشد بسبب مرض الجهاز العصبي.
المضاعفات المحتملة
هذا المرض يدمر الجهاز العصبي المركزي. من الممكن أن تسبب:
- عمى
- صمم
- مشاكل حادة مع لهجة العضلات
هذا المرض عادة ما يهدد الحياة.
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان طفلك يعاني من أعراض هذا الاضطراب. انتقل إلى غرفة الطوارئ بالمستشفى أو اتصل برقم الطوارئ المحلي (مثل 911) في حالة حدوث الأعراض التالية:
- النوبات
- فقدان الوعي
- المواقف الشاذة
الوقاية
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض كرابي والذين يفكرون في إنجاب أطفال.
يمكن إجراء اختبار دم لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجين لمرض كرابي.
يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة (بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية) لاختبار الجنين النامي لهذه الحالة.
أسماء بديلة
الكريات البيضاء خلية حثل بيضاء. نقص Galactosylcerebrosidase. نقص Galactosylceramidase
المراجع
Grabowski GA، Burrow TA، Leslie ND، Prada CE. أمراض تخزين الليزوزومية. In: Orkin SH، Fisher DE، Ginsburg D، Look AT، Lux SE، Nathan DG، eds. ناثان وأوسكي في أمراض الدم والأورام في الطفولة والطفولة. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 25.
كوون JM. اضطرابات التكاثر العصبي في الطفولة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 599.
Zuccoli G، Crowley H، Cecil KM. اضطرابات التمثيل الغذائي والاضطرابات التنكسية العصبية. In: Coley BD، ed. التصوير التشخيصي للأطفال في Caffey. 12th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2013: الفصل 33.
تاريخ المراجعة 5/1/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.