خلل النطق العائلي

Posted on
مؤلف: Peter Berry
تاريخ الخلق: 15 أغسطس 2021
تاريخ التحديث: 17 شهر نوفمبر 2024
Anonim
Faye Ginsburg: No Tears, Life with FD
فيديو: Faye Ginsburg: No Tears, Life with FD

المحتوى

خلل الحركة العائلية (FD) هو اضطراب وراثي يصيب الأعصاب في جميع أنحاء الجسم.


الأسباب

يتم تمرير FD أسفل من خلال الأسر (الموروثة). يجب أن يرث الشخص نسخة من الجين المعيب من كل من الوالدين لتطوير الحالة.

يحدث FD في معظم الأحيان في الناس من أصل يهود أوروبا الشرقية (اليهود الأشكناز). يحدث بسبب تغيير (طفرة) في الجين. إنه نادر في عموم السكان.

الأعراض

يؤثر FD على الأعصاب في الجهاز العصبي اللاإرادي (اللاإرادي). تدير هذه الأعصاب وظائف الجسم اليومية مثل ضغط الدم ومعدل ضربات القلب والتعرق وإفراغ الأمعاء والمثانة والهضم والحواس.

أعراض FD موجودة عند الولادة وقد تزداد سوءا مع مرور الوقت. تختلف الأعراض ، وقد تشمل:

  • مشاكل البلع عند الرضع ، مما يؤدي إلى الالتهاب الرئوي الطموح أو ضعف النمو
  • تعويذة التنفس ، مما أدى إلى الإغماء
  • الإمساك أو الإسهال
  • عدم القدرة على الشعور بالألم والتغيرات في درجة الحرارة (يمكن أن تؤدي إلى إصابات)
  • جفاف العيون وعدم وجود دموع عند البكاء
  • سوء التنسيق والمشي غير المستقر
  • النوبات
  • على نحو غير عادي ، سطح اللسان شاحب وعدم براعم الذوق وانخفاض في الشعور الذوق

بعد عمر 3 سنوات ، يعاني معظم الأطفال من أزمات ذاتية. هذه هي حلقات من القيء مع ارتفاع ضغط الدم للغاية ، وسباق القلب والحمى والتعرق.


الامتحانات والاختبارات

سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني للبحث عن:

  • غائبة أو انخفضت ردود الأوتار العميقة
  • عدم وجود استجابة بعد تلقي حقن الهستامين (عادة ما يحدث احمرار وتورم)
  • قلة الدموع مع البكاء
  • انخفاض لون العضلات ، في معظم الأحيان عند الأطفال
  • التقويس الشديد للعمود الفقري (الجنف)
  • التلاميذ الصغار بعد تلقي بعض قطرات العين

اختبارات الدم متاحة للتحقق من طفرة الجينات التي تسبب FD.

علاج او معاملة

لا يمكن علاج FD. يهدف العلاج إلى إدارة الأعراض وقد يشمل:

  • أدوية للمساعدة في منع النوبات
  • التغذية في وضعية منتصبة وإعطاء تركيبة محصّنة لمنع ارتداد المريء (عودة حمض المعدة والغذاء إلى الوراء ، وتسمى أيضًا ارتجاع المريء)
  • تدابير لمنع انخفاض ضغط الدم عند الوقوف ، مثل زيادة تناول السوائل والملح والكافيين ، وارتداء جوارب مرنة
  • أدوية للسيطرة على القيء
  • أدوية لمنع جفاف العيون
  • العلاج الطبيعي للصدر
  • تدابير للحماية من الاصابة
  • توفير ما يكفي من التغذية والسوائل
  • جراحة أو اندماج العمود الفقري لعلاج مشاكل العمود الفقري
  • علاج الالتهاب الرئوي الطموح

مجموعات الدعم

يمكن لهذه المنظمات تقديم الدعم ومزيد من المعلومات:


  • مؤسسة دايسونوميا - www.familialdysautonomia.org
  • المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org

توقعات (تشخيص)

التقدم في التشخيص والعلاج يزيد من معدل البقاء على قيد الحياة. حوالي نصف الأطفال الذين يولدون مع FD سيعيشون حتى سن الثلاثين.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا تغيرت الأعراض أو تفاقمت. يمكن أن يساعدك مستشار الوراثة في تعليمك الحالة وتوجيهك إلى مجموعات الدعم في منطقتك.

الوقاية

اختبار الحمض النووي الوراثي دقيق للغاية بالنسبة إلى FD. يمكن استخدامه لتشخيص المصابين بالحالة أو أولئك الذين يحملون الجين. ويمكن أيضا أن تستخدم لتشخيص ما قبل الولادة.

قد يرغب الأشخاص ذوو الخلفية اليهودية في أوروبا الشرقية والعائلات التي لها تاريخ في FD في طلب الاستشارة الوراثية إذا كانوا يفكرون في إنجاب أطفال.

أسماء بديلة

متلازمة رايلي داي. FD. الاعتلال العصبي الوراثي والحسي اللاإرادي - النوع الثالث (HSAN III) ؛ الأزمات اللاإرادية - خلل النطق العصبي العائلي

صور


  • الكروموسومات والحمض النووي

المراجع

Katirji B. اضطرابات الأعصاب الطرفية. In: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SL، eds. برادلي علم الأعصاب في الممارسة السريرية. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 107.

سارنات HB. الاعتلالات العصبية اللاإرادية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 615.

Wapner RJ. التشخيص قبل الولادة للاضطرابات الخلقية. In: Creasy RK، Resnik R، Iams JD، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، eds. الطب التجريبي وريزيني للأم والجنين: المبادئ والممارسة. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2014: الفصل 30.

تاريخ المراجعة 10/30/2016

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve، MD، MHA، Isla Ogilvie، PhD، and A.D.A.M. فريق التحرير. 02-05-18: تحديث التحرير.