تنميط نووي

المحتوى

• كيف يتم إجراء الاختبار
• كيف تستعد للاختبار
• كيف سيكون الاختبار
• لماذا يتم إجراء الاختبار
• نتائج طبيعية
• ماذا يعني نتائج غير طبيعية
• المخاطر
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/15/2018

Karyotyping هو اختبار لفحص الكروموسومات في عينة من الخلايا. يمكن أن يساعد هذا الاختبار في تحديد المشكلات الوراثية كسبب للاضطراب أو المرض.

كيف يتم إجراء الاختبار

يمكن إجراء الاختبار على أي نسيج تقريبًا ، بما في ذلك:

• السائل الذي يحيط بالجنين
• دم
• نخاع العظم
• أنسجة من العضو الذي يتطور أثناء الحمل لإطعام طفل ينمو (المشيمة)

لاختبار السائل الأمنيوسي ، يتم إجراء بزل السلى.

هناك حاجة لخزعة نخاع العظم لأخذ عينة من نخاع العظم.

يتم وضع العينة في طبق خاص أو أنبوب ويسمح للنمو في المختبر. تؤخذ الخلايا في وقت لاحق من العينة الجديدة وملطخة. يستخدم أخصائي المختبر مجهرًا لدراسة حجم الصبغيات وعددها في عينة الخلية. تم تصوير العينة الملطخة لإظهار ترتيب الكروموسومات. وهذا ما يسمى النمط النووي.

يمكن تحديد بعض المشاكل من خلال عدد أو ترتيب الكروموسومات. تحتوي الكروموسومات على آلاف الجينات المخزنة في الحمض النووي ، المادة الوراثية الأساسية.

كيف تستعد للاختبار

اتبع تعليمات مقدم الرعاية الصحية حول كيفية التحضير للاختبار.

كيف سيكون الاختبار

يعتمد شعور الاختبار على ما إذا كان إجراء العينة هو سحب دم (بزل الوريد) ، أو بزل السلى ، أو خزعة نخاع العظم.

لماذا يتم إجراء الاختبار

يمكن لهذا الاختبار:

• حساب عدد الكروموسومات
• ابحث عن التغييرات الهيكلية في الكروموسومات

يمكن إجراء هذا الاختبار:

• على زوجين لديه تاريخ من الإجهاض
• لفحص أي طفل أو طفل لديه ميزات غير عادية أو تأخير نمو

يمكن إجراء اختبار النخاع العظمي أو الدم لتحديد كروموسوم فيلادلفيا ، والذي يوجد في 85٪ من الأشخاص المصابين بسرطان الدم النقوي المزمن.

يتم إجراء اختبار السائل الأمنيوسي لفحص الطفل النامي بحثًا عن مشاكل الصبغية.

قد يطلب مزودك اختبارات أخرى تتوافق مع النمط النووي:

• ميكروأري: ينظر إلى التغييرات الصغيرة في الكروموسومات
• تهجين الفلورسنت في الموقع (FISH): يبحث عن أخطاء صغيرة مثل الحذف في الكروموسومات

نتائج طبيعية

النتائج الطبيعية هي:

• إناث: 44 صورة ذاتية و 2 كروموسومات جنسية (XX) ، مكتوبة كـ 46 ، XX
• ذكور: 44 صورة ذاتية و 2 كروموسومات جنسية (XY) ، مكتوبة كـ 46 ، XY

ماذا يعني نتائج غير طبيعية

قد تكون النتائج غير الطبيعية ناتجة عن متلازمة أو حالة وراثية ، مثل:

• متلازمة داون
• متلازمة كلاينفلتر
• كروموسوم فيلادلفيا
• تريسومي 18
• متلازمة تيرنر

قد يسبب العلاج الكيميائي انكسارات كروموسوم تؤثر على نتائج النمط النووي الطبيعي.

المخاطر

ترتبط المخاطر بالإجراء المستخدم للحصول على العينة.

في بعض الحالات ، قد تحدث مشكلة للخلايا التي تنمو في طبق المختبر. يجب تكرار اختبارات النمط النووي للتأكد من وجود مشكلة كروموسوم غير طبيعية في جسم الشخص.

أسماء بديلة

تحليل كروموسوم

صور

• 

  
  تنميط نووي

المراجع

Bacino CA، Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 81.

شتاين CK. تطبيقات علم الوراثة الخلوية في علم الأمراض الحديث. In: McPherson RA، Pincus MR، eds. التشخيص السريري لهنري وإدارته بالطرق المختبرية. 23rd. سانت لويس ، ميسوري: إلسفير ؛ 2017: الفصل 69.

تاريخ المراجعة 10/15/2018

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.