داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الأول

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/1/2017

يعتبر داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الأول (MPS I) مرضًا نادرًا حيث يكون الجسم مفقودًا أو ليس لديه ما يكفي من الإنزيم اللازم لكسر سلاسل طويلة من جزيئات السكر. تسمى هذه السلاسل من الجزيئات بالجليكوزامينوغليكان (تسمى سابقًا عديدات السكاريد المخاطية). نتيجة لذلك ، تتراكم الجزيئات في أجزاء مختلفة من الجسم وتسبب مشاكل صحية مختلفة.

تنتمي هذه الحالة إلى مجموعة من الأمراض تسمى عديدات السكاريد المخاطية (MPSs). MPS I هو الأكثر شيوعًا.

هناك عدة أنواع أخرى من MPSs ، بما في ذلك:

• MPS II (متلازمة هنتر)
• MPS III (متلازمة سانفيلبو)
• MPS IV (متلازمة Morquio)

الأسباب

MPS I موروثة ، مما يعني أنه يجب على والديك نقل المرض إليك. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير صالحة للعمل من الجين المرتبط بهذه الحالة ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25٪ (1 في 4) للإصابة بالمرض.

الأشخاص الذين يعانون من MPS I لا يصنعون إنزيمًا يسمى lysosomal alpha-L-iduronidase. يساعد هذا الإنزيم في تحطيم سلاسل طويلة من جزيئات السكر التي تسمى الجليكوزامينوجليكان. توجد هذه الجزيئات في جميع أنحاء الجسم ، وغالبًا في المخاط وفي السائل حول المفاصل.

بدون الإنزيم ، يقوم الجليكوزامينوجليكان ببناء وتلف الأعضاء ، بما في ذلك القلب. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة. يُسمى الشكل الخفيف MPS I ويُسمى الشكل الحاد MPS I.

الأعراض

تظهر أعراض MPS I غالبًا ما بين سن 3 إلى 8 سنوات. يصاب الأطفال الذين يعانون من MPS I الشديدة بأعراض مبكرة مقارنة بأعراض الشكل الأقل حدة.

بعض الأعراض تشمل:

• عظام غير طبيعية في العمود الفقري
• يد مخلب
• القرنيات الغائمة
• صمم
• توقف النمو
• مشاكل صمام القلب
• مرض المفاصل ، بما في ذلك تصلب
• الإعاقة الذهنية التي تزداد سوءًا بمرور الوقت في MPS I الشديد
• ملامح الوجه السميكة والخشنة وجسر الأنف المنخفض

الامتحانات والاختبارات

في بعض الولايات ، يتم اختبار الأطفال من أجل MPS I كجزء من اختبارات فحص حديثي الولادة.

تشمل الاختبارات الأخرى التي قد تتم بناءً على الأعراض ، ما يلي:

• ECG
• اختبار وراثي للتغييرات في الجين ألفا- id- iduronidase (IDUA)
• اختبارات البول للسكريات المخاطية الإضافية
• الأشعة السينية للعمود الفقري

علاج او معاملة

قد ينصح العلاج ببدائل الانزيم. يتم إعطاء الدواء ، المعروف باسم لارونيداز (الدرازيم) ، عن طريق الوريد (الوريد ، الوريد). يحل محل الانزيم المفقود. تحدث إلى مزود طفلك لمزيد من المعلومات.

تمت تجربة زرع النخاع العظمي. كان للعلاج نتائج مختلطة.

العلاجات الأخرى تعتمد على الأعضاء المتأثرة.

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات حول MPS I:

• جمعية MPS الوطنية - mpssociety.org
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/ عديدات السكاريد المخاطية- النمط-

توقعات (تشخيص)

الأطفال الذين يعانون من داء عديد السكاريد المخاطي الشديدة (IPS) وعادة ما لا يكون أداء جيدا. تتفاقم مشاكلهم الصحية بمرور الوقت ، مما يؤدي إلى الوفاة في سن العاشرة.

يعاني الأطفال المصابون بالـ MPS المخففة (المعتدل) من مشكلات صحية أقل ، حيث يعيش العديد منهم حياة طبيعية إلى حد ما في مرحلة البلوغ.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا:

• لديك تاريخ عائلي من MPS I وتفكر في إنجاب أطفال
• يبدأ طفلك في إظهار أعراض MPS I

الوقاية

يوصي الخبراء بالاستشارة الوراثية واختبارها للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من MPS I الذين يفكرون في إنجاب أطفال. اختبار ما قبل الولادة متاح.

أسماء بديلة

ألفا - نقص iduronate. داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الأول ؛ شديدة MPS I ؛ MPS المخففة I ؛ MPS I H؛ MPS I S؛ متلازمة هيرلر متلازمة خيال متلازمة هيرلر-شي. MPS 1 H / S ؛ مرض تخزين الليزوزوم - داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول

صور

• 

  
  انخفاض جسر الأنف

المراجع

بيريتز RE. الأمراض الموروثة من النسيج الضام. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 260.

Spranger JW. أدواء عديد السكاريد المخاطي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 88.

شبح JE. أدواء عديد السكاريد المخاطي. In: Rimoin D، Korf B، eds. مبادئ إيمري وريمون وممارساتها في علم الوراثة الطبية. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: الفصل 102.

تاريخ المراجعة 5/1/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.