المحتوى
Abetalipoproteinemia (المعروف أيضًا باسم متلازمة Bassen-Kornzweig) هو اضطراب وراثي يؤثر على كيفية صنع الدهون واستخدامها في الجسم. تحتاج أجسامنا إلى الدهون من أجل الحفاظ على صحة الأعصاب والعضلات والهضم. مثل الزيت والماء ، لا تستطيع الدهون السفر حول أجسامنا بمفردها. بدلاً من ذلك ، ترتبط ببروتينات خاصة تسمى البروتينات الدهنية وتنتقل إلى أي مكان يحتاجون إليه.كيف يؤثر Abetalipoproteinemia على البروتينات الدهنية
بسبب طفرة جينية ، لا ينتج الأشخاص المصابون بالبروتينات الدهنية في الدم البروتين اللازم لصنع البروتينات الدهنية. بدون ما يكفي من البروتينات الدهنية ، لا يمكن هضم الدهون بشكل صحيح أو السفر إلى حيث تحتاجها. هذا يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة يمكن أن تؤثر على المعدة والدم والعضلات وأنظمة الجسم الأخرى.
بسبب المشاكل التي تسببها البروتينات الشحمية في الدم ، غالبًا ما تظهر علامات هذه الحالات في مرحلة الطفولة. تتأثر الذكور بنسبة 70 في المائة أكثر من الإناث. هذه الحالة هي حالة وراثية وراثية ، مما يعني أنه يجب أن يكون لدى كلا الوالدين جين MTTP المعيب حتى يرثه طفلهما. Abetalipoproteinemia نادر جدًا ، تم الإبلاغ عن 100 حالة فقط.
العلامات والأعراض
يعاني الأطفال الذين يولدون ببروتين شحميات الدم من مشاكل في المعدة بسبب عدم قدرتهم على هضم الدهون بشكل صحيح. غالبًا ما تكون حركات الأمعاء غير طبيعية وقد تكون شاحبة اللون وذات رائحة كريهة. قد يعاني الأطفال المصابون بالبروتينات الدهنية في الدم أيضًا من القيء والإسهال والانتفاخ وصعوبة اكتساب الوزن أو النمو (يُعرف أحيانًا بالفشل في النمو).
يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا من مشاكل تتعلق بالفيتامينات المخزنة في فيتامينات A و E و K. الناتجة عن نقص الدهون والفيتامينات التي تذوب في الدهون عادةً ما تتطور خلال العقد الأول من العمر. قد تشمل هذه:
- الاضطرابات الحسية: يتضمن ذلك مشاكل في استشعار درجة الحرارة واللمس - خاصة في اليدين والقدمين (hypesthesia)
- مشكلة في المشي (رنح): سيجد ما يقرب من 33 في المائة من الأطفال صعوبة في المشي بحلول الوقت الذي يبلغون فيه 10 سنوات. يسوء الرنح بمرور الوقت.
- اضطرابات الحركة: رعشة ، اهتزاز (رقص) ، صعوبة في الوصول للأشياء (خلل في القياس) ، صعوبة في الكلام (عسر التلفظ)
- مشاكل العضلات: ضعف وتقصير (تقلص) عضلات الظهر مما يؤدي إلى انحناء العمود الفقري (انحناء العمود الفقري)
- مشاكل الدم: نقص الحديد (فقر الدم) ، مشاكل في التخثر ، خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية (كثرة الخلايا الشوكية)
- مشاكل العين: العمى الليلي ، ضعف البصر ، مشاكل التحكم في العين (شلل العين) ، إعتام عدسة العين
التشخيص
يمكن اكتشاف البروتين الشحمي في الدم من خلال عينات البراز. ستظهر حركات الأمعاء ، عند اختبارها ، مستوى مرتفعًا من الدهون حيث يتم التخلص من الدهون بدلاً من استخدامها من قبل الجسم. يمكن أن تساعد اختبارات الدم أيضًا في تشخيص الحالة. يمكن رؤية خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية الموجودة في البروتينات الشحمية في الدم تحت المجهر. سيكون هناك أيضًا مستويات منخفضة جدًا من الدهون مثل الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم. إذا كان طفلك مصابًا بالبروتينات الدهنية في الدم ، فإن اختبارات وقت التخثر ومستويات الحديد ستعود أيضًا بشكل غير طبيعي. قد يُظهر فحص العين التهاب الجزء الخلفي من العين (التهاب الشبكية). قد يكون لاختبار قوة العضلات والتقلصات نتائج غير طبيعية أيضًا.
العلاج بالحمية
تم تطوير نظام غذائي محدد للأشخاص المصابين ببروتين الدم الشحمي. هناك العديد من المتطلبات في النظام الغذائي ، منها تجنب تناول أنواع معينة من الدهون (الدهون الثلاثية طويلة السلسلة) لصالح تناول أنواع أخرى (الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة). مطلب آخر هو إضافة جرعات من مكملات الفيتامينات التي تحتوي على فيتامينات A و E و K بالإضافة إلى الحديد. يمكن أن يساعدك اختصاصي التغذية الذي يتمتع بخلفية في علاج الحالات الوراثية في تصميم خطة وجبات تلبي الاحتياجات الغذائية الخاصة لطفلك.