المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/15/2018
داء الشعاع العظمي هو اضطراب نادر للغاية يوجد عند الولادة (خلقي). يؤدي إلى مشاكل في عظام اليدين والقدمين والأنف والإعاقة الذهنية.
الأسباب
معظم الأشخاص المصابين بخلل التنسج العضلي ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يتم نقل الشرط من الوالدين إلى الطفل. الآباء والأمهات المصابون بالحالة لديهم فرصة 1 في 2 لنقل المرض إلى أطفالهم.
هناك خطر أكبر قليلاً عند الآباء الأكبر سناً.
الأعراض
تشمل أعراض هذا الاضطراب ما يلي:
- التهابات الأذن الوسطى المتكررة
- مشاكل النمو والأسلحة القصيرة والساقين
- مشاكل في السمع
- الإعاقة الذهنية
- لا يستجيب الجسم لبعض الهرمونات ، على الرغم من أن مستويات الهرمونات طبيعية
- ميزات الوجه المميزة
الامتحانات والاختبارات
يمكن لمقدم الرعاية الصحية عادة تشخيص هذه الحالة من خلال الفحص البدني. هذا قد يظهر أي مما يلي:
- عمر العظام المتقدم
- تشوهات العظام في اليدين والقدمين
- التأخير في النمو
- مشاكل في الجلد والأعضاء التناسلية والأسنان والهيكل العظمي
- أذرع وأرجل قصيرة بأقدام وأقدام صغيرة
- رأس قصير ، تقاس الجبهة إلى الخلف
- ارتفاع قصير
- أنف صغيرة مقلوبة مع جسر مسطح
- السمات المميزة للوجه (الأنف القصير والفم المفتوح والفك الذي ينفصل)
- رئيس غير عادي
- عيون متباعدة ، وأحيانًا مع طية إضافية من الجلد في زاوية العين
في الأشهر الأولى من العمر ، قد تظهر الأشعة السينية رواسب متقطعة من الكالسيوم ، تسمى التنقيع ، في العظام (خاصة الأنف). قد يكون للأطفال أيضًا:
- أصابع قصيرة وأصابع القدم بشكل غير طبيعي
- النمو المبكر للعظام في اليدين والقدمين
- عظام قصيرة
- تقصير عظم الساعد بالقرب من الرسغ
تم ربط اثنين من الجينات بهذا الشرط ، ويمكن إجراء الاختبارات الجينية.
علاج او معاملة
العلاج يعتمد على الأعراض.
يمكن إعطاء الهرمونات ، مثل هرمون النمو. قد يتم إجراء جراحة لعلاج مشاكل العظام.
مجموعات الدعم
يمكن أن تقدم هذه المجموعات مزيدًا من المعلومات حول الإصابة بالتنقيط العضلي:
- المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
توقعات (تشخيص)
تعتمد المشكلات على درجة مشاركة الهيكل العظمي والإعاقة الذهنية. بشكل عام ، الناس يفعلون جيدا.
المضاعفات المحتملة
قد يؤدي الإصابة بالتخثر العضلي إلى:
- صعوبات التعلم
- التهاب المفاصل
- متلازمة النفق الرسغي
- تفاقم نطاق الحركة في العمود الفقري والمرفقين واليدين
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود طفلك إذا ظهرت علامات على حدوث التليف الكيسي. تأكد من قياس طول طفلك ووزنه خلال كل زيارة للطفل. قد يحيلك الموفر إلى:
- محترف وراثي لإجراء تقييم كامل ودراسات كروموسوم
- طبيب الغدد الصماء للأطفال لإدارة مشاكل نمو طفلك
أسماء بديلة
Arkless-غراهام. خلل تنسج النهايات. ماروتو-Malamut
صور
تشريح الهيكل العظمي الأمامي
المراجع
Jones KL، Jones MC، Del Campo M. Other dysplasias skeletal. In: Jones KL، Jones MC، Del Campo M، eds. أنماط سميث المعروفة لتشوه الإنسان. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2013: 560-593.
موقع المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. تم تحديثه عام 2014. تم الوصول إليه في 12 نوفمبر 2018.
Silve C، Clauser E، Linglart A. Acrodysostosis. هورم ميتاب الدقة. 2012؛ 44 (10): 749-758. بميد: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
تاريخ المراجعة 10/15/2018
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.