المحتوى
ما هو الودانة؟
الودانة هي حالة وراثية تؤثر على بروتين في الجسم يسمى مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية. في حالة الودانة ، يبدأ هذا البروتين في العمل بشكل غير طبيعي ، مما يؤدي إلى إبطاء نمو العظام في غضروف صفيحة النمو. هذا يؤدي إلى عظام أقصر ، عظام ذات شكل غير طبيعي وقامة أقصر ؛ يتراوح ارتفاع البالغين عند المصابين بالودانة بين 42 و 56 بوصة.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن 20 إلى 50 بالمائة من الأطفال المولودين بهذه الحالة يعانون من ضعف عصبي.
عوامل الخطر لتنسج الغضروف
يمكن أن ينتقل الخلل الجيني من الأب إلى الطفل. ومع ذلك ، في حوالي 80 في المائة من الحالات ، ينتج الودانة عن طفرة عفوية (عيب جيني مفاجئ) يحدث في الجنين النامي.
أعراض الودانة
فيما يلي أكثر أعراض الودانة شيوعًا ؛ ومع ذلك ، قد يعاني كل طفل من الحالة بشكل مختلف:
- تقصير الذراعين والساقين ، مع إصابة الذراعين والفخذين أكثر من الساعدين والساقين
- حجم رأس كبير مع جبهته بارزة وجسر أنف مسطح
- أسنان مزدحمة أو منحرفة
- انحناء العمود الفقري السفلي ، وهي حالة تسمى أيضًا قعس (أو ارتداد الظهر) والتي قد تؤدي إلى حدوث حداب ، أو ظهور حدبة صغيرة بالقرب من الكتفين تختفي عادةً بعد أن يبدأ الطفل في المشي
- القنوات الفقرية الصغيرة التي قد تؤدي إلى ضغط الحبل الشوكي في مرحلة المراهقة
- انحنى أسفل الساقين
- قدم مسطحة قصيرة وعريضة
- مسافة إضافية بين الإصبع الأوسط والبنصر (تسمى أيضًا يد ترايدنت)
- توتر عضلي ضعيف ومفاصل رخوة
- عدوى متكررة في الأذن الوسطى قد تؤدي إلى فقدان السمع
- مراحل النمو المتأخرة - على سبيل المثال ، قد يحدث المشي بين 18 إلى 24 شهرًا من العمر بدلاً من حوالي 12 شهرًا
قد تشبه أعراض الودانة مشاكل أو حالات طبية أخرى. دائما استشر الطبيب للتشخيص.
تشخيص الودانة
يمكن تشخيص الودانة قبل الولادة عن طريق الموجات فوق الصوتية للجنين أو بعد الولادة من خلال التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني.
يتوفر اختبار الحمض النووي الآن قبل الولادة لتأكيد نتائج الموجات فوق الصوتية على الجنين للآباء المعرضين لخطر متزايد من إنجاب طفل مصاب بالودانة.
مشاكل عصبية في الودانة
ينتج الضعف العصبي عن الضغط الناتج عن نمو الأطفال بشكل أسرع من عظامهم. يمكن أن يتسبب توقف نمو العظام في قاعدة الجمجمة والعمود الفقري في انضغاط الحبل الشوكي وجذع الدماغ.
يمكن أن يضغط هذا على هياكل الجهاز العصبي الرئيسية ، مثل جذع الدماغ والحبل الشوكي وجذور الأعصاب الشوكية ومساحات السائل النخاعي (CSF). في النهاية ، قد يؤدي ذلك إلى حدوث عيوب عصبية ، بما في ذلك:
اعتلال النخاع النخاعي عنق الرحم
الضغط على الثقبة العظمى - الفتحة العظمية في قاعدة الجمجمة والتي من خلالها يخرج جذع الدماغ والحبل الشوكي من الجمجمة - يمكن أن يتسبب في "التواء" في جذع دماغ الطفل ، مما يؤدي إلى:
- ردود فعل سريعة جدا
- خدر
- ضعف
- زيادة التهيج
- التغذية السيئة
- صعوبة المشي
- فقدان السيطرة على الأمعاء والمثانة
- توقف التنفس أثناء النوم (فترات أثناء النوم عندما يتوقف الطفل عن التنفس)
يمكن أن يؤدي ضغط جذع الدماغ في النهاية إلى الوفاة إذا تُرك دون علاج ، لذلك يجب على الآباء وأطباء الأطفال المصابين بالودانة مراقبة هذه الأعراض.
في حالة حدوث أيٍّ من هذه الحالات ، يجب أن يتم عرض طفلك على طبيب أعصاب الأطفال أو جراح أعصاب الأطفال أو جراح عظام الأطفال ، والذي قد يوصي بإجراء فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي لرأس طفلك أو رقبه أو عموده الفقري.
استسقاء الرأس
عندما يمنع الضيق بالقرب من قاعدة العمود الفقري السائل النخاعي من التدفق بحرية حول جذع الدماغ أو داخل وخارج الجمجمة ، يتجمع السائل النخاعي في البطينين (فراغات في الدماغ). الشرط الناتج هو استسقاء الرأس. أكثر أعراض استسقاء الرأس وضوحًا عند الأطفال هو تضخم محيط الرأس بسرعة. تشمل الأعراض الإضافية:
- الصداع
- التهيج
- خمول
- التقيؤ
نظرًا لأن تضخم الرأس أمر طبيعي عند الأطفال المصابين بالودانة ، يمكن لأطباء الأطفال استخدام مخطط نمو خاص لمحيط الرأس للتمييز بين النمو الطبيعي واستسقاء الرأس المحتمل.
اعتلال النخاع الشوكي
في بعض الأحيان ، لا تنمو فقرات الأطفال المصابين بالودانة بما يكفي للسماح بمساحة كافية للأعصاب التي تخرج وتدخل الحبل الشوكي لتدخل وتخرج من العمود الفقري العظمي.
إذا تم ضغط جذر عصبي واحد فقط ، فقد يعاني الأطفال من ألم أو تنميل أو ضعف في ذراع أو ساق معينة. قد يبدو أنهم يفضلون استخدام يد واحدة على أخرى في وقت مبكر جدًا عندما يكونون أطفالًا ، أو يشكون من ألم في ظهرهم أو ذراعهم المصابة.
في الحالات الأكثر شدة ، يمكن ضغط النخاع الشوكي بالكامل ، مما يسبب ضعفًا وتنميلًا في الجسم كله تحت ضغط الحبل الشوكي ، فضلاً عن فقدان السيطرة على الأمعاء والمثانة.
علاج الودانة
يجب مراقبة الرضع عن كثب خلال العامين الأولين من العمر ثم متابعة كل عام إلى عامين لتقييم المضاعفات.
عند تقديم الرعاية للأطفال المصابين بالودانة ، سيأخذ الأطباء أشعة سينية بشكل دوري لمراقبة موضع العمود الفقري والأطراف السفلية. تساعد فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري الأطباء على اكتشاف تطور تضيق العمود الفقري ، ويُطلب أحيانًا إجراء فحوصات بالأشعة المقطعية لتصور الفقرات في العمود الفقري.
قد يشمل علاج تضيق القناة الشوكية تخفيف الضغط والدمج. قد يشمل علاج اختلال محاذاة الأطراف السفلية إجراء جراحة لتصحيح الأطراف.
إذا تم العثور على منطقة مضغوطة بشكل خطير من الثقبة العظمى أو العمود الفقري ، يمكن للجراح إزالة العظام والأربطة من منطقة المشكلة لتوفير مساحة أكبر لهياكل الدماغ والعمود الفقري.
لا يتم المساس بالسلامة الهيكلية للرقبة والعمود الفقري في هذه الإجراءات ، ويميل المرضى إلى العمل بشكل جيد للغاية. نظرًا لأن الأطفال يستمرون في النمو ، فقد يحتاجون إلى المزيد من تخفيف الضغط. يكون تخفيف الضغط الجراحي أكثر نجاحًا عندما يتم إجراؤه بسرعة ، حيث يمكن أن تصبح مشاكل الضغط دائمة على مدى شهور أو سنوات إذا لم يتم علاجها.
قد يحتاج الطفل المصاب بالودانة الذي طور استسقاء الرأس إلى تحويلة بطينية صفاقية. في هذه الحالة ، يمكن لجراح أعصاب الأطفال أن يخفف من تراكم السائل النخاعي في بطينات دماغ الطفل عن طريق وضع أنبوب طويل ورفيع تحت الجلد. يتم وضع أحد الطرفين في البطين والآخر في البطن ، مما يسمح للسائل الدماغي النخاعي بالتدفق بوتيرة مضبوطة من رأس الطفل إلى حيث يمكن امتصاصه بسرعة وأمان في مجرى الدم.
يمكن أن يؤدي التحديد الفوري والتدخلات الطبية الحديثة للأطفال المصابين بالودانة إلى تحسين فرصتهم في حياة كاملة وسعيدة.