المحتوى
مرض باتن هو اضطراب نادر للغاية ومميت يؤثر على الجهاز العصبي. يبدأ معظم الأطفال في إظهار الأعراض بين سن الخامسة والعاشرة ، عندما يبدأ الطفل الذي كان يتمتع بصحة جيدة في السابق بإظهار علامات النوبات أو مشاكل الرؤية. في كثير من الحالات ، تكون العلامات المبكرة خفية للغاية ، مثل الحماقة وضعف التعلم وتدهور الرؤية. يموت معظم المصابين بمرض باتن في سن المراهقة أو أوائل العشرينيات.مرض باتن هو الأكثر شيوعًا من داء الليبوفوسينوز العصبوني (NCLs). في الأصل ، كان يُعتبر مرض باتن من مرض NCL الأحداث ، ولكن في السنوات الأخيرة ، استخدم أطباء الأطفال مرض باتن لوصف معظم حالات NCL.
مرض باتن نادر للغاية. تشير التقديرات إلى أنها تؤثر على 1 من كل 50000 ولادة في الولايات المتحدة. بينما تحدث الحالات في جميع أنحاء العالم ، فإن مرض باتن أكثر شيوعًا في أجزاء من شمال أوروبا ، مثل السويد أو فنلندا.
مرض باتن هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنه يحدث فقط عند الطفل إذا كان كلا الوالدين يحملان جينات المرض. إذا كان لدى الطفل والد واحد فقط لديه الجين ، فإن هذا الطفل يعتبر ناقلًا وقد ينقل الجين إلى طفله ، مما يتسبب في مرض باتن إذا كان شريكه يحمل الجين أيضًا.
الأعراض
مع تقدم الاضطراب ، يحدث فقدان السيطرة على العضلات ، وأنسجة المخ الشديدة ، وضمور أنسجة المخ ، وفقدان البصر التدريجي ، والخرف المبكر.
التشخيص
نظرًا لأن العلامات المبكرة لمرض باتن تنطوي عادةً على الرؤية ، فغالبًا ما يُشتبه في مرض باتن أولاً أثناء فحص العين الروتيني. ومع ذلك ، لا يمكن تشخيصه من خلال فحص العين وحده.
يتم تشخيص مرض باتن بناءً على الأعراض التي يعاني منها الطفل. قد يلاحظ الآباء أو طبيب الأطفال أن الطفل قد بدأ يعاني من مشاكل في الرؤية أو نوبات صرع. يمكن إجراء دراسات الفيزيولوجيا الكهربية الخاصة للعيون ، مثل الاستجابة المرئية المحرضة أو مخطط كهربية الشبكية (ERG).
بالإضافة إلى ذلك ، قد يتم إجراء اختبارات تشخيصية مثل مخطط كهربية الدماغ (EEG ، للبحث عن نشاط النوبة) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI ، للبحث عن التغيرات في الدماغ). يمكن فحص عينة من الجلد أو الأنسجة (تسمى الخزعة) تحت المجهر للبحث عن تراكم الليبوفوسين.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد متاح حتى الآن لعلاج مرض باتن أو إبطاء تقدمه ، ولكن توجد علاجات للتحكم في الأعراض وجعل الطفل أكثر راحة. يمكن السيطرة على النوبات باستخدام الأدوية المضادة للنوبات ، ويمكن علاج المشاكل الطبية الأخرى حسب الحاجة.
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني المريض على الحفاظ على الأداء البدني لأطول فترة ممكنة قبل ضمور العضلات. أظهرت بعض الدراسات بيانات مبكرة أن جرعات فيتامين C و E يمكن أن تساعد في إبطاء المرض ، على الرغم من عدم وجود علاج قادر على منعه من أن يكون قاتلاً. وافقت إدارة الغذاء والدواء مؤخرًا على دواء يسمى سيرليبوناز ألفا (Brineura) ، والذي يتم تقديمه لنوع معين من مرض باتن. Brineura قادر على إبطاء فقدان القدرة على المشي لدى بعض الأطفال. في الآونة الأخيرة ، يُعتقد أن عقار قليل النوكليوتيد المضاد للحساسية (ميلاسين) هو أول علاج مخصص لمرض وراثي.
تقدم مجموعات الدعم مثل جمعية دعم وبحوث مرض باتن الدعم والمعلومات حول العلاجات والأبحاث. يمكن أن تكون مقابلة العائلات الأخرى التي مرت بنفس الشيء أو تمر بنفس المراحل دعمًا كبيرًا أثناء التعامل مع مرض باتن. تستمر الأبحاث الطبية في دراسة الاضطراب على أمل تحديد العلاجات الفعالة في المستقبل.