متلازمة ليش نيهان

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• المراجع
• تاريخ المراجعة 2/19/2018

متلازمة ليش نيهان، هو اضطراب التي تنتقل من خلال عائلة (الموروثة). إنه يؤثر على كيفية بناء الجسم وتحطيم البيورينات. البيورينات هي جزء طبيعي من الأنسجة البشرية التي تساعد في تكوين المخطط الجيني للجسم. تم العثور عليها أيضا في العديد من الأطعمة المختلفة.

الأسباب

تنتقل متلازمة ليش-نيهان كسمات مرتبطة بالعاشر أو مرتبطة بالجنس. يحدث في الغالب في الأولاد. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة يفتقدون أو يفتقرون بشدة إلى إنزيم يسمى هيبوكسانثين قوانين فسفوريبوزيل ترانسفيراز (HPRT). يحتاج الجسم إلى هذه المادة لإعادة تدوير البيورينات. وبدون ذلك ، تتراكم مستويات عالية بشكل غير طبيعي من حمض اليوريك في الجسم.

الأعراض

يمكن أن يسبب الكثير من حمض اليوريك تورمًا يشبه النقرس في بعض المفاصل. في بعض الحالات، حصى الكلى والمثانة تتطور.

الأشخاص الذين يعانون من Lesch-Nyhan قاموا بتأخير تطوير المحركات تليها حركات غير طبيعية وزيادة ردود الفعل. من السمات البارزة لمتلازمة ليشان نيهان هي السلوك التدمري الذاتي ، بما في ذلك مضغ أطراف الأصابع والشفتين. من غير المعروف كيف يسبب المرض هذه المشاكل.

الامتحانات والاختبارات

قد يكون هناك تاريخ عائلي لهذا الشرط.

سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي. قد يظهر الاختبار:

• زيادة ردود الافعال
• التشنج (وجود تشنجات)

اختبارات الدم والبول قد تظهر مستويات عالية من حمض اليوريك. قد تظهر خزعة الجلد انخفاض مستويات إنزيم HPRT1.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ليش نيهان،. دواء لعلاج النقرس يمكن أن يخفض مستويات حمض اليوريك. ومع ذلك ، فإن العلاج لا يحسن نتائج الجهاز العصبي (على سبيل المثال ، زيادة ردود الفعل والتشنجات).

يمكن تخفيف بعض الأعراض مع هذه الأدوية:

• كاربيدوبا / يفودوبا
• الديازيبام
• الفينوباربيتال
• هالوبيريدول

توقعات (تشخيص)

من المرجح أن تكون النتيجة سيئة. يحتاج الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادةً إلى المساعدة في المشي والجلوس. معظمهم بحاجة إلى كرسي متحرك.

المضاعفات المحتملة

شديد ، والإعاقة التدريجية من المرجح.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا ظهرت علامات لهذا المرض في طفلك أو إذا كان هناك تاريخ من متلازمة ليش-نيهان في عائلتك.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية للآباء المحتملين الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة ليش-نيهان. يمكن إجراء الاختبار لمعرفة ما إذا كانت المرأة حامل لهذه المتلازمة.

المراجع

هاريس جيه سي. اضطرابات الأيض البيورين والبيريميدين. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 89.

Katz TC، Finn CT، Stoler JM. مرضى المتلازمات الوراثية. In: Stern TA، Freudenreich O، Smith FA، Fricchione GL، Rosenbaum JF، eds. كتيب مستشفى ماساتشوستس العام للطب النفسي بالمستشفى العام. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 35.

Petty RE ، Lindsley CB. المظاهر العضلية الهيكلية للأمراض الجهازية. In: Petty RE، Laxer RM، Lindsley CB، Wedderburn LR، eds. كتاب مدرسي لأمراض الروماتيزم عند الأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 45.

تاريخ المراجعة 2/19/2018

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.