ما هو اختبار BRAF؟

المحتوى

• الغرض من الاختبار
• المخاطر وموانع الاستعمال
• قبل الاختبار
• بعد الاختبار
• تفسير النتائج

يتم إجراء اختبار BRAF للبحث عن التغيرات الجينية في الأورام (التغيرات الجينية) الموجودة في بعض أنواع السرطان ، بما في ذلك الورم الميلانيني النقيلي ، وسرطان الرئة ، وسرطان القولون ، وغيرها. إذا كان موجبًا ، فقد يساعد وجود طفرة BRAF في توجيه العلاج (مثل الأدوية التي تستهدف طفرات BRAF) وتقدير الإنذار والمزيد. يمكن إجراء الاختبار بتقنيات مختلفة ، مثل الكيمياء النسيجية المناعية أو التنميط الجيني الشامل ، ويمكن إجراؤه على عينة من الورم أو عن طريق فحص الدم (خزعة سائلة).

الغرض من الاختبار

يتم إجراء اختبار BRAF للبحث عن وجود طفرات BRAF في الورم. يرمز الجين الورمي BRAF لبروتين مهم في نمو بعض أنواع السرطان. عادة ما يتم اكتساب هذه الطفرات في عملية تحول الخلية إلى سرطانية. في حالات الإصابة بالسرطان ، لا تكون هذه الطفرات عادةً وراثية.

تتضمن بعض أسباب إجراء اختبار BRAF ما يلي:

• لتوجيه العلاج مع الأدوية المصممة لاستهداف BRAF (مثبطات BRAF و MEK). هذا صحيح بالنسبة لعدد من الأورام النقيلية ، ولكن أيضًا مع المرحلة الثالثة من الورم الميلانيني لتوجيه العلاج المساعد لورم الميلانوما.
• للتنبؤ بالاستجابة للعلاجات غير الموجهة. قد يتنبأ وجود طفرة BRAF بما إذا كان الشخص سيستجيب لبعض أنواع العلاج الكيميائي ، إلخ.
• لتقدير التكهن. تاريخياً ، كان للأورام التي تحتوي على طفرات BRAF تكهن أضعف من تلك التي لا تحتوي على الطفرة ، على الرغم من أن هذا بدأ يتغير مع العلاجات التي تستهدف الطفرة.
• في حالة سرطان القولون والمستقيم ، لتحديد ما إذا كان الورم من المحتمل أن يكون وراثيًا (مثل متلازمة لينش) أو متقطع (غير وراثي).
• مع بعض أنواع السرطان مثل سرطان الغدة الدرقية للمساعدة في تحديد التشخيص الدقيق.
• استخدامات أخرى: اختبار BRAF (عن طريق الخزعة السائلة) يمكن استخدامه في المستقبل القريب لمتابعة علاج سرطان الجلد ، لاكتشاف أي خلايا سرطانية متبقية لدى الأشخاص بعد الجراحة (الحد الأدنى من المرض المتبقي) ، أو لاختبار الانتكاس المبكر.

الوراثة مقابل الطفرات الجينية المكتسبة

السرطانات التي يمكن إجراء اختبار BRAF لها

تم العثور على طفرات BRAF في عدد من أنواع السرطان المختلفة ، على الرغم من تواتر هذه الطفرات يختلف بشكل كبير. وهي شائعة جدًا في الورم الميلانيني النقيلي وبعض الأورام الأخرى. في حين أنه أقل شيوعًا في الأورام مثل سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة ، فإن العثور على هذه الطفرات أمر مهم حيث تتوفر خيارات العلاج التي يمكن أن تطيل العمر. قد يوصي طبيبك بإجراء اختبار BRAF إذا كان لديك:

• الورم الميلانيني (النقيلي / المرحلة 4 أو المرحلة 3)
• سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة
• سرطان قولوني مستقيمي
• سرطان الغدة الدرقية (سرطان الغدة الدرقية الكشمي وسرطان الغدة الدرقية الحليمي)
• سرطان المبيض المصلي (نوع من سرطان المبيض الظهاري)
• أورام أخرى ، مثل سرطان الغدد الليمفاوية اللاهودجكينية ، وبعض أورام الدماغ (مثل الورم العقدي وورم الخلايا النجمية الشعرية عند الأطفال) ، وسرطان المريء ، والمزيد

طفرات BRAF في السرطان

عندما ينتهي الاختبار

من الناحية المثالية ، يتم إجراء اختبار BRAF عند تشخيص الورم (النقيلي أو الورم الميلانيني من المرحلة الثالثة) لأول مرة. يتم إجراؤه أيضًا بشكل متكرر إذا تقدم الورم أو انتشر حيث يمكن أن تتغير حالة BRAF. يستخدم مصطلح الخلاف لوصف كيف يمكن أن يكون الورم سالبًا في البداية ، ولكنه يصبح إيجابيًا عندما يتطور. يسهل فهم ذلك من خلال إدراك أن السرطانات تتغير باستمرار ، وتطور طفرات جديدة أثناء نموها.

يمكن أن تتغير حالة BRAF ، وقد يكون الورم الذي يكون سالبًا في البداية عند تشخيصه إيجابيًا عندما يتطور أو يتكرر.

أنواع

هناك عدة أنواع مختلفة من طفرات BRAF ، وأكثرها شيوعًا هي BRAF V600E و BRAF V600K. تعد الطفرات غير BRAF V600 أكثر شيوعًا في بعض الأورام غير الورم الميلانيني ، على الرغم من أن أهمية هذه الطفرات الأخرى لا تزال غير معروفة في كثير من الحالات. يعد وجود هذه الأنواع المختلفة أمرًا مهمًا في الاختبار ، حيث قد تكتشف بعض طرق الاختبار فقط طفرات BRAF V600E بينما يكتشف البعض الآخر نطاقًا أوسع.

اختبار BRAF في الأشخاص غير المصابين بالسرطان

كما لوحظ ، فإن طفرات BRAF في الأشخاص المصابين بالسرطان تكاد تكون مكتسبة دائمًا طفرات BRAF ، ولكن قد تحدث طفرات وراثية BRAF أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، قد ترتبط طفرات BRAF أيضًا بحالات طبية أخرى غير سرطانية. بمعنى آخر ، إخبارك بأن لديك طفرة BRAF إذا لم يتم تشخيصك بالسرطان لا يعني أنك مصاب بالسرطان (على الرغم من أنه قد يكون مرتبطًا بمخاطر متزايدة).

طرق الاختبار

هناك عدد من طرق الاختبار المختلفة المتاحة للبحث عن وجود BRAF ، والخوض في التفاصيل حول هذه الأساليب خارج نطاق هذه المقالة. هناك نوعان متميزان من الاختبارات ، ومع ذلك ، من المهم مناقشتهما لأن احتمال العثور على طفرة BRAF ، إن وجدت ، يمكن أن تختلف بين هذه الطرق.

• اختبار سريع: بعض طرق الاختبار السريع يمكنها فقط اكتشاف طفرات V600E ، وهي أكثر طفرات BRAF شيوعًا الموجودة في سرطان الجلد
• التنميط الجينومي الشامل (تسلسل الحمض النووي): يمكن أن يكشف تسلسل الحمض النووي عن أنواع أخرى من طفرات BRAF بالإضافة إلى الطفرات أو التغيرات الجينية في الجينات الأخرى التي قد تؤثر على سلوك الورم

لكلتا الطريقتين إيجابيات وسلبيات ، على سبيل المثال ، قد تكون نتائج الكيمياء النسيجية متاحة في وقت أقرب بكثير ، في حين أن التنميط الجينومي الشامل له حساسية أكبر في اكتشاف طفرات BRAF.

سرطان الرئة

بالنسبة لسرطان الرئة ، يتم إجراء تسلسل الجيل التالي عادةً ، وقد ثبت أن سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة النقيلي فعال من حيث التكلفة بالإضافة إلى أنه الأكثر شمولاً. مع سرطان الرئة ، هناك عدد من الحالات الأخرى التي يمكن علاجها الطفرات التي يمكن اكتشافها أيضًا ، مما يبرر إجراء اختبار شامل. بالإضافة إلى ذلك ، قد تتطور طفرات BRAF كطفرات مقاومة ، طفرات تحدث في الورم المعالج بنوع آخر من العلاج الموجه (مثل مثبطات EGFR) كطريقة للهروب من الدواء.

سرطان الجلد

بالنسبة للورم الميلاني ، يعتبر تسلسل الحمض النووي هو المعيار الذهبي ، على الرغم من إجراء الاختبارات السريعة في كثير من الأحيان. ومع ذلك ، هناك بعض الأدلة على أن التنميط الجيني الشامل قد يكون له مزايا (أو ينبغي على الأقل أن يؤخذ في الاعتبار عند الأشخاص الذين لديهم اختبار BRAF سلبيًا بطرق أخرى)

استنادًا إلى عام 2019 بلوس واحد دراسة ، الكيمياء المناعية فعالة عندما يتعلق الأمر باكتشاف طفرات V600E ، ولكن الأشخاص الذين لديهم اختبار سلبي يجب أن يخضعوا لاختبار جزيئي للبحث عن طفرات BRAF الأخرى.

وجدت دراسة مختلفة عام 2019 أن التنميط الجيني الشامل (تسلسل الجيل التالي القائم على الالتقاط الهجين) كان قادرًا على اكتشاف تنشيط تعديلات BRAF في جزء كبير من الأورام التي كانت سلبية في السابق. كانت استنتاج هذه الدراسة أنه نظرًا لأن العثور على طفرات BRAF يمكن أن يؤدي إلى علاجات أثبتت فوائدها ، يجب النظر في التنميط الجيني الشامل ، خاصة في الأشخاص الذين كانت نتيجة اختبارهم سلبية في الأصل.

لمقارنة الاختبارات السريعة ، نظرت دراسة أجريت عام 2018 في الكيمياء الهيستولوجية المناعية ، واختبار Droplet Digital PCR ، ومنصة Idylla Mutation Platform. كان يعتقد في إحدى الدراسات أن اختبار طفرة Idylla هو الأنسب ، لأنه كان الأسرع ، وعلى عكس بعض الاختبارات السريعة الأخرى ، يمكنه تحديد الطفرات غير BRAF V600E.

تم ترتيب الاختبارات مع BRAF

لا توجد أي اختبارات يمكن أن تحل محل اختبار BRAF ، حيث تظهر الأورام الموجبة لـ BRAF والأورام السلبية كما هي تحت المجهر.ومع ذلك ، يمكن أن تكون الطفرات الأخرى التي تم تحديدها مفيدة ، حيث يشير وجود بعض الطفرات عادة إلى أن طفرة BRAF لن تكون موجودة. قد يوفر الاختبار أيضًا معلومات ، مثل مستويات PD-L1 ، والتي قد تكون مفيدة في اختيار أفضل خيارات العلاج.

طرق أخذ العينات

يمكن إجراء اختبار BRAF على عينة نسيج الورم ، عن طريق فحص الدم (خزعة سائلة) ، أو كليهما ، على الرغم من أن نسيج الورم يظل "المعيار الذهبي".

اختبار الورم أو اختبار "الخزعة الخالية"

غالبًا ما يتم إجراء اختبار BRAF على عينة من الأنسجة مأخوذة أثناء خزعة أو إزالة الورم. ومع ذلك ، يمكن أن يشكل هذا تحديات ، لأن إجراءات الخزعة للحصول على الأنسجة تكون غازية ، وحتى عند القيام بها ، هناك أوقات لا يوجد فيها ما يكفي من الأنسجة لإجراء الاختبار. نظرًا لأن معرفة ما إذا كانت طفرة BRAF موجودة يمكن أن يكون لها آثار مهمة في العلاج تتجاوز معرفة ما إذا كان الشخص قد يستجيب لمثبط BRAF (الأورام التي تكون سلبية BRAF ولكن يتم علاجها بمثبطات BRAF قد تتطور في الواقع بسرعة أكبر مما لو لم يتم علاجها) ، نظر الباحثون في طرق أخرى للحصول على نتائج مماثلة.

بالنسبة لأورام الدماغ ، يمكن أيضًا إجراء اختبار على عينة من السائل الدماغي النخاعي يتم الحصول عليها عن طريق البزل النخاعي.

خزعة سائلة

الأورام ، وخاصة الأورام الأكثر تقدمًا ، تطلق باستمرار قطعًا من الورم في مجرى الدم. في حين أن العثور على خلايا سرطانية كاملة يمثل تحديًا ، يمكن للباحثين الآن اكتشاف الحمض النووي للورم المنتشر من العديد من الأورام. عند العثور عليه ، يمكن أيضًا اختبار هذا الحمض النووي للطفرات والتغيرات الجينية الأخرى.

من عيوب الخزعة السائلة أن هذه التقنية جديدة نسبيًا ، ولا تؤدي جميع الأورام ، خاصة الأورام في المرحلة المبكرة ، إلى انتشار الحمض النووي الذي يمكن اكتشافه.

ومع ذلك ، فإن الميزة الواضحة لهذه الطريقة هي أنها لا تتطلب سوى فحص دم بسيط ، وبما أنه يمكن إجراء اختبار الدم بسرعة ، فقد تكون النتائج متاحة في وقت قريب. لهذا السبب ، يُعتقد أنه يمكن استخدام الخزعات السائلة في الوقت المناسب لمراقبة السرطان عن كثب. (في الوقت الحالي ، نتعلم عادةً أن الورم أصبح مقاومًا لدواء مثل مثبط BRAF لأنه يُرى أنه ينمو مرة أخرى في دراسة مثل التصوير المقطعي المحوسب [CT]. يمكن أن تكتشف الخزعة السائلة هذه المقاومة حتى قبل ظهور السرطان تنمو بشكل واضح بحيث يمكن بدء علاج مختلف على الفور).

ميزة أخرى للخزعة السائلة هي أنها تسمح باكتشاف طفرة في أي مكان في الورم. تتطور السرطانات باستمرار إلى طفرات جديدة ، والطفرات الموجودة في جزء من الورم قد لا تكون موجودة في جزء آخر (عدم تجانس الورم). كان معروفًا لبعض الوقت أن الطفرة قد تكون موجودة عندما يتطور الورم ، أو قد توجد فقط في موقع ورم خبيث. يمكن أن يحدث هذا في غضون ورم كذلك. على النقيض من ذلك ، فإن خزعة الورم ستشير فقط إلى وجود طفرة في جزء معين من الورم تم أخذ عينات منه أثناء الخزعة.

الخزعات السائلة في علاج السرطان

سرطان الرئة

بالنسبة لسرطان الرئة ، وجدت دراسة أجريت عام 2018 أن عينات الخزعة السائلة جيدة مثل اختبار الأنسجة في اكتشاف الطفرات القابلة للعلاج. في بعض الحالات ، لوحظ تغيير جينومي فقط على عينة الورم أو الخزعة السائلة فقط ، ولكن بشكل عام ، كان الارتباط جيدًا. يوصي بعض أطباء الأورام الآن بإجراء اختبار الجيل التالي على على حد سواء أنسجة الورم والدم عند البحث عن الطفرات التي يمكن علاجها والتغيرات الجينية الأخرى.

سرطان الجلد

مع الورم الميلانيني ، كان استخدام الخزعة السائلة أقل فائدة (يعتبر "أدنى") من اختبار الأنسجة لطفرات BRAF ، ولكن هذا قد يتغير أيضًا. يطلب بعض أطباء الأورام الآن كلاً من اختبار الأنسجة (عندما يمكن الحصول على عينة) وخزعة سائلة (Guardant 360).

لدعم الخزعة السائلة ، وجدت دراسة أجريت عام 2018 حدوث طفرات في شخصين مصابين بسرطان الجلد لم يتم اكتشافها في اختبار الورم ، واستجاب كلا المريضين للعلاج الموجه.

محددات

يتمثل أحد القيود الشائعة في اختبار BRAF في عدم كفاية الأنسجة لإجراء الاختبار على عينة الخزعة. من المأمول أن تؤدي الخزعات السائلة إلى تحسين هذا القيد في المستقبل القريب.

مع أي اختبار معمل ، يخضع اختبار BRAF لخطأ معمل.

المخاطر وموانع الاستعمال

الخطر الأساسي لاختبار BRAF هو الإجراء المستخدم للحصول على العينة. يمكن أن يختلف هذا تبعًا لنوع السرطان وموقع السرطان والصحة العامة للشخص والمزيد. في الخزعة السائلة (الحمض النووي للورم المتداول) ، يكون الخطر مشابهًا لخطورة سحب الدم الأخرى ، حيث يصاب عدد قليل من الأشخاص بكدمات أو ورم دموي في موقع سحب الدم.

الإيجابيات والسلبيات الكاذبة

الخطر المحتمل الآخر هو أن الاختبار يمكن أن يكون إما إيجابيًا كاذبًا أو سلبيًا كاذبًا. من خلال اختبار سلبي كاذب ، لن يتم تقديم هذه العلاجات للشخص الذي قد يستجيب للعلاجات المضادة لـ BRAF.

مع الإيجابيات الكاذبة هناك مخاطر أيضًا. عندما يتم علاج الأورام التي تكون سلبية BRAF (يشار إليها باسم "النوع البري BRAF") بمثبطات BRAF ، يمكن أن تحفز بالفعل نمو الأورام (يمكن للأدوية تنشيط مسار نمو الورم) ، مما قد يؤدي إلى تفاقم السرطان: قد يؤدي أيضًا إلى عدم تلقي الشخص علاجًا قد يكون فعالاً.

قبل الاختبار

قبل أن يطلب طبيبك إجراء اختبار BRAF ، سيرغبون في معرفة نوع السرطان الذي أصبت به ، ومكان نشأته ، وتاريخك الطبي. من المرجح أن توجد طفرات BRAF مع بعض الأورام أكثر من غيرها (على سبيل المثال ، فهي شائعة جدًا في الأورام الميلانينية "المخاطية" ، مثل الورم الميلانيني المستقيمي ، وأقل شيوعًا مع بعض الأورام الأخرى). سيرغب طبيبك أيضًا في معرفة أي علاج تلقيته حتى الآن (على سبيل المثال ، مع سرطان الرئة ، قد تتطور طفرة BRAF بعد علاج الشخص بنوع مختلف من الأدوية التي تعالج السرطان).

سيتحدث طبيبك أيضًا عما إذا كان يجب إجراء الاختبار على عينة من الأنسجة أو عينة دم (خزعة سائلة) أو كليهما. إذا كانت هناك حاجة إلى عينة من الأنسجة ، ولم يكن هناك نسيج كافٍ من الخزعات السابقة ، فقد تكون هناك حاجة إلى إجراء خزعة متكرر. إذا كان الأمر كذلك ، فسوف تناقش مخاطر وفوائد إجراء الخزعة.

توقيت

يمكن أن يختلف مقدار الوقت المطلوب للاختبار بشكل كبير اعتمادًا على ما إذا كانت هناك حاجة إلى عينة من الأنسجة أو الدم ونوع الاختبار. باستخدام عينة من الأنسجة ، إذا كنت ستحتاج إلى خزعة أخرى ، فستحتاج إلى إضافة الوقت للجدول الزمني والحصول على خزعة للوقت الذي يستغرقه إجراء اختبار BRAF. قد تؤدي الاختبارات السريعة إلى ظهور نتائج في غضون أيام قليلة فقط. قد يستغرق تسلسل الجيل التالي ، بسبب هذه العملية ، ما يصل إلى أسبوعين إلى أربعة أسابيع قبل أن تتوفر النتائج.

موقعك

سيعتمد موقع الاختبار على ما إذا كان طبيبك لديه بالفعل أنسجة ورمية (من خزعة أو جراحة سابقة) أو إذا كانت هناك حاجة إلى تكرار الخزعة أو سحب الدم. يمكن إجراء سحب الدم في العيادة ، بينما قد تتطلب الخزعة إجراءً جراحيًا.

طعام و شراب

إذا كنت ستحصل على خزعة ، فقد تكون هناك قيود قبل هذا الإجراء. عادة لا يوجد نظام غذائي خاص أو قيود غذائية قبل اختبار BRAF.

التكلفة والتأمين الصحي

قد يكون اختبار طفرات BRAF مكلفًا للغاية ، ومن المهم التحدث مع طبيبك حول أي نفقات محتملة من الجيب قبل الاختبار.

تغطي بعض شركات التأمين بسهولة كلاً من اختبار الورم والخزعة السائلة ، بينما قد تغطي شركات أخرى واحدة فقط. حتى في حالة وجود تغطية ، قد تكون هناك حاجة في بعض الأحيان إلى إذن مسبق ، وقد يكون لديك نفقات من جيبك.

ستختلف التكلفة على نطاق واسع بناءً على نوع الاختبار الذي أجريته وكذلك نوع السرطان. الاختبارات السريعة (اختبار "النقطة الساخنة" الذي يبحث فقط عن طفرة واحدة أو بضع طفرات معينة) أقل تكلفة بكثير من تسلسل exon الكامل.

إذا كانت تكلفة اختبار BRAF مزعجة ، فهناك خيارات للمساعدة. إذا كان لديك سرطان الجلد في المرحلة 3 أو المرحلة 4 ، فإن شركة Novartis (جنبًا إلى جنب مع Quest Diagnostics) تقدم برنامج Know Now Testing Program. يوفر هذا البرنامج اختبارًا خالٍ من الخزعة (اختبار الخزعة السائلة) للأشخاص المصابين بسرطان الجلد مجانًا.

ماذا أحضر

كما هو الحال مع أي زيارة ، من المهم إحضار بطاقة التأمين الخاصة بك. يجب عليك أيضًا إحضار أي دراسات معملية أو علم أمراض تم إجراؤها في عيادة أو مستشفى خارجي ما لم تكن متأكدًا من أن طبيبك يمكنه الوصول إليها.

أثناء الاختبار

عندما يرسل طبيبك دمك أو أنسجة الورم لديك للاختبار ، سوف تحتاج إلى ملء استمارة تصف عددًا من التفاصيل حول السرطان الذي أصابك. قد تطرح عليك أسئلة للتأكد من أن هذا دقيق قدر الإمكان. قد يُطلب منك أيضًا إكمال نموذج يوضح أنك ستكون مسؤولاً عن أي جزء من التكلفة لا يغطيها التأمين.

بعد الاختبار

عند اكتمال الاختبار (فحص دم أو خزعة) ، سيُسمح لك بالعودة إلى المنزل عندما تكون على ما يرام. إذا كنت قد قمت بسحب الدم ، فقد تلاحظ بعض الكدمات في الموقع. مع الخزعة ، ستعتمد الأعراض التي قد تواجهها على نوع الخزعة والموقع الذي يتم إجراؤه فيه.

سيخبرك طبيبك إذا كنت بحاجة إلى تحديد موعد للتعرف على نتائجك أو إذا كان سيتم الاتصال بك عندما تكون متاحة.

في انتظار النتائج

أحد أكثر الجوانب صعوبة في اختبار BRAF (واختبار التعديلات الجينية بشكل عام) هو الانتظار. مع بعض أنواع السرطان ، قد يتم إجراء اختبارات سريعة لـ BRAF ، وقد تتلقى نتائجك في غضون أسبوع. على عكس الاختبارات السريعة لـ BRAF ، فإن اختبارات تسلسل الحمض النووي (تسلسل الجيل التالي) قد تستغرق أحيانًا من أسبوعين إلى أربعة أسابيع قبل أن تتوفر النتائج. هذا الوقت ليس وقت عبور (على سبيل المثال ، الوقت الذي تستغرقه العينة للسفر إلى المختبر ، أو الوقت الذي يستغرقه الطبيب للنظر في النتائج ومراجعتها) ، ولكن الوقت الفعلي الذي يستغرقه الاختبار ليتم تشغيله.

مع سرطان الرئة ، يمكن أن يترك هذا الأطباء والمرضى قلقين للغاية لبدء علاج آخر. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد يؤدي بدء علاج آخر (مثل العلاج الكيميائي) في غضون ذلك إلى إلحاق ضرر أكبر من نفعه. من المؤكد أن هذا يختلف اختلافًا كبيرًا ، ولا يمكن لأحد سواك أنت وطبيب الأورام الخاص بك الموازنة بين فوائد ومخاطر الانتظار مع السرطان الخاص بك.

تفسير النتائج

يعتمد تفسير نتائج اختبار BRAF على الطريقة المستخدمة ونوع السرطان ونوع طفرة BRAF الموجودة في حالة العثور عليها.

النتائج

ستعتمد كيفية تقديم نتائجك على الاختبار المعين الذي يتم إجراؤه. من خلال الاختبار السريع ، قد تتلقى نتيجة تقول إما أن الطفرة موجودة أو غير موجودة.

مع توصيف الحمض النووي ، قد يتم الإبلاغ عن عدد من الطفرات المختلفة في نتائج المختبر. قد يساعد وجود بعض من هؤلاء أخصائي الأورام في تحديد ورمك بشكل أكبر ، ولكن لا يزال هناك الكثير مما هو غير معروف. بالنسبة للعديد من الطفرات التي يمكن اكتشافها (بخلاف BRAF) ، فإن الأهمية غير معروفة في هذا الوقت.

إذا وجد أنك مصاب بطفرة BRAF ، فسوف يتحدث طبيبك عن خيارات العلاج ، بما في ذلك ما قد تتوقعه بقدر الفعالية مقارنة بخيارات العلاج الأخرى المتاحة.

متابعة

تعتمد المتابعة بعد اختبار BRAF على نتائج الاختبار وكيف تتعامل مع السرطان.

إذا كان الاختبار سلبيًا

إذا كان اختبار BRAF سلبيًا في اختبار الأنسجة (اعتمادًا على نوع السرطان الذي تعاني منه) ، فيمكن النظر في أخذ عينة سائلة (أو العكس). وبالمثل ، إذا كان اختبار BRAF سلبيًا في اختبار سريع ، فيمكن النظر في التوصيف الجيني الشامل.

تطور الورم و / أو انتشاره

بالنسبة لأولئك الذين يصابون بتطور الورم ، أو إذا انتشر إلى مناطق أخرى ، يمكن إعادة الاختبار. الأورام تتغير باستمرار ، والطفرات الخاصة أو غيرها من التغيرات الجينية قيادة يمكن أن يتغير نمو الورم أيضًا. إعادة الاختبار مهمة مع الورم الميلانيني لأن الورم الذي لم يكن في الأصل إيجابيًا لـ BRAF قد يصبح إيجابيًا مع نموه.

يُعرف التغيير في حالة الطفرة بسرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة ، وغالبًا ما تتطور طفرات BRAF على أنها "طفرة مقاومة" في الأورام التي كانت إيجابية EGFR (ولكن BRAF سلبية) وتم علاجها بمثبطات EGFR.

اعتبارات أخرى

هناك العديد من الاعتبارات الأخرى التي تتوافق مع اختبار BRAF. مع سرطان الجلد ، يوجد حاليًا مأزق حول خيار العلاج الأفضل للأشخاص الذين لديهم طفرات BRAF. يميل العلاج الموجه (مثبطات BRAF) إلى العمل مع عدد كبير من الأشخاص ، لكن المقاومة غالبًا ما تتطور في غضون عام.

في المقابل ، يكون العلاج المناعي فعالًا لعدد أقل من الأشخاص ، ولكن عندما يكون فعالًا قد يؤدي إلى وقت استجابة أطول. هذه المسألة يجب أن يناقشها كل شخص مصاب بسرطان الجلد الإيجابي BRAF مع طبيب الأورام. ومع ذلك ، تبحث الأبحاث الحديثة في الجمع بين هذه العلاجات (العلاج الثلاثي) والنتائج المبكرة الواعدة.

العلاج الثلاثي لورم الميلانوما الإيجابي BRAF

في بعض الحالات ، يكون الحصول على رأي ثانٍ مفيد جدًا. يوصي العديد من الأطباء بالحصول على رأي ثانٍ في أحد أكبر مراكز السرطان المعينة من قبل المعهد الوطني للسرطان والتي من المرجح أن يكون لديها أطباء أورام متخصصون في النوع المحدد (وربما النوع الفرعي الجزيئي) من السرطان.

كلمة من Verywell

قد يؤدي إجراء اختبار BRAF وانتظار النتائج إلى قدر كبير من القلق. بمجرد تشخيص شخص مصاب بالسرطان ، من الصعب جدًا الجلوس والانتظار ، حيث قد تتخيل الورم ينمو. عندما تحصل أخيرًا على نتائجك ، هناك مصدر آخر للقلق. ماذا تعمل الأن؟ لحسن الحظ ، جلبت التطورات العديدة في علاج السرطان العديد من الخيارات الجديدة ، ولكن في نفس الوقت ، فإن اختيار الخيار المناسب لك يمكن أن يكون مؤلمًا.

كيف تكون محاميًا خاصًا بك كمريض السرطان

يعد الوصول إلى نظام الدعم الخاص بك والاعتماد عليه أمرًا لا بد منه. هذا ليس وقت أن تكون قويًا ، ولكنه وقت لتلقي الحب والتشجيع. كما أن التواصل مع ناجين آخرين من مرض السرطان يواجهون رحلة مماثلة لا يقدر بثمن. لا يمكن لهذا أن يجلب المزيد من الدعم فحسب ، ولكن زملائه المرضى الذين عانوا من المرض يمكنهم أحيانًا شرح الأشياء بكلمات لا تشبه لغة أجنبية.