حثل المادة البيضاء متبدل اللون

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/30/2016

الحثل الكريات البيض متبدل اللون (MLD) هو اضطراب وراثي يصيب الأعصاب والعضلات والأعضاء الأخرى والسلوك. تزداد الأمور سوءًا مع مرور الوقت.

الأسباب

عادة ما يكون سبب MLD هو عدم وجود إنزيم مهم يسمى أريل سلفاتاز A (ARSA). نظرًا لأن هذا الإنزيم مفقود ، تتراكم المواد الكيميائية التي تدعى السلفاتيدات في الجسم وتضر بالجهاز العصبي والكليتين والمرارة والأعضاء الأخرى. على وجه الخصوص ، فإن المواد الكيميائية تدمر الأغماد الواقية التي تحيط بالخلايا العصبية.

ينتقل المرض من خلال الأسر (الموروثة). يجب أن تحصل على نسخة من الجين المعيب من والديك حتى يصاب بالمرض. يمكن لكل من الوالدين امتلاك جين معيب ، ولكن ليس لديهم MLD. يُطلق على الشخص الذي يحمل جينًا معيبًا "حامل".

الأطفال الذين يرثون جينًا واحدًا معيبًا من أحد الوالدين سيكونون حاملين ، لكنهم عادةً لن يطوروا MLD. عندما يكون لدى حاملتين طفل ، هناك فرصة واحدة من كل 4 أن يحصل الطفل على كل من الجينات ويحصل على MLD.

يحدث MLD في حوالي 1 من كل 40،000 شخص. هناك ثلاثة أشكال من المرض. تستند النماذج إلى متى تبدأ الأعراض:

• عادة ما تبدأ أعراض MLD الطفيلية المتأخرة من عمر 1 إلى 2 سنة.
• تبدأ أعراض MLD للأحداث عادة بين سن 4 و 12 عامًا.
• قد تحدث أعراض البالغين (والأحداث المتأخرة في المراحل المبكرة من الأحداث) بين سن الرابعة عشرة والبلوغ (فوق سن 16) ، ولكنها قد تبدأ متأخرة في الأربعينيات أو الخمسينيات.

الأعراض

قد تتضمن أعراض MLD أيًا مما يلي:

• مرتفعة أو غير طبيعية لهجة العضلات ، أو حركات العضلات غير طبيعية ، والتي قد تسبب أي مشاكل في المشي أو السقوط المتكرر
• مشاكل السلوك ، وتغييرات الشخصية ، والتهيج
• انخفاض الوظيفة العقلية
• صعوبة في البلع
• عدم القدرة على أداء المهام العادية
• سلس البول
• أداء المدرسة الضعيف
• النوبات
• صعوبات النطق ، التباطؤ

الامتحانات والاختبارات

سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص جسدي ، مع التركيز على أعراض الجهاز العصبي.

تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:

• الدم أو ثقافة الجلد للبحث عن arylsulfatase منخفضة النشاط
• فحص الدم للبحث عن مستويات إنزيم أريل سلفاتاز منخفضة
• اختبار الحمض النووي لجين ARSA
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ
• خزعة العصب
• دراسات التشوير العصبي
• تحليل البول

علاج او معاملة

لا يوجد علاج ل MLD. تركز الرعاية على علاج الأعراض والحفاظ على نوعية حياة الشخص من خلال العلاج البدني والمهني.

يمكن اعتبار عملية زرع النخاع العظمي من أجل MLD الطفلي.

يدرس البحث طرق استبدال الإنزيم المفقود (أريل سلفاتاز A).

مجموعات الدعم

للحصول على معلومات وموارد إضافية ، راجع:

• جمعية الحثل البيضاء المتحدة - www.ulf.org
• مؤسسة MLD - www.mldfoundation.org

توقعات (تشخيص)

MLD مرض شديد يزداد سوءًا بمرور الوقت. في النهاية ، يفقد الناس جميع وظائفهم العقلية والعقلية. يختلف العمر الافتراضي ، بناءً على العمر الذي بدأت فيه الحالة ، ولكن عادة ما تستمر دورة المرض من 3 إلى 20 عامًا أو أكثر.

من المتوقع أن يكون عمر الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب أقل من العمر الطبيعي. في وقت مبكر من العمر عند التشخيص ، كلما تقدم المرض بسرعة أكبر.

الوقاية

ينصح الاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب.

أسماء بديلة

MLD. Arylsulfatase نقص. حثل المادة البيضاء - متبدل اللون ؛ نقص ARSA

صور

• 

  
  الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي

المراجع

كوون JM. اضطرابات التكاثر العصبي في الطفولة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 599.

Pastores جنرال موتورز. أمراض تخزين الليزوزومية. In: Swaiman KF، Ashwal S، Ferriero DM، Schor NF، eds. سوييمان لطب الأعصاب للأطفال. 5th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2012: الفصل 36.

تاريخ المراجعة 10/30/2016

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve، MD، MHA، Isla Ogilvie، PhD، and A.D.A.M. فريق التحرير.