متلازمة آيس

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• الوقاية
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 8/6/2017

Aase syndrome هي اضطراب نادر يتضمن فقر الدم وتشوهات معينة في المفاصل والهيكل العظمي.

الأسباب

تحدث العديد من حالات متلازمة Aase دون سبب معروف ولا تنتقل عبر الأسر (الموروثة). ومع ذلك ، فقد ثبت أن بعض الحالات (45 ٪) ورثت. هذه هي نتيجة لتغيير في 1 من 9 جينات مهمة لصنع البروتين بشكل صحيح (الجينات تصنع بروتينات الريبوسوم).

تشبه هذه الحالة فقر الدم الماسي Blackfan ، ويجب عدم فصل الشرطين. تم العثور على قطعة مفقودة على كروموسوم 19 في بعض الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم الناجم عن الماس.

سبب فقر الدم في متلازمة آيس هو سوء تطور نخاع العظام ، حيث يتم تشكيل خلايا الدم.

الأعراض

قد تشمل الأعراض:

• غائبة أو المفاصل الصغيرة
• الحنك المشقوق
• انخفاض تجاعيد الجلد في مفاصل الأصابع
• آذان مشوهة
• الجفون دروبي
• عدم القدرة على تمديد المفاصل بشكل كامل منذ الولادة (تشوه التقلص)
• أكتاف ضيقة
• جلد شاحب
• الإبهام الثلاثي صوتها

الامتحانات والاختبارات

سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي. تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:

• خزعة نخاع العظم
• تعداد الدم الكامل (CBC)
• مخطط صدى القلب
• أشعة X

علاج او معاملة

قد يتضمن العلاج عمليات نقل الدم في السنة الأولى من العمر لعلاج فقر الدم.

كما تم استخدام دواء الستيرويد يسمى بريدنيزون لعلاج فقر الدم المرتبط بمتلازمة آيس. ومع ذلك ، يجب استخدامه فقط بعد مراجعة الفوائد والمخاطر مع مزود لديه خبرة في علاج فقر الدم.

قد يكون من الضروري إجراء عملية لنخاع العظم إذا فشل العلاج الآخر.

توقعات (تشخيص)

فقر الدم يميل إلى التحسن مع تقدم العمر.

المضاعفات المحتملة

تشمل المضاعفات المتعلقة بفقر الدم ما يلي:

• إعياء
• نقص الأكسجين في الدم
• ضعف

يمكن أن تؤدي مشاكل القلب إلى مجموعة متنوعة من المضاعفات ، اعتمادًا على العيب المحدد.

ارتبطت الحالات الشديدة من متلازمة Aase بالإملاص أو الموت المبكر.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذه المتلازمة وترغب في الحمل.

أسماء بديلة

متلازمة آيس سميث فقر الدم الهيبوبلاستيكي - الإبهام الثلاثي ، نوع Aase-Smith

المراجع

كلينتون C ، غازدا HT. فقر الدم - Blackfan الماس. GeneReviews. 2014: 9. بميد: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.

غالاغر PG. كريات الدم الحمراء الوليدية واضطراباتها. In: Orkin SH، Fisher DE، Ginsburg D، Look AT، Lux SE، Nathan DG، eds. ناثان وأوسكي أمراض الدم وأورام الطفولة والطفولة. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 2.

عيوب جونز كيه إل ، جونز إم سي ، ديل كامبو م. In: Jones KL، Jones MC، Del Campo M، eds. أنماط سميث معترف بها من تشوه الإنسان. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2013: الفصل الأول

تاريخ المراجعة 8/6/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.