المحتوى
في عام 1997 ، وجد فريق بحث بجامعة جونز هوبكنز طفرة جينية موروثة تسمى APC I1307K. داء البوليبات الغدي القولوني (APC) هو جين يثبط نمو الورم. إذا كان جين APC معيبًا ، فإنه يجعل الجين غير مستقر وأكثر عرضة للتغييرات الإضافية التي قد تؤدي إلى سرطان القولون والمستقيم.
تم العثور على طفرة APC I1307K بشكل أساسي في الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي (يهود من أوروبا الشرقية أو أصول روسية). يعتقد الباحثون أن 6 في المائة من اليهود الأشكناز يحملون هذه الطفرة الجينية ، مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بسرطان القولون والمستقيم.
أعراض APC I1307K
لا يعاني العديد من مرضى سرطان القولون والمستقيم من أي أعراض في المراحل المبكرة. في الواقع ، قد لا تظهر الأعراض حتى يتطور المرض إلى مرحلة متقدمة. يعد الفحص الروتيني لسرطان القولون والمستقيم مهمًا جدًا. حتى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 11 عامًا يجب أن يخضعوا للفحص إذا كان هناك تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان القولون والمستقيم.
العديد من أعراض سرطان القولون والمستقيم هي أيضًا أعراض لأمراض القولون الأخرى. لذلك ، من المهم أن ترى طبيب جهاز هضمي خبير يمكنه إجراء الاختبارات اللازمة وإجراء تشخيص دقيق.
قد تشمل الأعراض ما يلي:
- دم في البراز
- الإسهال غير المبرر
- فترة طويلة من الإمساك
- المغص
- انخفاض حجم البراز
- الشعور بانتفاخ البطن (ألم غازات ، انتفاخ ، امتلاء وتشنج)
- فقدان الوزن غير المبرر
- القيء والخمول
تشخيص APC I1307K
إذا كنت من أصل يهودي أشكنازي ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار جيني للبحث عن هذه الطفرة الجينية.
تعرف على المزيد حول تشخيص APC I1307K:
الاختبارات الجينية
يتضمن الاختبار الجيني فحص دم بسيط. اختبار APC I1307K يقوم فقط بمسح تلك الطفرة الجينية المعينة. لا يبحث عن الطفرات الجينية التي تسبب أشكالًا أخرى من سرطان القولون والمستقيم.
قبل إجراء الاختبار الجيني ، يجب أن تخضع للاستشارة الوراثية. سيساعدك هذا الموعد في التفكير في العديد من المشكلات التي ينطوي عليها الاختبار الجيني وفهم كيفية تأثير الاختبار عليك.
اختبار طفرة APC I1307K: هل أنت مرشح؟
يجب أن تفكر في الاختبار الجيني إذا كنت من أصل يهودي أشكنازي ولديك تاريخ عائلي من سرطان القولون والمستقيم أو الأورام الحميدة. يُعرَّف تاريخ العائلة بأنه وجود فرد واحد على الأقل من أفراد الأسرة مصاب بالسرطان أو الزوائد اللحمية. قد لا يزال يهود الأشكناز الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون أو المستقيم يرغبون في الاختبار.
نتيجة اختبار إيجابية لـ APC I1307K
إذا كان اختبارك إيجابيًا للطفرة الجينية ، يوصي الخبراء بما يلي:
- إذا لم يكن لديك بالفعل سرطان القولون أو الاورام الحميدة: يجب أن تخضع لتنظير القولون الروتيني كل ثلاث سنوات ، بدءًا من سن 35 ، أو من 5 إلى 10 سنوات قبل أقرب عمر حدث فيه السرطان أو الأورام الحميدة في عائلتك.
- إذا كان لديك تاريخ شخصي للإصابة بسرطان القولون أو الاورام الحميدة: يجب أن تخضع لتنظير القولون الروتيني كل عامين أو كلما أوصى طبيبك بذلك.
- إذا كنت قريبًا لشخص أثبتت إصابته بطفرة جينية: يجب عليك أيضًا التفكير في الاستشارة والاختبار.
من المهم اكتشاف الأورام الحميدة أو السرطان مبكرًا. يكون العلاج أكثر نجاحًا عندما يتم اكتشاف السرطان في مرحلة مبكرة.
تاريخ العائلة والفحص البدني
سيحتفظ فريقنا بسجل مفصل لتاريخك الطبي ، والذي يتضمن تاريخك الشخصي والعائلي.
سيتم إجراء فحص جسدي شامل. (بالإضافة إلى ذلك ، قد يتم طلب الاختبارات المعملية.) قد يشمل الفحص البدني فحص المستقيم الرقمي. خلال هذا الإجراء غير المؤلم ، سيقوم طبيبك بإدخال إصبع مُزلق بقفاز في المستقيم ليشعر برفق بأي تشوهات.
اختبار الدم الخفي في البراز
يبحث هذا الاختبار عن الدم الخفي (الخفي) في البراز. لهذا الاختبار:
- سوف تتلقى ثلاث بطاقات صغيرة. ضع عينة براز من ثلاث حركات أمعاء متتالية على كل بطاقة.
- يتم وضع كمية صغيرة من البراز على شريط اختبار خاص.
- يتم تحليل البراز بحثًا عن آثار للدم.
التنظير السيني المرن
يستخدم التنظير السيني المرن لفحص المستقيم والقولون السفلي. قبل إجراء التنظير السيني المرن ، يجب أن يكون القولون خاليًا من البراز لإتاحة رؤية جيدة. قد تشمل الاستعدادات نظامًا غذائيًا سائلًا وحقنة شرجية وملينات.
أثناء الإجراء:
- يُدخل طبيبك المنظار السيني عبر المستقيم وداخل فتحة الشرج والأمعاء الغليظة. يتم فحص هذه المنطقة لمعرفة ما إذا كان هناك سرطان أو سلائل.
- قد يقوم طبيبك بإدخال ملقط الخزعة من خلال المنظار لإزالة عينة صغيرة من الأنسجة لمزيد من التحليل. قد يسبب الإجراء بعض التقلصات أو الانزعاج.
تنظير القولون
يعتبر تنظير القولون أفضل طريقة للكشف عن الأورام الحميدة أو السرطان ، حيث يصل إلى الأمعاء أكثر من التنظير السيني. يجب أن يكون قولونك خاليًا من البراز حتى يكون للطبيب رؤية جيدة. قد تشمل الاستعدادات نظامًا غذائيًا سائلًا وحقنة شرجية وملينات. يتم تخديرك قبل الإجراء.
أثناء تنظير القولون:
- يُدخل طبيبك منظار القولون عبر المستقيم وفي فتحة الشرج والأمعاء الغليظة للتحقق من السرطان والأورام الحميدة.
- يمكن إدخال ملقط الخزعة من خلال المنظار لإزالة عينة صغيرة من الأنسجة لمزيد من التحليل.
- إذا تم العثور على ورم ، يمكن إزالته من خلال منظار القولون.
- قد تشعر ببعض التقلصات أو الانزعاج.
حقنة شرجية الباريوم
تُستخدم حقنة الباريوم الشرجية (وتسمى أيضًا سلسلة GI السفلي) لإنشاء أشعة سينية للمستقيم والقولون. قبل الإجراء ، ستحتاج إلى تنظيف القولون من أي براز. قد تشمل الاستعدادات نظامًا غذائيًا سائلًا أو حقنة شرجية أو أدوية مسهلة.
خلال حقنة الباريوم الشرجية:
- يتم إدخال مستحضر الباريوم (مادة تباين) من خلال أنبوب المستقيم.
- يحدد الباريوم القولون ، ويسلط الضوء على أي تشوهات.
- يتم أخذ صورة بالأشعة السينية.
- في حالة وجود الاورام الحميدة أو السرطان ، يمكن تصورها.
علاج APC I1307K
يختلف علاج APC I1307K. إذا اكتشف طبيبك السرطان أثناء الفحص ، فسوف يوصي بإجراء جراحة.