اسأل الخبير
الخبراء المميزون:
ديفيد مايكل يوهوس ، (دكتور في الطب)
هل تم فحصك أنت أو أحد أفراد أسرتك بحثًا عن طفرات جينية BRCA ووجدت نتائج سلبية؟ إذا كنت لا تزال تشك في وجود صلة عائلية بسبب تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي أو سرطانات أخرى ، أو حدوث سرطان الثدي قبل سن الخمسين ، فهناك أسباب لمواصلة البحث عن إجابات.
يقول ديفيد يوهوس ، مدير جراحة الثدي في جونز هوبكنز: "من المعروف أن عشرة بالمائة من جميع أنواع سرطان الثدي وراثية". "لكننا نعلم أيضًا من دراسات التوائم المتطابقة أن ما يصل إلى 25 بالمائة لديهم بعض المكونات العائلية." هذا يعني أن 15 بالمائة إضافية من جميع سرطانات الثدي قد تكون وراثية ، لكننا لا نعرف حتى الآن الطفرات الجينية المعنية.
معظم سرطانات الثدي الوراثية التي نتعرف عليها حاليًا ناتجة عن طفرة في جينات BRCA1 أو BRCA2. تساعد هذه الجينات عادةً في كبت نمو الورم ، ولكن عندما تكون أجزاء معينة من التسلسل الجيني غير صحيحة ، فمن المرجح أن تتشكل الأورام.
ولكن في السنوات العديدة الماضية ، تم تحديد بعض الطفرات الجينية الجديدة المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي. من خلال الاستشارة الوراثية المناسبة ، قد تتمكن الآن من الحصول على إجابات لم تكن متاحة قبل بضع سنوات فقط.
يقول يوهوس: "كل عائلة مختلفة". "لكل منها تأثير فريد من الجينات الأخرى." وهذا يعني أن الطفرة الجينية المعروفة بزيادة فرصة الإصابة بسرطان الثدي قد لا تكون مصدر قلق ما لم تكن هناك مجموعة أخرى من الطفرات في مجموعة أخرى من الجينات ، مما يعني أن الطفرات المدرجة أدناه ليست سوى جزء من الصورة.
ينظر يوهوس في تاريخ العائلة بأكمله ، وفي بعض الأحيان ، بعض الخصائص الجسدية. لقد حدد بعض الطفرات الأكثر شيوعًا - مع تحذير واحد كبير. "كل واحدة من هذه هي مجرد جزء من نسبة مئوية من إجمالي سرطانات الثدي ،" كما يقول. ومع ذلك ، إذا كان السرطان ينتشر في العائلة ، فقد يكون من المفيد البحث عن دليل وراثي. تتضمن بعض الطفرات الجينية الإضافية التي قد تساهم في خطر الإصابة بالسرطان ما يلي:
- CHEK2: هذا هو أحد أسباب متلازمة Li-Fraumeni ، والتي تنقل خطرًا أكبر قليلاً للإصابة بسرطان الثدي ، وعادةً ما يكون هرمون الاستروجين أو مستقبلات البروجسترون إيجابيًا. قد تكون هناك حالات من سرطان الغدة الدرقية أو الكلى أو القولون والمستقيم أو البروستاتا في الأسرة.
- PALB2: يُعرف هذا أحيانًا باسم BRCA3. لا يوجد ارتباط قوي بسرطان المبيض ، على الرغم من أن التاريخ العائلي يبدو مشابهًا جدًا لتلك التي تحمل طفرة BRCA2. قد يكون الأشخاص المصابون بطفرات BRCA2 أو PALB2 أكثر عرضة للإصابة ببعض أنواع السرطان إذا شربوا الكحول.
- PTEN: تسبب طفرة في هذا الجين متلازمة كاودن ، وتزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والرحم والجهاز الهضمي وسرطان الغدة الدرقية. من المعروف أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كاودن لديهم رؤوس كبيرة بما يتناسب مع طولهم بالإضافة إلى الأورام غير السرطانية في الجلد والأعضاء الأخرى.
- ماكينة الصراف الآلي: عندما تُورث هذه الطفرة من أحد الوالدين فقط ، فإنها تزيد أحيانًا من خطر الإصابة بسرطان الثدي. عندما يتم توريثه من كلا الوالدين ، فإنه يتسبب في مرض خلقي يسمى ترنح توسع الشعيرات ويزيد من خطر الإصابة بسرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية.
- TP53: تسبب طفرة في هذا الجين متلازمة Li-Fraumeni وتزيد بشكل طفيف من خطر الإصابة بسرطان الثدي بالإستروجين والبروجستيرون و HER2 / إيجابية جديدة أو إيجابية ثلاثية قبل سن 35.
- CDH1: يمكن أن تسبب هذه الطفرة متلازمة سرطان المعدة المنتشر الوراثي ، مما يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان المعدة ويزيد بشكل معتدل من خطر الإصابة بنوع من سرطان الثدي يسمى سرطان الفصيص.
- STK11: تسبب طفرة في هذا الجين متلازمة بوتز جيغرز ، مما يزيد من خطر الإصابة بسرطان البنكرياس والثدي وسرطانات أخرى. في بعض الأحيان ، يتحور هذا الجين تلقائيًا ، مما يعني أن شخصًا واحدًا فقط في الأسرة قد يكون لديه الطفرة. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بوتز جيغير من العديد من الآفات أو القروح المزمنة في الفم والشفة. عند الأطفال ، قد يكون لديهم شامات أو نمش زرقاء داكنة أو بنية اللون على أصابعهم والأغشية المخاطية ، بما في ذلك الشفتين والأنف والعينين والشرج.
ماذا تفعل إذا كنت تشك في سرطان الثدي العائلي
احصل على استشارة وراثية.
في الوقت الحالي ، قد يكون من الصعب معرفة الاختلافات بين المعلومات الجينية المهمة أو غير المهمة أو التي لم يتم فهمها بعد. أنت بحاجة إلى شخص يمكنه طرح الأسئلة الصحيحة حول تاريخ عائلتك ويساعدك في تفسير نتائج الاختبار. اعمل دائمًا مع مستشار وراثي يمكنه طرح الأسئلة وتقديم التوجيه وطلب لوحة الاختبار المناسبة لوضعك العائلي.
إعادة الاختبار.
من المعروف اليوم المزيد من الطفرات أو الطفرات المسببة للسرطان جنبًا إلى جنب مع العوامل البيئية مقارنة بما كان عليه الحال قبل بضع سنوات.
استشر جراح الثدي.
إذا أسفرت عملية الاستشارة والاختبار الجينية عن أي نتائج تثير قلقك ، فقد يكون جراح الثدي قادرًا على مساعدتك في تحويل تشابك الإحصائيات إلى خطة عمل لما يجب القيام به بعد ذلك.