توتر عضلي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 2/27/2018

خلل التوتر العضلي هو حالة وراثية تؤثر على استرخاء العضلات. إنه خلقي ، وهذا يعني أنه موجود منذ الولادة. يحدث بشكل متكرر في شمال الدول الاسكندنافية.

الأسباب

يحدث خلل التوتر العضلي بسبب تغير جيني (طفرة). يتم تمريرها من أحد الوالدين أو كليهما إلى أطفالهم (الموروثة).

يحدث خلل التوتر العضلي Myotonia congenita بسبب مشكلة في جزء من خلايا العضلات اللازمة للاسترخاء العضلات. تحدث إشارات كهربائية متكررة غير طبيعية في العضلات ، مما تسبب في تصلب يسمى myotonia.

الأعراض

السمة المميزة لهذا الشرط هو myotonia. هذا يعني أن العضلات غير قادرة على الاسترخاء بسرعة بعد انقباضها. على سبيل المثال ، بعد المصافحة ، يكون الشخص قادرًا ببطء شديد على فتح يده وسحبها.

قد تشمل الأعراض المبكرة:

• صعوبة في البلع
• الإسكات
• حركات شديدة تتحسن عندما تتكرر
• ضيق في التنفس أو شد الصدر في بداية التمرين
• السقوط المتكرر
• صعوبة فتح العيون بعد إجبارهم على الإغلاق أو البكاء

الأطفال المصابون بخلل التوتر العضلي غالبًا ما يبدون عضلاتًا ومتطورة. قد لا يكون لديهم أعراض الخلق العضلي حتى عمر 2 أو 3 سنوات.

الامتحانات والاختبارات

قد يسأل موفر الرعاية الصحية ما إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض الخلقي العضلي.

تشمل الاختبارات:

• تخطيط كهربية القلب (EMG ، اختبار للنشاط الكهربائي للعضلات)
• الاختبارات الجينية
• خزعة العضلات

علاج او معاملة

Mexiletine هو دواء يعالج أعراض خلل التوتر العضلي. تشمل العلاجات الأخرى ما يلي:

• الفينيتوين
• بروكاييناميد
• الكينين (نادراً ما يستخدم الآن ، بسبب الآثار الجانبية)
• توكاينيد
• كاربامازيبين

مجموعات الدعم

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول خلل التوتر العضلي:

• جمعية ضمور العضلات - www.mda.org/isis/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

توقعات (تشخيص)

الأشخاص الذين يعانون من هذا الشرط يمكن أن تفعل جيدا. تحدث الأعراض فقط عند بدء الحركة لأول مرة. بعد بضع مرات من التكرار ، ترتخي العضلات وتصبح الحركة طبيعية.

بعض الناس يعانون من التأثير المعاكس (العضل المتناقض) ويزدادون سوءًا مع الحركة. قد تتحسن الأعراض في وقت لاحق من الحياة.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• الالتهاب الرئوي الطموح الناجم عن صعوبات البلع
• الاختناق المتكرر ، الإسكات ، أو صعوبة في البلع عند الرضيع
• مشاكل المفاصل المزمنة طويلة المدى
• ضعف عضلات البطن

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا كان لدى طفلك أعراض الخلق العضلي.

الوقاية

يجب على الأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال ولديهم تاريخ عائلي من الخلق العصبي النظر في الاستشارة الوراثية.

أسماء بديلة

مرض طومسن مرض بيكر

صور

• 

  
  العضلات الأمامية السطحية

• 

  
  العضلات الأمامية العميقة

• 

  
  الأوتار والعضلات

• 

  
  عضلات الساق السفلى

المراجع

Kerchner GA، Ptácek LJ. اعتلالات القناة: الاضطرابات العرضية والكهربائية للجهاز العصبي. In: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SL، eds. برادلي علم الأعصاب في الممارسة السريرية. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 99.

سارنات HB. ضمور العضلات. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 609.

أمراض العضلات Selcen D. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 421.

تاريخ المراجعة 2/27/2018

تم التحديث بواسطة: Joseph V. Campellone ، MD ، قسم الأمراض العصبية ، كلية كوبر الطبية بجامعة روان ، كامدن ، نيوجيرسي. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.