اختبارات فحص حديثي الولادة

المحتوى

• كيف يتم إجراء الاختبار
• كيف تستعد للاختبار
• كيف سيكون الاختبار
• لماذا يتم إجراء الاختبار
• نتائج طبيعية
• ماذا يعني نتائج غير طبيعية
• المخاطر
• الاعتبارات
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 4/24/2017

تبحث فحوصات حديثي الولادة عن اضطرابات النمو والوراثة والتمثيل الغذائي في المواليد الجدد. هذا يسمح باتخاذ الخطوات قبل ظهور الأعراض. معظم هذه الأمراض نادرة للغاية ، ولكن يمكن علاجها إذا تم اكتشافها مبكراً.

تختلف أنواع اختبارات فحص حديثي الولادة التي تتم من ولاية إلى أخرى. بحلول أبريل 2011 ، أبلغت جميع الولايات عن فحص 26 حالة على الأقل على لوحة موحدة موسعة وموحدة. تقوم لوحة الفحص الأكثر شمولية بالتحقق من حوالي 40 اضطرابًا. ومع ذلك ، نظرًا لأن فينيل كيتونوريا (PKU) كان أول اضطراب طور من أجله اختبار فحص ، ما زال بعض الناس يسمون شاشة الأطفال حديثي الولادة "اختبار PKU".

بالإضافة إلى اختبارات الدم ، يوصى بالكشف عن فقدان السمع وأمراض القلب الخلقية الحرجة (CCHD) لجميع الأطفال حديثي الولادة. العديد من الدول تتطلب هذا الفحص بموجب القانون كذلك.

كيف يتم إجراء الاختبار

تتم العروض باستخدام الطرق التالية:

• تحاليل الدم. يتم أخذ بضع قطرات من الدم من كعب الطفل. يتم إرسال الدم إلى مختبر للتحليل.
• اختبار السمع. سيضع مقدم الرعاية الصحية سماعة أذن صغيرة أو ميكروفون في أذن الرضيع. هناك طريقة أخرى تستخدم أقطاب كهربائية موضوعة على رأس الطفل بينما يكون الطفل هادئًا أو نائماً.
• شاشة CCHD. سيقوم المزود بوضع مستشعر ناعم صغير على جلد الطفل وإرفاقه بجهاز يسمى مقياس التأكسج لبضع دقائق. سيقيس مقياس التأكسج مستويات أكسجين الطفل في اليد والقدم.

كيف تستعد للاختبار

ليست هناك حاجة لإعداد اختبارات فحص حديثي الولادة. يتم إجراء الاختبارات في أغلب الأحيان قبل مغادرة المستشفى عندما يتراوح عمر الطفل بين 24 ساعة و 7 أيام.

كيف سيكون الاختبار

من المرجح أن يبكي الطفل عند وخز كعبه للحصول على عينة دم. أظهرت الدراسات أن الأطفال الذين تحملهم أمهاتهم جلدًا إلى جلد أو يرضعونهم رضاعة طبيعية أثناء العملية يظهرون ضائقة أقل. إن التفاف الطفل بإحكام في بطانية ، أو تقديم مصاصة مغموسة في ماء سكر ، قد يساعد أيضًا في تخفيف الألم وتهدئة الطفل.

يجب ألا يؤدي اختبار السمع وشاشة CCHD إلى شعور الطفل بالألم أو البكاء أو الاستجابة.

لماذا يتم إجراء الاختبار

فحوصات الفحص لا تشخص الأمراض. أنها تظهر الأطفال الذين يحتاجون إلى مزيد من الاختبارات لتأكيد أو استبعاد الأمراض.

إذا أكد اختبار المتابعة أن الطفل يعاني من مرض ، فيمكن بدء العلاج قبل ظهور الأعراض.

تستخدم اختبارات فحص الدم للكشف عن عدد من الاضطرابات. بعض هذه قد تشمل:

• اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية
• نقص البيوتينيداز
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي
• قصور الغدة الدرقية الخلقي
• التليف الكيسي
• اضطرابات استقلاب الأحماض الدهنية
• الجالاكتوز في الدم
• نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD)
• مرض نقص المناعة البشرية (HIV)
• اضطرابات التمثيل الغذائي للحمض العضوي
• بيلة الفينيل كيتون (PKU)
• أمراض الخلايا المنجلية وغيرها من اضطرابات الهيموغلوبين والسمات
• داء المقوسات

نتائج طبيعية

قد تختلف القيم العادية لكل اختبار فحص وفقًا لكيفية إجراء الاختبار.

ملحوظة: قد تختلف نطاقات القيمة العادية قليلا بين المختبرات المختلفة. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول معنى نتائج الاختبار المحددة.

ماذا يعني نتائج غير طبيعية

النتيجة غير الطبيعية تعني أن الطفل يجب أن يخضع لفحص إضافي لتأكيد أو استبعاد الحالة.

المخاطر

تشمل مخاطر عينة دم وخز الكعبين حديثي الولادة الألم والكدمات المحتملة في الموقع الذي تم فيه الحصول على الدم.

الاعتبارات

اختبار حديثي الولادة أمر بالغ الأهمية للطفل لتلقي العلاج. قد يكون العلاج المنقذ للحياة. ومع ذلك ، لا يمكن علاج جميع الاضطرابات التي يمكن اكتشافها.

على الرغم من أن المستشفيات لا تقوم بإجراء جميع اختبارات الفحص ، يمكن للآباء إجراء اختبارات أخرى في المراكز الطبية الكبيرة. توفر المعامل الخاصة أيضًا فحص حديثي الولادة. يمكن للوالدين معرفة المزيد من فحوصات فحص حديثي الولادة من موفر الرعاية الصحية أو المستشفى الذي يولد فيه الطفل. تقدم مجموعات مثل March of Dimes - www.marchofdimes.org أيضًا موارد فحص الاختبار.

أسماء بديلة

اختبارات فحص الرضع ؛ اختبارات فحص حديثي الولادة ؛ اختبار PKU

المراجع

Morrow C، Hidinger A، Wilkinson-Faulk D. تقليل آلام المواليد الجدد أثناء إجراءات كعب الروتين. MCN ، المجلة الأمريكية لتمريض الأم / الطفل. 2010؛ 35 (6): 346-354. بميد: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.

فحص حديثي الولادة. مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. www.cdc.gov/newbornscreening. تم التحديث في 2 أغسطس 2016. تم الوصول إليه في 6 يونيو 2017.

Sahai أنا ، ليفي HL. فحص حديثي الولادة. In: Gleason CA، Devaskar SU، eds. أمراض أفيري لحديثي الولادة. 9th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2012: الفصل 27.

تاريخ المراجعة 4/24/2017

تم التحديث بواسطة: Liora C Adler ، MD ، طب الطوارئ للأطفال ، مستشفى جو دي ماجيو للأطفال ، هوليوود ، فلوريدا. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.