المحتوى
تعد طفرات Connexin 26 السبب الأكثر شيوعًا لفقدان السمع الحسي العصبي الخلقي. Connexin 26 هو في الواقع بروتين موجود في جين فجوة تقاطع بيتا 2 (GJB2). هذا البروتين ضروري للسماح للخلايا بالتواصل مع بعضها البعض. إذا لم يكن هناك ما يكفي من بروتين Connexin 26 ، فإن مستويات البوتاسيوم في الأذن الداخلية تصبح مرتفعة للغاية وتضر بالسمع.كل شخص لديه نسختان من هذا الجين ، ولكن إذا كان لدى كل من الوالدين نسخة معيبة من جين GJB2 / Connexin 26 ، فقد يولد الطفل بفقدان السمع. بعبارة أخرى ، هذه طفرة جسمية متنحية.
السكان المعرضون لخطر طفرات Connexin 26
تحدث طفرات Connexin 26 في أغلب الأحيان في السكان اليهود القوقازيين والأشكناز. هناك 1 من كل 30 شركة نقل للقوقازيين وواحد من كل 20 شركة نقل لمن هم من أصل يهودي أشكنازي.
اختبار الطفرات
يمكن اختبار الأشخاص لمعرفة ما إذا كانوا حاملين للنسخة المعيبة من الجين. تم تحديد جين آخر ، CX 30 ، وهو مسؤول عن بعض حالات فقدان السمع. يمكن إجراء اختبارات مماثلة لتحديد ما إذا كان فقدان سمع الطفل المولود بالفعل مرتبطًا بـ Connexin 26. يمكن إجراء الاختبار باستخدام عينة دم أو مسحة الخد. في هذا الوقت ، يستغرق الأمر حوالي 28 يومًا لاستعادة نتائج الاختبار.
يمكن أن يرشدك مستشار علم الوراثة أو اختصاصي علم الوراثة إلى الاختبار الأكثر ملاءمة بناءً على تاريخ العائلة والفحص البدني ونوع فقدان السمع.
قضايا صحية أخرى مرتبطة
تعتبر طفرات Connexin 26 سببًا غير متلازمي لفقدان السمع. هذا يعني أنه لا توجد مشاكل طبية أخرى مرتبطة بهذه الطفرة المعينة.
علاج او معاملة
عادة ما يكون ضعف السمع المرتبط بطفرات Connexin 26 في النطاق المعتدل إلى العميق ، ولكن قد يكون هناك بعض التباين. يعد التدخل المبكر ضروريًا لتوفير الصوت للدماغ النامي ويتحقق من خلال استخدام المعينات السمعية أو غرسات القوقعة الصناعية.
هناك بحث حالي يبحث في إمكانية العلاج الجيني لتقليل مقدار فقدان السمع الناجم عن طفرات Connexin 26 أو القضاء عليه. تم إجراء هذا الاختبار بشكل أساسي على الفئران وهو بعيد عن التجارب البشرية العملية لسنوات عديدة.