المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
متلازمة Treacher Collins هي حالة تنتقل عبر الأسر (وراثية). إنه يؤدي إلى مشاكل في بنية الوجه.
الأسباب
يتغير إلى واحد من ثلاثة جينات ، TCOF1, POLR1Cأو POLR1Dيمكن أن يؤدي إلى متلازمة تريشر كولينز. يمكن أن تنتقل الحالة من خلال الأسر (الموروثة). ومع ذلك ، في معظم الوقت ، لا يوجد فرد آخر من العائلة المتضررة.
قد تختلف هذه الحالة في شدتها من جيل إلى جيل ومن شخص لآخر.
الأعراض
قد تشمل الأعراض:
- الجزء الخارجي من الأذنين غير طبيعي أو مفقود تمامًا تقريبًا
- فقدان السمع
- فك صغير جدا (micrognathia)
- فم كبير جدا
- عيب في الجفن السفلي (ورم كولوبوما)
- شعر فروة الرأس الذي يصل إلى الخدين
- الحنك المشقوق
الامتحانات والاختبارات
الطفل في معظم الأحيان سوف تظهر الذكاء الطبيعي. قد يكشف فحص الرضيع عن مجموعة متنوعة من المشكلات ، بما في ذلك:
- شكل العين غير طبيعي
- عظام مسطحة
- شق الحنك أو الشفة
- فك صغير
- آذان منخفضة مجموعة
- آذان شكلت بشكل غير طبيعي
- قناة الأذن غير طبيعية
- فقدان السمع
- عيوب العين (كولوبوما تمتد إلى الغطاء السفلي)
- انخفاض الرموش على الجفن السفلي
يمكن أن تساعد الاختبارات الوراثية في تحديد التغييرات الجينية المرتبطة بهذه الحالة.
علاج او معاملة
يتم التعامل مع فقدان السمع لضمان أداء أفضل في المدرسة.
من المهم جدًا أن يتبعك جراح تجميل ، لأن الأطفال المصابين بهذه الحالة قد يحتاجون إلى سلسلة من العمليات لتصحيح العيوب الخلقية. يمكن للجراحة التجميلية تصحيح الذقن المتراجعة والتغيرات الأخرى في بنية الوجه.
مجموعات الدعم
وجوه: الرابطة القحفية الوطنية - www.faces-cranio.org/home.html
توقعات (تشخيص)
عادةً ما ينمو الأطفال المصابون بهذه المتلازمة ليصبحوا بالغين عاملين بالذكاء الطبيعي.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- صعوبة التغذية
- صعوبة في التحدث
- مشاكل التواصل
- مشاكل في الرؤية
عند الاتصال بأخصائي طبي
وغالبا ما ينظر إلى هذه الحالة عند الولادة.
يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية العائلات على فهم الحالة وكيفية رعاية الشخص.
الوقاية
يوصى بالاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذه المتلازمة وترغب في الحمل.
أسماء بديلة
خلل عظم الفك السفلي متلازمة تريشر كولينز-فرانشيشتي
المراجع
Katsanis SH، Jabs EW. متلازمة تريكر كولينز. GeneReviews. 2012: 8. بميد: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
متلازمات تينانوف ن مع المظاهر الفموية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 311.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.