المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 4/14/2017
متلازمة ليوبارد هي اضطراب وراثي نادر للغاية. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة LEOPARD من مشاكل في الجلد والوجه والقلب.
الأسباب
ورثت متلازمة ليوبارد كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى الجين الشاذ من أحد الوالدين حتى يرث المرض.
الأعراض
يرمز LEOPARD إلى المشكلات (العلامات والأعراض) المختلفة لهذا الاضطراب:
- Lentigines - عدد كبير من علامات الجلد البني أو الأسود التي تشبه النمش والتي تؤثر بشكل رئيسي على الرقبة والصدر العلوي ولكن يمكن أن تظهر في جميع أنحاء الجسم
- تشوهات التوصيل الكهربائي - مشاكل في وظائف الضخ الكهربائية والقلب
- Oفرط نشاط الأوعية الدموية - العيون التي يتم متباعدة على نطاق واسع
- تضيق الصمام الرئوي - تضييق الصمام القلبي الرئوي ، مما يؤدي إلى انخفاض تدفق الدم إلى الرئتين ويسبب ضيق التنفس
- اتشوهات الأعضاء التناسلية - مثل الخصيتين المعلقة
- Rتأخر النمو (تأخر النمو) - بما في ذلك مشاكل نمو العظام في الصدر والعمود الفقري
- دالصمم - قد يختلف فقدان السمع بين خفيف وشديد
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني والاستماع إلى القلب من خلال سماعة الطبيب.
تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- رسم القلب وتخطيط صدى القلب للتحقق من القلب
- اختبار السمع
- الاشعة المقطعية للدماغ
- الأشعة السينية الجمجمة
- EEG للتحقق من وظيفة الدماغ
- اختبارات الدم للتحقق من مستويات هرمون معينة
- إزالة كمية صغيرة من الجلد للفحص (خزعة الجلد)
علاج او معاملة
يتم التعامل مع الأعراض حسب الاقتضاء. قد تكون هناك حاجة إلى السمع. قد يكون العلاج الهرموني ضروريًا في وقت البلوغ المتوقع لإحداث التغييرات الطبيعية.
قد تساعد كريمات الليزر أو التجميد (تجميد) أو كريمات التبييض في تخفيف بعض البقع البنية على الجلد.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات حول متلازمة LEOPARD:
الصفحة الرئيسية لمراجع علم الوراثة - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
المضاعفات المحتملة
المضاعفات تختلف وتشمل:
- صمم
- تأخر البلوغ
- مشاكل قلبية
- العقم
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا كانت هناك أعراض لهذا الاضطراب.
اتصل للحصول على موعد مع مقدم الخدمة الخاص بك إذا كان لديك تاريخ عائلي لهذا الاضطراب وتخطط لإنجاب أطفال.
الوقاية
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة LEOPARD الذين يرغبون في إنجاب أطفال.
أسماء بديلة
متلازمة عدوى متعددة. متلازمة نونان مع عدسات متعددة
صور
حفيرة محفورة
المراجع
المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. متلازمة ليوبارد. تحديث 2012. موقع Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. تم الوصول إليه في 3 مايو 2017.
Paller AS، Mancini AJ. اضطرابات التصبغ. In: Paller AS، Mancini AJ، eds. هورويتز طب الأطفال الجلدية. 5th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 11.
تاريخ المراجعة 4/14/2017
تم التحديث بواسطة: كيفن بيرمان ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، مركز أتلانتا للأمراض الجلدية ، أتلانتا ، جورجيا. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.