المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 7/29/2018
التنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ (NBIA) هي مجموعة من اضطرابات الجهاز العصبي النادرة للغاية. يتم تمريرها من خلال الأسر (الموروثة). NBIA ينطوي على مشاكل الحركة ، والخرف ، وأعراض الجهاز العصبي الأخرى.
الأسباب
تبدأ أعراض NBIA في مرحلة الطفولة أو البلوغ.
هناك 10 أنواع من NBIA. كل نوع ناتج عن عيب جيني مختلف. يتسبب الخلل الجيني الأكثر شيوعًا في حدوث اضطراب يسمى PKAN (التنكس العصبي المرتبط بانتراز الكيناز).
الأشخاص الذين يعانون من جميع أشكال NBIA لديهم تراكم الحديد في العقد القاعدية. هذه منطقة عميقة داخل الدماغ. يساعد على التحكم في الحركة.
الأعراض
NBIA يسبب أساسا مشاكل الحركة. قد تشمل الأعراض الأخرى:
- مرض عقلي
- صعوبة في التحدث
- صعوبة في البلع
- مشاكل العضلات مثل الصلابة أو تقلصات العضلات غير الطوعية (خلل التوتر العضلي)
- النوبات
- رعشه
- فقدان البصر ، مثل من التهاب الشبكية الصباغي
- ضعف
- حركات التجويف
- اصبع القدم المشي
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني ويسأل عن الأعراض والتاريخ الطبي.
يمكن أن تبحث الاختبارات الجينية عن الجين المعيب الذي يسبب المرض. ومع ذلك ، هذه الاختبارات ليست متاحة على نطاق واسع.
يمكن أن تساعد الاختبارات مثل فحص التصوير بالرنين المغناطيسي في استبعاد اضطرابات وأمراض الحركة الأخرى. يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي عادة رواسب حديدية في العقد القاعدية ، وتسمى علامة "عين النمر" بسبب الطريقة التي تبدو بها الرواسب في الفحص. هذه العلامة تشير إلى تشخيص PKAN.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد لل NBIA. الأدوية التي تربط الحديد قد تساعد في إبطاء المرض. يركز العلاج بشكل أساسي على التحكم في الأعراض.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول NBIA:
- المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration- Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- جمعية اضطرابات NBIA - www.nbiadisorders.org
- NIH مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neuregeneration
توقعات (تشخيص)
NBIA يزداد سوءًا ويدمر الأعصاب بمرور الوقت. إنه يؤدي إلى قلة الحركة ، وفي كثير من الأحيان الموت قبل البلوغ المبكر.
المضاعفات المحتملة
الدواء المستخدم لعلاج الأعراض يمكن أن يسبب مضاعفات. عدم القدرة على الانتقال من المرض يمكن أن يؤدي إلى:
- جلطات الدم
- التهابات الجهاز التنفسي
- انهيار الجلد
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا تطور طفلك:
- زيادة تصلب في الذراعين أو الساقين
- زيادة المشاكل في المدرسة
- حركات غير عادية
الوقاية
يمكن التوصية بالاستشارة الوراثية للعائلات المصابة بهذا المرض. لا توجد وسيلة معروفة لمنع ذلك.
أسماء بديلة
مرض هالرفوردن سباتز البانتوثينات كيناز المرتبطة بالانكسار العصبي ؛ PKAN. NBIA
المراجع
Gregory A، Hayflick S. Neurodegeneration with الدماغ اضطرابات تراكم الحديد نظرة عامة. In: Pagon RA، Adam MP، Ardinger HH، et al، eds. GeneReviews. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن ، سياتل ؛ 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. تم التحديث في 24 أبريل 2014. تم الوصول إليه في 5 سبتمبر ، 2018.
مرض يانكوفيتش باركنسون واضطرابات الحركة الأخرى. In: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SL، eds. برادلي علم الأعصاب في الممارسة السريرية. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 96.
جمعية اضطرابات NBIA. نظرة عامة على اضطرابات NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. تم الوصول إليه في 5 سبتمبر ، 2018.
تاريخ المراجعة 7/29/2018
تم التحديث بواسطة: أميت م. شيلات ، DO ، FACP ، FAAN ، حضور طبيب الأعصاب وأستاذ مساعد في علم الأعصاب السريري ، كلية الطب بجامعة ستوني بروك ، ستوني بروك ، نيويورك. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.