المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/16/2016
اضطراب Hartnup هو حالة استقلابية وراثية تنطوي على نقل بعض الأحماض الأمينية (على سبيل المثال ، التربتوفان والهستيدين) في الأمعاء الدقيقة والكلى.
الأسباب
اضطراب Hartnup هو على الأرجح الحالة الأيضية الأكثر شيوعًا التي تشمل الأحماض الأمينية. إنها حالة وراثية. يجب أن يرث الطفل نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين حتى يتأثر بشدة.
غالبا ما تظهر الحالة بين سن 3 إلى 5 سنوات.
الأعراض
معظم الناس لا تظهر أي أعراض. في حالة حدوث الأعراض ، غالبًا ما تظهر في الطفولة وقد تشمل:
- إسهال
- تغيرات في المزاج
- مشاكل في الجهاز العصبي (العصبية) ، مثل نغمة العضلات غير الطبيعية
- طفح جلدي أحمر ، متقشر ، عادة عندما يتعرض الجلد لأشعة الشمس
- حساسية للضوء (حساسية للضوء)
- قصر القامة
- حركات غير منسقة
الامتحانات والاختبارات
قد يتم إجراء اختبار للبول للتحقق من وجود مستويات عالية من الأحماض الأمينية "المحايدة" والمستويات الطبيعية للأحماض الأمينية الأخرى لهذا الاضطراب.
يمكن لمقدمي الرعاية الصحية اختبار الجين الذي يسبب مرض هارتنوب ، SLC6A19. اختبارات الكيمياء الحيوية متوفرة أيضا.
علاج او معاملة
تشمل العلاجات:
- تجنب التعرض لأشعة الشمس من خلال ارتداء ملابس واقية واستخدام واقية من الشمس مع عامل حماية يبلغ 15 أو أعلى
- تناول نظام غذائي عالي البروتين
- تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على النيكوتيناميد
- الخضوع لعلاج الصحة العقلية ، مثل تناول مضادات الاكتئاب أو مثبتات الحالة المزاجية ، في حالة حدوث تقلبات مزاجية أو غيرها من مشاكل الصحة العقلية
توقعات (تشخيص)
يمكن أن يتوقع معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب أن يعيشوا حياة طبيعية بدون أي إعاقة. نادرا ، كانت هناك تقارير عن مرض شديد في الجهاز العصبي وحتى الوفيات في الأسر التي تعاني من هذا الاضطراب.
المضاعفات المحتملة
في معظم الحالات ، لا توجد مضاعفات. قد تتضمن المضاعفات عند حدوثها:
- التغييرات في لون البشرة دائمة
- امراض عقليه
- طفح جلدي
- حركات غير منسقة
غالبًا ما يمكن عكس أعراض الجهاز العصبي. ومع ذلك ، في حالات نادرة يمكن أن تكون شديدة أو تهدد الحياة.
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا كنت تعاني من أعراض هذه الحالة ، خاصة إذا كان لديك تاريخ عائلي لاضطراب هارتنوب. يوصى بالاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي لهذه الحالة وتخطط للحمل.
الوقاية
الاستشارة الوراثية قد تساعد في منع بعض الحالات. تناول غذاء غني بالبروتين قد يمنع نقص الأحماض الأمينية التي تسبب الأعراض.
المراجع
Gibson KM، Pearl PL. الأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي والجهاز العصبي. In: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SL، eds. برادلي علم الأعصاب في الممارسة السريرية. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 91.
Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF. عيوب التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 85.
تاريخ المراجعة 8/16/2016
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst، MD، MS، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية في جامعة ألاباما ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve، MD، MHA، Isla Ogilvie، PhD، and A.D.A.M. فريق التحرير.