المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
متلازمة Cri du chat هي مجموعة من الأعراض التي تنجم عن فقدان قطعة من كروموسوم رقم 5. يعتمد اسم المتلازمة على صرخة الطفل ، وهو شديد النبرة ويبدو وكأنه قطة.
الأسباب
متلازمة Cri du chat أمر نادر الحدوث. سببها قطعة كروموسوم مفقودة 5.
يعتقد أن معظم الحالات تحدث أثناء تطور البويضة أو الحيوان المنوي. يحدث عدد صغير من الحالات عندما ينقل أحد الوالدين شكلًا مختلفًا من المصلح من الكروموسوم إلى طفلهما.
الأعراض
تشمل الأعراض:
- صرخة عالية النبرة وقد تبدو كقطة
- مائل إلى أسفل العينين
- انخفاض الوزن عند الولادة والنمو البطيء
- مجموعة قليلة أو آذان غير طبيعية الشكل
- الإعاقة الذهنية
- حزام جزئي أو دمج الأصابع أو أصابع القدم
- سطر واحد في راحة اليد
- علامات الجلد فقط أمام الأذن
- التطور البطيء أو غير الكامل للمهارات الحركية
- رأس صغير (صغر الرأس)
- الفك الصغير (micrognathia)
- عيون مجموعة واسعة
الامتحانات والاختبارات
سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي. هذا قد يظهر:
- الفتق الإربي
- انبساط المستقيم (فصل العضلات في منطقة البطن)
- انخفاض قوة العضلات
- تطوي اللعابية ، وهي طية إضافية من الجلد فوق الزاوية الداخلية للعين
- مشاكل في طي الأذنين الخارجية
يمكن أن تظهر الاختبارات الجينية جزءًا مفقودًا من الكروموسوم 5. قد تكشف أشعة الجمجمة عن أي مشاكل في شكل قاعدة الجمجمة.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد. سيقترح مزودك طرقًا لعلاج الأعراض أو معالجتها.
يجب أن يحصل آباء الطفل المصاب بهذه المتلازمة على الاستشارات والاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كان أحد الوالدين لديه تغيير في كروموسوم 5.
مجموعات الدعم
5P- المجتمع - www.fivepminus.org
توقعات (تشخيص)
الإعاقة الذهنية شائعة. يتعلم نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة مهارات لفظية كافية للتواصل. تصبح صرخة القط مثل أقل وضوحا مع مرور الوقت.
المضاعفات المحتملة
تعتمد المضاعفات على مقدار الإعاقة الذهنية والمشاكل الجسدية. قد تؤثر الأعراض على قدرة الشخص على رعاية نفسه.
عند الاتصال بأخصائي طبي
غالبًا ما يتم تشخيص هذه المتلازمة عند الولادة. سيناقش مزودك أعراض طفلك معك. من المهم مواصلة الزيارات المنتظمة مع مقدمي الرعاية للطفل بعد مغادرة المستشفى.
يوصى بالاستشارة والاختبارات الوراثية لجميع الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من هذه المتلازمة.
الوقاية
ليس هناك منع معروف. الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من هذه المتلازمة والذين يرغبون في الحمل قد يفكرون في الاستشارة الوراثية.
أسماء بديلة
متلازمة الحذف كروموسوم 5p. 5p ناقص متلازمة. متلازمة صرخة القط
المراجع
Bacino CA، Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 81.
Madan-Khetarpal S ، أرنولد جي. الاضطرابات الوراثية والحالات المرضية. In: Zitelli BJ، McIntire SC، Norwalk AJ، eds. أطلس زيتيلي وديفيس للتشخيص البدني للأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 1.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.