المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 2/1/2017
البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة. جزء مهم من الهيموغلوبين ، يسمى الهيم ، لا يصنع بشكل صحيح. يوجد الهيم أيضًا في الميوغلوبين ، وهو بروتين موجود في بعض العضلات.
الأسباب
عادة ، يجعل الجسم الهيم في عملية متعددة الخطوات. تصنع البورفيرينات خلال عدة خطوات من هذه العملية. يفتقر الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا إلى بعض الإنزيمات اللازمة لهذه العملية. هذا يؤدي إلى تراكم كميات غير طبيعية من البورفيرينات أو المواد الكيميائية ذات الصلة في الجسم.
هناك العديد من أشكال البورفيريا المختلفة. النوع الأكثر شيوعا هو البورفيريا cutanea tarda (PCT).
قد تؤدي المخدرات ، والعدوى ، والكحول ، والهرمونات مثل الإستروجين إلى حدوث هجمات على أنواع معينة من البورفيريا.
البورفيريا موروثة. وهذا يعني أن الاضطراب ينتقل عبر الأسر.
الأعراض
البورفيريا تسبب ثلاثة أعراض رئيسية:
- ألم في البطن أو التشنج (فقط في بعض أشكال المرض)
- حساسية للضوء يمكن أن تسبب الطفح الجلدي ، تقرحات ، وتندب الجلد (التهاب الجلد الضوئي)
- مشاكل في الجهاز العصبي والعضلات (النوبات ، الاضطرابات النفسية ، تلف الأعصاب)
يمكن أن تحدث الهجمات فجأة. غالبًا ما يبدأون بألم شديد في البطن يتبعه القيء والإمساك. إن التعرض لأشعة الشمس يمكن أن يسبب الألم ، والإحساس بالحرارة ، والتقرحات ، واحمرار وتورم الجلد. تقرحات البثور ببطء ، وغالبا مع تغير لون الجلد أو ندبات. قد يكون تشويه. قد يتحول البول إلى اللون الأحمر أو البني بعد الهجوم.
تشمل الأعراض الأخرى:
- ألم عضلي
- ضعف العضلات أو الشلل
- خدر أو وخز
- ألم في الذراعين أو الساقين
- ألم في الظهر
- تغيرات الشخصية
يمكن أن تكون الهجمات في بعض الأحيان مهددة للحياة ، وتنتج:
- ضغط دم منخفض
- اختلال التوازن بالكهرباء الحاد
- صدمة
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء فحص جسدي ، والذي يتضمن الاستماع إلى قلبك. قد يكون لديك معدل ضربات القلب بسرعة (عدم انتظام دقات القلب). قد يجد المزود أن ردود الفعل على الأوتار العميقة لديك (لا تعمل بشكل صحيح).
اختبارات الدم والبول قد تكشف عن مشاكل في الكلى أو مشاكل أخرى. بعض الاختبارات الأخرى التي يمكن إجراؤها تشمل:
- غازات الدم
- لوحة الأيض الشاملة
- مستويات البورفيرين ومستويات المواد الكيميائية الأخرى المرتبطة بهذه الحالة (فحصها في الدم أو البول)
- الموجات فوق الصوتية للبطن
- تحليل البول
علاج او معاملة
بعض الأدوية المستخدمة لعلاج نوبة البورفيريا المفاجئة (الحادة) قد تشمل:
- يعطى الهيماتين من خلال الوريد (عن طريق الوريد)
- دواء الالم
- بروبرانولول للسيطرة على دقات القلب
- المهدئات لمساعدتك على الشعور بالهدوء وأقل قلق
قد تشمل العلاجات الأخرى:
- مكملات البيتا كاروتين لتقليل الحساسية للضوء
- الكلوروكين بجرعات منخفضة لخفض مستويات البورفيرين
- السوائل والجلوكوز لزيادة مستويات الكربوهيدرات ، مما يساعد على الحد من إنتاج البورفيرين
- إزالة الدم (بضع الفص) لخفض مستويات البورفيرين
وفقًا لنوع البورفيريا التي لديك ، قد يخبرك مقدم الخدمة الخاص بك بما يلي:
- تجنب كل الكحول
- تجنب العقاقير التي قد تؤدي إلى هجوم
- تجنب إصابة الجلد
- تجنب أشعة الشمس قدر الإمكان واستخدم واقي الشمس عندما تكون بالخارج
- تناول نظام غذائي عالي الكربوهيدرات
توقعات (تشخيص)
البورفيريا مرض طويل العمر له أعراض تأتي وتذهب. بعض أشكال المرض تسبب أعراضًا أكثر من غيرها. الحصول على العلاج المناسب والابتعاد عن المشغلات يمكن أن يساعد في إطالة الوقت بين الهجمات.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- غيبوبة
- حصى في المرارة
- شلل
- فشل تنفسي (بسبب ضعف عضلات الصدر)
- تندب الجلد
عند الاتصال بأخصائي طبي
احصل على مساعدة طبية بمجرد ظهور علامات نوبة حادة. تحدث إلى موفر الخدمة لديك عن خطورة هذا الشرط إذا كان لديك تاريخ طويل من ألم البطن غير المشخص ، ومشاكل العضلات والأعصاب ، وحساسية ضوء الشمس.
الوقاية
قد تفيد الاستشارة الوراثية الأشخاص الذين يرغبون في إنجاب أطفال ولديهم تاريخ عائلي من أي نوع من أنواع البورفيريا.
أسماء بديلة
البورفيريا الجلدية البطيئة ؛ البورفيريا الحادة المتقطعة. coproporphyria وراثية. البورفيريا الكريات الحمر الخلقية. قشرة الكريات الحمر
صور
البورفيريا الجلدية البطيئة على اليدين
المراجع
فولر SJ ، وايلي JS. التخليق الحيوي لهيم واضطراباته: البورفيريات وفقر الدم العضلي. In: Hoffman R، Benz EJ Jr، Silberstein LE، Heslop HE، Weitz JI، Anastasi J، eds. أمراض الدم: المبادئ الأساسية والممارسة. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2013: الفصل 36.
Habif TP. الأمراض المرتبطة بالضوء واضطرابات التصبغ. In: Habif TP، ed. الأمراض الجلدية السريرية: دليل ملون للتشخيص والعلاج. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 19.
Hift RJ. البورفيريات. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 210.
تاريخ المراجعة 2/1/2017
تم التحديث بواسطة: تود جيرستين ، دكتوراه في الطب ، أمراض الدم / الأورام ، معهد أبحاث وأبحاث السرطان في فلوريدا ، ولنجتون ، فلوريدا. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.