المحتوى
- ما هو بيتا ثلاسيميا؟
- ما الذي يسبب ثلاسيميا بيتا؟
- من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا بيتا؟
- ما هي أعراض مرض الثلاسيميا بيتا؟
- كيف يتم تشخيص بيتا ثلاسيميا؟
- كيف يتم علاج بيتا ثلاسيميا؟
- ما هي مضاعفات الثلاسيميا بيتا؟
- التعايش مع ثلاسيميا بيتا
- النقاط الرئيسية حول ثلاسيميا بيتا
ما هو بيتا ثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. هذا يعني أنه ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما من خلال جيناتهم. عندما تكون مصابًا بالثلاسيميا ، فإن جسمك ينتج هيموجلوبين أقل من المعتاد. الهيموغلوبين هو بروتين غني بالحديد في خلايا الدم الحمراء. ينقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم.
هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: ألفا وبيتا. تتأثر الجينات المختلفة لكل نوع.
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر دم خفيف أو شديد. يحدث فقر الدم عندما لا يحتوي الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء أو الهيموجلوبين. تعتمد شدة فقر الدم ونوعه على عدد الجينات المصابة.
ما الذي يسبب ثلاسيميا بيتا؟
يحدث ثلاسيميا بيتا بسبب الجينات التالفة أو المفقودة. اثنين من الجينات المحددة تشارك. هناك عدة أنواع من هذا الاضطراب:
ثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر الدم كولي). هناك نوعان من الجينات التالفة. هذا هو أشد أشكال هذا الاضطراب. سيحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى عمليات نقل دم متكررة. قد لا يعيشون حياة طبيعية.
بيتا ثلاسيميا الصغرى أو الثلاسيميا. فقط جين واحد معطوب. هذا يسبب فقر دم أقل حدة. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع لديهم فرصة بنسبة 50٪ لتمرير الجين لأطفالهم. إذا لم يتأثر الوالد الآخر ، فسيصاب أطفالهم أيضًا بهذا النوع من الاضطراب. ينقسم هذا النوع أيضًا إلى:
الحد الأدنى للثلاسيميا: توجد أعراض قليلة أو معدومة.
وسيطة الثلاسيميا: هذا يسبب فقر دم معتدل إلى شديد.
يتم إعطاء العديد من الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب بدائل الحديد عن طريق الخطأ. يحدث هذا عندما يُعتقد أن نقص الحديد يسبب فقر الدم. الكثير من الحديد يمكن أن يكون ضارًا. لذلك من المهم الحصول على التشخيص الصحيح. قد تحتاج إلى رؤية أخصائي اضطرابات الدم ، يسمى اختصاصي أمراض الدم.
من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا بيتا؟
ثلاسيميا بيتا مرض وراثي موروث من أحد الوالدين أو كليهما. عامل الخطر الوحيد هو وجود تاريخ عائلي للمرض.
ما هي أعراض مرض الثلاسيميا بيتا؟
تختلف الأعراض باختلاف الأشخاص ، بناءً على نوع الاضطراب الموروث.
ثلاسيميا بيتا الكبرى: هذا هو أشد أنواع هذا الاضطراب. يعاني الأطفال الذين يولدون بهذا النوع من الأعراض في وقت مبكر من الحياة والتي تشمل:
جلد شاحب
صعب
ضعف الشهية
الإصابة بالعديد من الإصابات
مع مرور الوقت ستظهر المزيد من الأعراض ، بما في ذلك:
تباطؤ النمو
انتفاخ البطن (البطن)
جلد مصفر (اليرقان)
بدون علاج ، يتضخم الطحال والكبد والقلب. يمكن أن تصبح العظام أيضًا رقيقة وهشة ومشوهة.
سيحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى عمليات نقل دم متكررة وقد لا يعيشون عمرًا طبيعيًا. يتراكم الحديد في القلب والأعضاء الأخرى من عمليات نقل الدم. هذا يمكن أن يسبب قصور القلب في وقت مبكر من سن المراهقة أو أوائل العشرينات.
الحد الأدنى للثلاسيميا: لا يسبب هذا النوع أعراضًا غالبًا.
وسيطة الثلاسيميا: يمكن أن يسبب هذا النوع أعراض فقر الدم المتوسط إلى الشديد بما في ذلك:
التعب الشديد (التعب)
جلد شاحب
نمو بطيء أو متأخر
عظام ضعيفة
تضخم الطحال
كيف يتم تشخيص بيتا ثلاسيميا؟
غالبًا ما توجد ثلاسيميا بيتا في الأشخاص الذين هم من أصل يوناني أو إيطالي أو أفريقي أو آسيوي. غالبًا ما يتم التشخيص بين 6 و 12 عامًا.
قد تكون هذه الاختبارات قادرة على معرفة ما إذا كنت حاملًا ، ويمكن أن تنقل الاضطراب إلى أطفالك:
تعداد الدم الكامل (CBC): يتحقق هذا الاختبار من حجم وعدد ونضج خلايا الدم المختلفة في حجم معين من الدم.
الرحلان الكهربي للهيموغلوبين مع قياس كمية الهيموغلوبين F و A2: اختبار معملي يميز بين أنواع الهيموجلوبين.
يمكن إجراء كل هذه الدراسات من عينة دم واحدة. في المرأة الحامل ، يتم تشخيص الطفل باستخدام عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى.
كيف يتم علاج بيتا ثلاسيميا؟
سيكتشف مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أفضل علاج بناءً على:
عمرك وصحتك العامة وتاريخك الطبي
كم أنت مريض
إلى أي مدى يمكنك التعامل مع بعض الأدوية أو الإجراءات أو العلاجات
إلى متى من المتوقع أن تستمر الحالة
رأيك أو تفضيلك
قد يشمل العلاج:
عمليات نقل الدم المنتظمة
أدوية لتقليل الحديد الزائد من الجسم (تسمى العلاج باستخلاب الحديد)
جراحة لإزالة الطحال ، إذا لزم الأمر
حمض الفوليك اليومي
جراحة لإزالة المرارة
فحوصات منتظمة لوظائف القلب والكبد
الاختبارات الجينية
زراعة نخاع العظام
ملحوظة: لا تتناول أي مكملات تحتوي على الحديد.
ما هي مضاعفات الثلاسيميا بيتا؟
تختلف مضاعفات الثلاسيميا بيتا حسب النوع:
الحد الأدنى للثلاسيميا خفيف ولا يسبب مشاكل. لكنك ستكون حاملًا للاضطراب.
الثلاسيميا الوسيطة يمكن أن يسبب مشاكل بناءً على شدة فقر الدم. وتشمل هذه المشاكل تأخر النمو وضعف العظام وتضخم الطحال.
ثلاسيميا بيتا الكبرى يسبب مشاكل كبيرة ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة المبكرة. قد تشمل المضاعفات تأخر النمو ، ومشاكل العظام التي تسبب تغيرات في الوجه ، ومشاكل الكبد والمرارة ، وتضخم الطحال ، وتضخم الكلى ، والسكري ، وقصور الغدة الدرقية ، ومشاكل القلب.
التعايش مع ثلاسيميا بيتا
إذا كنت تعاني من ثلاسيميا بيتا الكبرى أو الوسطية ، فقد يكون التعايش مع الاضطراب أمرًا صعبًا. اعمل مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لوضع خطة علاجية تتضمن عمليات نقل الدم. قد تتضمن خطتك أيضًا علاجًا لإزالة الحديد الزائد من جسمك (العلاج باستخلاب الحديد). ستخضع أيضًا لفحوصات دم وفحوصات جسدية منتظمة. من المهم تجنب الالتهابات. اغسل يديك كثيرًا وتجنب المرضى الآخرين. قد تحتاج أيضًا إلى دعم عاطفي. تحدث مع مقدم الخدمة الخاص بك. يمكنه أو يمكنها مساعدتك في العثور على الدعم.
النقاط الرئيسية حول ثلاسيميا بيتا
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. يتسبب في جعل الجسم ينتج كمية أقل من الهيموجلوبين.
هناك عدة أنواع من ثلاسيميا بيتا.
تختلف الأعراض باختلاف الأشخاص ، بناءً على نوع ثلاسيميا بيتا الموروثة.
قد يشمل علاج ثلاسيميا بيتا الأدوية وعمليات نقل الدم المنتظمة.
اعمل مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك للبقاء بصحة جيدة وتقليل مضاعفات المرض.