نقص الفيبرينوجين الخلقي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 2/1/2017

نقص الفيبرينوجين الخلقي هو اضطراب دم وراثي نادر الحدوث لا يتخثر فيه الدم بشكل طبيعي. أنه يؤثر على بروتين يسمى الفيبرينوجين. هذا البروتين ضروري لتخثر الدم.

الأسباب

هذا المرض بسبب الجينات غير الطبيعية. يتأثر الفيبرينوجين اعتمادًا على كيفية توارث الجينات:

• عندما ينتقل الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين ، فإن الشخص يعاني من نقص تام في الفيبرينوجين (أفبرينوجين الدم).
• عندما ينتقل الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين ، يكون لدى الشخص إما مستوى منخفض من الفيبرينوجين (نقص صفي الدم) أو مشكلة في وظيفة الفيبرينوجين (عسر الفيبرينوجين الدم). في بعض الأحيان ، يمكن أن تحدث مشاكل الفيبرينوجين هذه في نفس الشخص.

الأعراض

قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من نقص تام في الفيبرينوجين من أي من أعراض النزيف التالية:

• كدمات بسهولة
• نزيف من الحبل السري بعد الولادة مباشرة
• نزيف في الأغشية المخاطية
• نزيف في المخ (نادر جدا)
• نزيف في المفاصل
• نزيف حاد بعد الإصابة أو الجراحة
• نزيف في الأنف لا يتوقف بسهولة

الأشخاص الذين يعانون من انخفاض مستوى الفيبرينوجين تنزف في كثير من الأحيان والنزيف ليست شديدة. أولئك الذين لديهم مشكلة مع وظيفة الفيبرينوجين غالبا ما لا يكون لديهم أعراض.

الامتحانات والاختبارات

إذا اشتبه مزود الرعاية الصحية الخاص بك في هذه المشكلة ، فسيكون لديك اختبارات معملية لتأكيد نوع وشدة الاضطراب.

تشمل الاختبارات:

• وقت النزيف
• اختبار الفيبرينوجين ووقت الزواحف للتحقق من مستوى الفيبرين وجودته
• زمن التخثر الجزئي (PTT)
• وقت البروثرومبين (PT)
• وقت الثرومبين

علاج او معاملة

يمكن استخدام العلاجات التالية لحلقات النزيف أو للتحضير للجراحة:

• Cryoprecipitate (منتج دم يحتوي على مادة الفيبرينوجين المركزة وعوامل التخثر الأخرى)
• الفيبرينوجين (ريستاب)
• البلازما (الجزء السائل من الدم يحتوي على عوامل التخثر)

الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يجب أن يحصلوا على لقاح التهاب الكبد B. وجود العديد من عمليات نقل الدم يزيد من خطر الإصابة بالتهاب الكبد.

توقعات (تشخيص)

النزيف الزائد شائع في هذه الحالة. هذه الحلقات قد تكون شديدة ، أو حتى قاتلة. النزيف في الدماغ هو السبب الرئيسي للوفاة في الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• جلطات الدم مع العلاج
• تطوير الأجسام المضادة (مثبطات) إلى الفيبرينوجين مع العلاج
• نزيف الجهاز الهضمي
• إجهاض
• تمزق الطحال
• بطء الشفاء من الجروح

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة أو اطلب رعاية الطوارئ إذا كنت تعاني من نزيف مفرط.

أخبر جراحك قبل إجراء العملية الجراحية إذا كنت تعرف أو تشك في إصابتك بنزيف في الدم.

الوقاية

هذه حالة موروثة. ليس هناك منع معروف.

أسماء بديلة

فقد فيبرينوجين الدم. نقص فبرينوجين الدم. Dysfibrinogenemia

المراجع

جيلاني د ، نيف AT. ندرة عامل التخثر. In: Hoffman R، Benz EJ Jr، Silberstein LE، Heslop HE، Weitz JI، Anastasi J، eds. أمراض الدم: المبادئ الأساسية والممارسة. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2013: الفصل 139.

ميكس SL. الاضطرابات الخلقية للفيبرينوجين. In: Shaz BH، Hillyer CD، Roshal M، Abrams CS، eds. طب نقل الدم و الإرقاء: الجوانب السريرية و المخبرية. 2nd إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: الفصل 108.

راني ام في. اضطرابات النزف: نقص عامل التخثر. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 174.

تاريخ المراجعة 2/1/2017

تم التحديث بواسطة: تود جيرستين ، دكتوراه في الطب ، أمراض الدم / الأورام ، معهد أبحاث وأبحاث السرطان في فلوريدا ، ولنجتون ، فلوريدا. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.