الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية

المحتوى

• الاختبار الجيني لمرض الاضطرابات الهضمية يبحث عن جينين
• يتضمن اختبار الجين الزلاقي شاشة بسيطة
• الاختبارات الجينية لا تكافئ التشخيص

يرتبط مرض الاضطرابات الهضمية بالوراثة ، مما يعني أنه لا يمكن الإصابة بالداء البطني إلا إذا كنت تحمل الجينات التي تهيئك للإصابة به. لذلك ، يتزايد استخدام الأطباء للاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية لتحديد ما إذا كان الشخص لديه استعداد لتطوير الحالة.

يأكل الجميع تقريبًا الغلوتين ، وهو بروتين موجود في حبوب القمح والشعير والجاودار. ومع ذلك ، في الأشخاص الذين لديهم الجينات الصحيحة ، قد يؤدي تناول الغلوتين في النهاية إلى مرض الاضطرابات الهضمية ، وهي حالة من أمراض المناعة الذاتية تتسبب في مهاجمة خلايا الدم البيضاء التي تقاوم الأمراض بطانة الأمعاء الدقيقة.

لا يصاب كل من يحمل جينات الداء البطني في النهاية بمرض الاضطرابات الهضمية - في الواقع ، في حين أن ما يصل إلى 40٪ من السكان لديهم أحد الجينين الضروريين أو كليهما ، فإن 1٪ فقط من السكان يعانون بالفعل من مرض الاضطرابات الهضمية. لذا فإن امتلاكك للقدرة الجينية لا يعني أنه سيتم تشخيصك بمرض الاضطرابات الهضمية وتحتاج إلى التخلي عن الغلوتين ؛ في الواقع ، الاحتمالات مكدسة ضده.

ومع ذلك ، يمكن أن توفر الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية قطعة أخرى من اللغز التشخيصي ، خاصة في الحالات التي لا يكون فيها التشخيص واضحًا أو حيث تحاول تحديد احتياجات الاختبار المستقبلية.

الاختبار الجيني لمرض الاضطرابات الهضمية يبحث عن جينين

تحمل معي - هذا معقد.

توجد الجينات التي تهيئ للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية في مركب HLA-class II من حمضنا النووي ، وتعرف باسم جينات DQ. كل شخص لديه نسختان من جين DQ - واحدة من الأم والأخرى من والدهم. هناك أنواع عديدة من جينات DQ ، ولكن هناك نوعان متورطان في الغالبية العظمى من حالات مرض الاضطرابات الهضمية: HLA-DQ2 و HLA-DQ8.

من بين هؤلاء ، HLA-DQ2 هو الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد بين عامة السكان ، خاصة بين الأشخاص ذوي التراث الأوروبي - حوالي 30 ٪ أو أكثر من الأشخاص الذين ينحدر أسلافهم من هذا الجزء من العالم يحملون HLA-DQ2. يعتبر HLA-DQ8 نادرًا ، حيث يظهر في حوالي 10 ٪ من إجمالي السكان ، على الرغم من أنه شائع جدًا في الأشخاص من أمريكا الوسطى والجنوبية.

أظهرت الدراسات أن حوالي 96 ٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالخزعة بمرض الاضطرابات الهضمية يحملون DQ2 أو DQ8 أو مزيجًا من الاثنين. نظرًا لأنك تحصل على جين DQ واحد من والدتك وآخر من والدك ، فمن الممكن أن يكون لديك نسختان من DQ2 ، ونسختان من DQ8 ، ونسخة واحدة من DQ2 وواحدة من DQ8 ، أو نسخة واحدة من DQ2 أو DQ8 معًا جين DQ آخر.

في أي حال ، إذا كنت تحمل نسخة واحدة من DQ2 أو DQ8 ، فأنت معرض لخطر الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية. هناك بعض الأدلة على أن حمل نسختين من أحد الجينات (إما DQ2 أو DQ8) قد يزيد من خطر إصابتك أكثر.

أظهرت دراسة واحدة على الأقل أن جينًا محددًا آخر ، HLA-DQ7 ، يهيئ أيضًا الأفراد للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية. في الواقع ، في تلك الدراسة ، حمل 2٪ من الأشخاص الذين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية المثبتة بالخزعة HLA-DQ7 ، ولكن ليس DQ2 أو DQ8. ومع ذلك ، هناك بعض الجدل حول ما إذا كان وجود DQ7 يعرضك بالفعل للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية ، والاختبار الجيني في الولايات المتحدة لا يتعرف حاليًا على DQ7 باعتباره "جين مرض الاضطرابات الهضمية".

بالإضافة إلى ذلك ، يشير بحث جديد إلى أنك لست بحاجة إلى حمل HLA-DQ2 أو HLA-DQ8 من أجل تطوير حساسية الغلوتين غير الاضطرابات الهضمية. قد تكون هناك جينات HLA-DQ إضافية تشارك في حساسية الغلوتين.

يتضمن اختبار الجين الزلاقي شاشة بسيطة

لا يعتبر اختبار جينات الداء البطني غازيًا على الإطلاق. ستزود المختبر بعينة من دمك ، أو تستخدم مسحة لتجميع بعض الخلايا من داخل خدك أو تستخدم حقنة أو قنينة لجمع بعض من لعابك. ثم يتم تحليل دمك وخلايا خدك أو لعابك في المختبر ؛ أي من هذه الطرق تعطي نتائج دقيقة بنفس القدر.

يخضع معظم الأشخاص للاختبارات الجينية جنبًا إلى جنب مع الاختبارات الأخرى التي يطلبها الطبيب. ومع ذلك ، من الممكن (على الرغم من تكلفة إجراء الاختبار) الحصول على الاختبار دون إشراك الطبيب.

هناك مكانان يمكنك إجراء الاختبار فيهما بدون طلب الطبيب: Enterolab ، وهو مختبر متخصص في دالاس (يقوم Enterolab أيضًا بإجراء اختبار حساسية الغلوتين) ، وخدمة الاختبارات الجينية 23andMe.com.

مقابل حوالي 150 دولارًا (تُدفع في وقت تقديم الطلب) ، ستحلل Enterolab جيناتك وتخبرك بجينات HLA-DQ التي تحملها ، بما في ذلك ما إذا كنت تحمل أحد الجينين الرئيسيين لمرض الاضطرابات الهضمية. يتم إجراء الاختبار باستخدام خلايا تم جمعها بمسحة من داخل خدك ، لذلك لا يوجد سحب دم. بمجرد مسح خدك وشحن العينة ، يتم إرسال النتائج إليك عبر البريد الإلكتروني في غضون ثلاثة أسابيع تقريبًا.

مع 23andMe.com ، في هذه الأثناء ، ستبصق في قنينة وترسل القارورة للاختبار. توفر الشركة اختبار الجينات لمرض الاضطرابات الهضمية من خلال خيار "الصحة والنسل" ، والذي يكلف حوالي 200 دولار. سيوفر تقريرك أيضًا معلومات مفصلة عن أسلافك وبيانات عن أقاربك الجيني.

الاختبارات الجينية لا تكافئ التشخيص

نظرًا لأنه ليس كل من يحمل الجين الزلاقي ينتهي به المطاف بالتشخيص بمرض الاضطرابات الهضمية (معظم الناس لا يصابون بالحالة حتى مع الجين ، في الواقع) ، فإن الاختبار الجيني الإيجابي لا يساوي التشخيص.

كل الاختبارات الجينية الإيجابية لمرض الاضطرابات الهضمية هي وضعك في مجموعة يعتبرها الأطباء مجموعة "عالية الخطورة" للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية. لذلك ، فإن الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية مفيدة بشكل أساسي لاستبعاد مرض الاضطرابات الهضمية في الحالات التي تظهر فيها أعراض الاضطرابات الهضمية. في بعض الحالات ، قد يكون لدى الشخص نتائج اختبار الاضطرابات الهضمية غير الواضحة ، ويمكن أن يساعد اختبار الجينات الطبيب في إجراء التشخيص المناسب.

الاختبارات الجينية مفيدة أيضًا في استبعاد مرض الاضطرابات الهضمية لدى أفراد الأسرة الذين تم تشخيصهم. يوصى بإجراء اختبار الداء البطني للأقارب بمجرد تشخيص شخص ما في عائلتك ، ولكن إذا كنت تعلم أنك تحمل جين مرض الاضطرابات الهضمية ، فيجب متابعتك عن كثب.

أخيرًا ، من الممكن استخدام اختبارات الجينات لمعرفة ما إذا كان الداء البطني محتملًا لدى شخص يستهلك بالفعل نظامًا غذائيًا خالٍ من الغلوتين.

يجب أن تتناول الغلوتين حتى يكون اختبار الداء البطني التقليدي دقيقًا. ومع ذلك ، يدرك بعض الناس أن تناول الطعام الخالي من الغلوتين يجعلهم يشعرون بتحسن ، ويزيل بروتين الغلوتين من وجباتهم الغذائية قبل يخضع لاختبار مرض الاضطرابات الهضمية. إذا قرروا لاحقًا أنهم يريدون التشخيص ، فلديهم خياران: محاولة تحدي الغلوتين ، أو الخضوع لاختبار جيني.

لا تحتاج إلى تناول الغلوتين لإجراء اختبار الجينات لمرض الاضطرابات الهضمية - مرة أخرى ، يحدد الاختبار فقط ما إذا كان لديك محتمل للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية ، ليس إذا كنت مصابًا به بالفعل. لذلك ، على الرغم من أن الاختبارات الجينية لا يمكن أن تقدم إجابات مطلقة حول ما إذا كنت تعاني بالفعل من مرض الاضطرابات الهضمية ، فإن الكثير من الناس يفضلونها على تحدي الغلوتين لأنها لا تتطلب منهم العودة إلى الغلوتين للحصول على مزيد من المعلومات حول حالتهم.

هناك الكثير مما لا نعرفه حتى الآن عن مرض الاضطرابات الهضمية ، وليس من الواضح لماذا يطوره بعض الأشخاص الذين يعانون من جينات الداء البطني بينما لا يفعله آخرون. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية في تحديد مخاطر الإصابة بالحالة لدى أفراد الأسرة ، وفي الحالات غير الواضحة تمامًا.