الأعضاء التناسلية غامضة

المحتوى

• الاعتبارات
• الأسباب
• رعاية منزلية
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• ما يمكن توقعه في زيارة مكتبك
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 4/24/2017

الأعضاء التناسلية الغامضة هي عيب خلقي حيث لا يكون للأعضاء التناسلية الخارجية المظهر النموذجي لصبي أو فتاة.

الاعتبارات

يتم تحديد الجنس الوراثي للطفل عند الحمل. تحتوي خلية بويضات الأم على كروموسوم إكس ، بينما تحتوي خلية الحيوانات المنوية للأب على كروموسوم إكس أو كروموسوم. تحدد كروموسومات X و Y جنس الطفل الوراثي.

عادةً ، يرث الرضيع زوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية ، 1 × من الأم و 1 X أو واحد من الأب. الأب "يحدد" الجنس الوراثي للطفل. الطفل الذي يرث كروموسوم X من الأب هو أنثى وراثية ولديه كروموسوم 2 X. الطفل الذي يرث كروموسوم Y من الأب هو ذكر وراثي ولديه كروموسوم 1 × 1 و Y.

تأتي الأعضاء التناسلية للذكور والإناث والأعضاء التناسلية من نفس النسيج في الجنين. يمكن أن تتطور الأعضاء التناسلية الغامضة إذا تعطلت العملية التي تسببت في أنسجة الجنين هذه "ذكور" أو "أنثى". هذا يجعل من الصعب تحديد الرضيع بسهولة كذكر أو أنثى. مدى الغموض يختلف. في حالات نادرة جدًا ، قد يتطور المظهر الجسدي تمامًا على عكس الجنس الوراثي. على سبيل المثال ، قد يكون لدى الذكر الوراثي ظهور أنثى طبيعية.

في معظم الحالات ، يحتوي الأعضاء التناسلية الغامضة عند الإناث الوراثية (الأطفال الذين يعانون من كروموسومات 2 X) على الميزات التالية:

• بظر موسع يشبه القضيب الصغير.
• يمكن أن تكون فتحة مجرى البول (حيث يخرج البول) في أي مكان على طول أو فوق أو تحت سطح البظر.
• قد يتم تنصهر الشفرين وتبدو مثل كيس الصفن.
• قد يُعتقد أن الرضيع ذكر مصاب بالخصيتين غير الموصيتين.
• في بعض الأحيان يكون هناك ورم من الأنسجة داخل الشفرين المصهر ، مما يجعله يبدو كصفن مع الخصيتين.

في الذكور الوراثية (1 X و 1 Y كروموسوم) ، تشمل الأعضاء التناسلية الغامضة في أغلب الأحيان الميزات التالية:

• قضيب صغير (أقل من 2 إلى 3 سنتيمترات ، أو 3/4 إلى 1/4 بوصات) يشبه البظر الموسع (بظر الأنثى المولودة حديثًا عادة ما يتم توسيعه إلى حد ما عند الولادة).
• قد يكون فتحة مجرى البول في أي مكان على طول القضيب أو أعلىه أو أسفله. يمكن أن تكون منخفضة مثل العجان ، مما يجعل الرضيع يبدو أنثى.
• قد يكون هناك كيس الصفن صغير مفصول ويبدو وكأنه الشفرين.
• تحدث الخصيتين المعلقة بشكل شائع مع الأعضاء التناسلية الغامضة.

فيما عدا بعض الاستثناءات ، فإن الأعضاء التناسلية الغامضة لا تهدد الحياة. ومع ذلك ، يمكن أن يخلق مشاكل اجتماعية للطفل والأسرة. لهذا السبب ، سيشارك في رعاية الطفل فريق من المتخصصين ذوي الخبرة ، بما في ذلك أطباء حديثي الولادة وأخصائيي الوراثة وأخصائيي الغدد الصماء والأطباء النفسيين أو الأخصائيين الاجتماعيين.

الأسباب

تشمل أسباب الأعضاء التناسلية الغامضة:

• خنوثة كاذبة. الأعضاء التناسلية من جنس واحد ، ولكن بعض الخصائص الفيزيائية للجنس الآخر موجودة.
• الخنوثة الحقيقية. هذه حالة نادرة جدًا ، حيث يوجد نسيج من كل من المبايض والخصيتين. قد يكون للطفل أجزاء من الأعضاء التناسلية للذكور والإناث.
• خلل تكون الغدد التناسلية المختلطة (MGD). هذا هو حالة interexex ، التي يوجد فيها بعض الهياكل الذكور (الغدد التناسلية ، الخصية) ، وكذلك الرحم ، المهبل ، وقناتي فالوب.
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي. هذه الحالة لها عدة أشكال ، لكن الشكل الأكثر شيوعًا يجعل الأنثى الجينية تظهر للذكور. تقوم العديد من الدول باختبار هذه الحالة التي قد تهدد الحياة خلال اختبارات فحص حديثي الولادة.
• تشوهات الكروموسومات ، بما في ذلك متلازمة كلاينفلتر (XXY) ومتلازمة تيرنر (XO).
• إذا تناولت الأم أدوية معينة (مثل المنشطات الأندروجينية) ، فقد تبدو الأنثى الجينية أكثر ذكوراً.
• يمكن أن يؤدي عدم إنتاج هرمونات معينة إلى تطور الجنين بنوع جسم أنثوي ، بغض النظر عن الجنس الوراثي.
• عدم وجود مستقبلات الخلوية التستوستيرون. حتى إذا كان الجسم يصنع الهرمونات اللازمة للتطور إلى ذكر طبيعي ، فإن الجسم لا يستطيع الاستجابة لتلك الهرمونات. هذا ينتج نوع جسم أنثى ، حتى لو كان الجنس الوراثي ذكرا.

رعاية منزلية

بسبب الآثار الاجتماعية والنفسية المحتملة لهذه الحالة ، يجب على الآباء اتخاذ قرار بشأن ما إذا كان يجب تربية الطفل كذكر أو أنثى في وقت مبكر بعد التشخيص. من الأفضل أن يتم اتخاذ هذا القرار خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. ومع ذلك ، يعد هذا قرارًا مهمًا ، لذلك يجب على الآباء عدم التسرع في ذلك.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كنت قلقًا بشأن ظهور الأعضاء التناسلية الخارجية لطفلك ، أو طفلك:

• يستغرق أكثر من أسبوعين لاستعادة وزنه عند الولادة
• هو القيء
• تبدو مجففة (جافة داخل الفم ، لا تبكي عند البكاء ، أقل من 4 حفاضات مبللة لكل 24 ساعة ، تبدو العين غارقة)
• لديه انخفاض الشهية
• لديه نوبات زرقاء (فترات قصيرة عندما تتدفق كمية منخفضة من الدم إلى الرئتين)
• لديه مشكلة في التنفس

يمكن أن تكون كل هذه علامات تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

الأعضاء التناسلية الغامضة يمكن اكتشافها خلال أول اختبار جيد للطفل.

ما يمكن توقعه في زيارة مكتبك

سيقوم الموفر بإجراء فحص جسدي قد يكشف عن الأعضاء التناسلية التي ليست "ذكرًا نموذجيًا" أو "أنثى نموذجية" ، ولكن في مكان ما بينهما.

سيقوم الموفر بطرح أسئلة حول التاريخ الطبي للمساعدة في تحديد أي اضطرابات صبغية. قد تشمل الأسئلة:

• هل هناك أي تاريخ عائلي للإجهاض؟
• هل هناك أي تاريخ عائلي للإملاص؟
• هل هناك أي تاريخ عائلي للموت المبكر؟
• هل كان لدى أي من أفراد الأسرة أطفال ماتوا في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة أو كان لديهم أعضاء تناسلية غامضة؟
• هل هناك أي تاريخ عائلي لأي من الاضطرابات التي تسبب الأعضاء التناسلية الغامضة؟
• ما الأدوية التي تناولتها الأم قبل أو أثناء الحمل (وخاصة المنشطات)؟
• ما هي الأعراض الأخرى الظاهرة؟؟

يمكن للاختبار الوراثي تحديد ما إذا كان الطفل ذكرا أو أنثى وراثية. في كثير من الأحيان يمكن كشط عينة صغيرة من الخلايا من داخل خدين الطفل لإجراء هذا الاختبار. غالبًا ما يكون فحص هذه الخلايا كافيًا لتحديد الجنس الوراثي للرضيع. تحليل الكروموسومات هو اختبار أكثر شمولية قد تكون هناك حاجة إليه في الحالات الأكثر إثارة للجدل.

قد يلزم إجراء تنظير داخلي ، والأشعة السينية في البطن ، والموجات فوق الصوتية للبطن أو الحوض ، واختبارات مماثلة لتحديد وجود أو عدم وجود الأعضاء التناسلية الداخلية (مثل الخصيتين غير الموصيتين).

قد تساعد الاختبارات المعملية في تحديد مدى أداء الأعضاء التناسلية. يمكن أن يشمل ذلك اختبارات المنشطات الكظرية والغدد التناسلية.

في بعض الحالات ، قد تكون هناك حاجة إلى تنظير البطن أو فتح البطن أو خزعة من الغدد التناسلية لتأكيد الاضطرابات التي يمكن أن تسبب الأعضاء التناسلية الغامضة.

اعتمادًا على السبب ، يتم استخدام الجراحة أو استبدال الهرمونات أو علاجات أخرى لعلاج الحالات التي يمكن أن تسبب الأعضاء التناسلية الغامضة.

في بعض الأحيان ، يجب على الوالدين اختيار ما إذا كان يجب تربية الطفل على أنه ذكر أو أنثى (بغض النظر عن كروموسومات الطفل). يمكن أن يكون لهذا الاختيار تأثير اجتماعي ونفسي كبير على الطفل ، لذلك يوصى بالاستشارة في أغلب الأحيان.

ملحوظة: غالبًا ما يكون من الأسهل تقنيًا معاملة (وبالتالي رفع) الطفل كأنثى. هذا لأنه من الأسهل على الجراح تكوين الأعضاء التناسلية للإناث أكثر من تكوين الأعضاء التناسلية الذكرية. لذلك ، في بعض الأحيان ينصح بهذا حتى لو كان الطفل ذكرا وراثيا. ومع ذلك ، هذا قرار صعب. يجب عليك مناقشة الأمر مع عائلتك ومزود طفلك والجراح وأخصائي الغدد الصماء لطفلك وأعضاء فريق الرعاية الصحية الآخرين.

أسماء بديلة

الأعضاء التناسلية - غامضة

صور

• 

  
  اضطرابات النمو في المهبل والفرج

المراجع

Diamond DA، Yu RN. اضطرابات التطور الجنسي: المسببات والتقييم والإدارة الطبية. In: Wein AJ، Kavoussi LR، Partin AW، Peters CA، eds. كامبل والش جراحة المسالك البولية. 11th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 150.

كمبيوتر أبيض. تضخم الغدة الكظرية الخلقي والاضطرابات ذات الصلة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 575.

كمبيوتر أبيض. اضطرابات النمو الجنسي. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 233.

Witchel SF، Lee PA. الأعضاء التناسلية غامضة. In: Sperling MA، ed. طب الغدد الصماء عند الأطفال. 4th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2014: الفصل 5.

تاريخ المراجعة 4/24/2017

تم التحديث بواسطة: Liora C Adler ، MD ، طب الطوارئ للأطفال ، مستشفى جو دي ماجيو للأطفال ، هوليوود ، فلوريدا. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.