متلازمة شدياق هيغاشي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• المراجع
• تاريخ المراجعة 8/6/2017

متلازمة شدياق هيغاشي مرض نادر يصيب الجهاز المناعي والجهاز العصبي. أنها تنطوي على شعر شاحب اللون والعينين والجلد.

الأسباب

تنتقل متلازمة Chediak-Higashi عبر العائلات (الموروثة). إنه مرض جسمي متنحي. هذا يعني أن كلا الوالدين حاملان لنسخة غير عاملة من الجين. يجب على كل والد نقل الجين غير العامل للطفل له لإظهار أعراض المرض.

تم العثور على عيوب في CHS1 (أيضا يسمى LYST) الجين. تم العثور على العيب الرئيسي في هذا المرض في بعض المواد الموجودة عادة في خلايا الجلد وبعض خلايا الدم البيضاء.

الأعراض

قد يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من:

• الشعر الفضي ، عيون فاتحة اللون (المهق)
• زيادة الالتهابات في الرئتين والجلد والأغشية المخاطية
• حركات العين متشنج (رأرأة)

يمكن أن تسبب إصابة الأطفال المصابين بفيروسات معينة ، مثل فيروس إبشتاين بار (EBV) ، مرضًا مميتًا يشبه ليمفوما سرطان الدم.

قد تشمل الأعراض الأخرى:

• انخفاض الرؤية
• الإعاقة الذهنية
• ضعف العضلات
• مشاكل الأعصاب في الأطراف (الاعتلال العصبي المحيطي)
• نزيف في الأنف أو كدمات سهلة
• خدر
• رعشه
• النوبات
• حساسية للضوء الساطع (رهاب الضوء)
• المشي غير الثابت (ترنح)

الامتحانات والاختبارات

سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي. هذا قد يظهر علامات على تورم الطحال أو الكبد أو اليرقان.

تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:

• تعداد الدم الكامل ، بما في ذلك تعداد خلايا الدم البيضاء
• عدد الصفائح الدموية في الدم
• ثقافة الدم وتشويه
• التصوير بالرنين المغناطيسي أو الدماغ
• EEG
• EMG
• اختبارات التوصيل العصبي

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة Chediak-Higashi. يبدو أن عمليات زرع نخاع العظام التي أجريت في وقت مبكر من المرض كانت ناجحة في العديد من المرضى.

تستخدم المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات. غالبًا ما تستخدم الأدوية المضادة للفيروسات ، مثل الأسيكلوفير ، وأدوية العلاج الكيميائي في المرحلة المتسارعة من المرض.يتم توفير عمليات نقل الدم والصفائح الدموية حسب الحاجة. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصريف الخراجات في بعض الحالات.

مجموعات الدعم

المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) - rarediseases.org

توقعات (تشخيص)

غالبًا ما تحدث الوفاة في السنوات العشر الأولى من العمر ، بسبب الالتهابات الطويلة الأجل (المزمنة) أو الأمراض المتسارعة التي تؤدي إلى مرض يشبه سرطان الغدد الليمفاوية. ومع ذلك ، فقد نجا بعض الأطفال المصابين لفترة أطول.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• الالتهابات المتكررة التي تنطوي على أنواع معينة من البكتيريا
• سرطان الغدد الليمفاوية الشبيه بالسرطان الناتج عن الالتهابات الفيروسية مثل EBV
• موت مبكر

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا كان لديك تاريخ عائلي لهذا الاضطراب وكنت تخطط لإنجاب أطفال.

تحدث إلى موفر الخدمة إذا كان طفلك يظهر عليه أعراض متلازمة Chediak-Higashi.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية قبل الحمل إذا كان لديك تاريخ عائلي في Chediak-Higashi.

المراجع

Coates TD. اضطرابات وظيفة البلعمة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 130.

Introne WJ، Westbroek W، Golas GA، et al. متلازمة شدياق هيغاشي. الجينات الاستعراضات. 2015. بميد: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y، Notarangelo LD. الاضطرابات الخلقية لوظيفة الخلايا اللمفاوية. In: Hoffman R، Benz EJ، Silberstein LE، Heslop HE، Weitz JI، Anastasi J، eds. أمراض الدم: المبادئ الأساسية والممارسة. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2013: الفصل 49.

تاريخ المراجعة 8/6/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.