المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- المراجع
- تاريخ المراجعة 12/1/2018
متلازمة Ehlers-Danlos (EDS) هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة تتميز بمفاصل مفككة للغاية ، وبشرة شديدة الامتداد (مفرطة المرونة) تتسبب في كدمات بسهولة وتلف بسهولة الأوعية الدموية.
الأسباب
هناك ستة أنواع رئيسية وخمسة أنواع على الأقل من EDS.
مجموعة متنوعة من التغييرات الجينية (الطفرات) تسبب مشاكل مع الكولاجين. هذه هي المادة التي توفر القوة والبنية من أجل:
- بشرة
- عظم
- الأوعية الدموية
- اعضاء داخلية
الكولاجين غير طبيعي يؤدي إلى الأعراض المرتبطة EDS. في بعض أشكال المتلازمة ، يمكن أن يحدث تمزق في الأعضاء الداخلية أو صمامات القلب غير الطبيعية.
تاريخ العائلة هو عامل خطر في بعض الحالات.
الأعراض
تشمل أعراض EDS:
- ألم في الظهر
- انقر نقرا مزدوجا jointedness
- تلف بسهولة ، كدمات ، وبسط الجلد
- من السهل تندب والشفاء الجرح الفقراء
- أقدام مسطحة
- زيادة حركة المفاصل ، ظهرت المفاصل ، التهاب المفاصل المبكر
- خلع المفصل
- الم المفاصل
- تمزق الأغشية قبل الأوان أثناء الحمل
- بشرة ناعمة جدا ومخملية
- مشاكل في الرؤية
الامتحانات والاختبارات
قد يظهر الفحص من قبل مقدم الرعاية الصحية:
- سطح مشوه من العين (القرنية)
- رخاوة المفاصل الزائدة وفرط الحركة المشتركة
- صمام الصمام التاجي في القلب لا يغلق بإحكام (هبوط الصمام التاجي)
- عدوى اللثة (التهاب اللثة)
- تمزق الأمعاء أو الرحم أو مقلة العين (يُرى فقط في EDS الوعائي ، وهو أمر نادر الحدوث)
- جلد ناعم أو رقيق أو ممتد للغاية
تشمل اختبارات تشخيص EDS:
- كتابة الكولاجين (يتم تنفيذها على عينة من خزعة الجلد)
- اختبار طفرة جينية الكولاجين
- مخطط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب)
- ليسيل هيدروكسيلاز أو نشاط أوكسيديز (للتحقق من تكوين الكولاجين)
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد لـ EDS. يتم تقييم المشاكل والأعراض الفردية ورعايتهم بشكل مناسب. غالبًا ما تكون هناك حاجة للعلاج الطبيعي أو التقييم من قبل طبيب متخصص في طب إعادة التأهيل.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات حول EDS:
- المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، علم الوراثة الرئيسية - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
توقعات (تشخيص)
يتمتع الأشخاص المصابون ب EDS بعمر افتراضي طبيعي. الذكاء طبيعي.
أولئك الذين لديهم نوع نادر من الأوعية الدموية هم أكثر عرضة لخطر تمزق عضو رئيسي أو وعاء دموي. هؤلاء الناس لديهم خطر كبير للموت المفاجئ.
المضاعفات المحتملة
تشمل المضاعفات المحتملة لـ EDS:
- آلام المفاصل المزمنة
- بداية التهاب المفاصل
- فشل الجروح الجراحية في الإغلاق (أو غرز المسيل للدموع)
- تمزق الأغشية قبل الأوان أثناء الحمل
- تمزق الأوعية الرئيسية ، بما في ذلك تمدد تمدد الأوعية الدموية الأبهري (فقط في EDS الوعائي)
- تمزق عضو مجوف مثل الرحم أو الأمعاء (فقط في EDS الوعائية)
- تمزق مقلة العين
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل للحصول على موعد مع مقدم الخدمة الخاص بك إذا كان لديك تاريخ عائلي من EDS وكنت تشعر بالقلق إزاء المخاطر الخاصة بك أو كنت تخطط لبدء عائلة.
اتصل للحصول على موعد مع مقدم الخدمة الخاص بك إذا كنت أنت أو طفلك يعاني من أعراض EDS.
الوقاية
ينصح الاستشارة الوراثية للآباء المحتملين مع تاريخ عائلي من EDS. يجب على من يخططون لتأسيس عائلة أن يكونوا على دراية بنوع EDS لديهم وطريقة تحديد كيفية نقله إلى الأطفال. يمكن تحديد ذلك من خلال الاختبارات والتقييمات التي اقترحها مزودك أو المستشار الوراثي.
تحديد أي مخاطر صحية كبيرة قد يساعد في منع المضاعفات الوخيمة من خلال الفحص الدقيق وتغيير نمط الحياة.
المراجع
كراكوف D. الأمراض الوراثية للأنسجة الضامة. In: Firestein GS، Budd RC، Gabriel SE، McInnes IB، O'Dell JR، eds. كتاب كيلي وفايرستين للأمراض الروماتيزمية. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 105.
بيريتز RE. الأمراض الموروثة من النسيج الضام. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 260.
تاريخ المراجعة 12/1/2018
تم التحديث بواسطة: Jatin M. Vyas ، MD ، دكتوراه ، أستاذ مساعد في الطب ، كلية الطب بجامعة هارفارد ؛ مساعد في الطب ، قسم الأمراض المعدية ، قسم الطب ، مستشفى ماساتشوستس العام ، بوسطن ، ماساتشوستس. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.