المحتوى
يمثل مرض شاركو ماري توث (CMT) مجموعة من الاضطرابات التي تسبب عيوبًا في أعصاب ذراعيك وساقيك. يمكن أن تتسبب هذه العيوب العصبية في ضعف العضلات وضمورها وفقدان الحواس.أنواع مرض شاركو ماري توث
هناك عدة أنواع من مرض شاركو ماري توث (CMT). في اضطرابات CMT من النوع 1 ، يؤثر المرض على غمد الميالين ، وهو الغطاء العازل للأعصاب. في اضطرابات CMT من النوع 2 ، تتأثر الأعصاب نفسها.يؤثر نوع CMT 3 (مرض Dejerine-Sottas) و CMT Type 4 و CMT X ، مثل النوع 1 ، على غمد الميالين.
تم العثور على CMT في جميع أنحاء العالم ، ويؤثر على الناس من جميع الخلفيات العرقية. يعاني حوالي 150.000 شخص في الولايات المتحدة من مرض CMT ويعيش 1 من كل 2500 في جميع أنحاء العالم مع هذه الحالة. تم وصف CMT لأول مرة من قبل الباحثين جان ماري شاركو وبيير ماري وهوارد هنري توث في عام 1886 ، وتعتبر شاركو ماري توث نادرة. يُطلق على CMT أحيانًا اسم الضمور العضلي الشظوي أو اعتلال الأعصاب الحركية والحركية الوراثية.
تنتقل معظم حالات شاركو-ماري-توث وراثيًا كعيب كروموسومي. ما يقرب من 15 في المئة من الحالات تحدث دون أي تاريخ عائلي لها. يظهر المرض عادة بين سن 15 و 20.
ما هي الاعراض؟
عادة ما يتم الإشارة إلى العلامات الأولى لـ CMT من خلال مشاكل القدم ، وقد يشمل ذلك التواء في الكاحل أو التعثر أو الظهور بشكل أخرق. مع تقدم المرض ، قد تصبح أقواس القدم مرتفعة وأصابع القدم ملتفة. قد يكون من الصعب على الأشخاص المصابين بـ CMT رفع أقدامهم. قد يضطر الأشخاص المصابون بـ CMT إلى المشي بحذر شديد ، ثني ركبهم لرفع أقدامهم أثناء المشي.
قد يبدأ ضعف اليد بمشاكل في الكتابة أو استخدام السوستة أو الأزرار. قد يتطور الألم والتشنج العضلي.
حتى بين أفراد نفس العائلة ، قد تختلف شدة CMT. على سبيل المثال ، قد يلاحظ شخص ما بالكاد أي أعراض بينما يعاني الآخر من تشوهات في القدم وصعوبة في المشي. قد يكون الأشخاص المصابون بـ CMT أقصر في القامة ولديهم عيون متقاربة.
لا يؤثر CMT ، في معظم الحالات ، على أجزاء أخرى من الجسم مثل الدماغ أو القلب ، والقدرة العقلية ومتوسط العمر المتوقع كلاهما طبيعي. الحالة ليست قاتلة ، لكن لا يوجد علاج.
ما يقرب من 15 في المائة من الأفراد المصابين بـ CMT لديهم شكل من أشكال الاضطراب المرتبط بالكروموسوم X (يسمى CMTX). أظهرت الدراسات أن الأفراد المصابين بـ CMTX قد يعانون من أعراض عابرة في الجهاز العصبي المركزي بالإضافة إلى الأعراض الأكثر شيوعًا. قد تسبب الحالات الشديدة لـ CMT صعوبات في التنفس أيضًا.
كيف يتم تشخيص CMT؟
إذا اشتبه الطبيب في حدوث CMT بسبب ضعف اليد والساق والقدم ، فيمكن إجراء اختبارات خاصة للأعصاب (سرعة التوصيل العصبي ، أو NCV) والعضلات (مخطط كهربية العضل أو EMG) لتأكيد التشخيص. يمكن للاختبارات الجينية الخاصة تحديد بعض أنواع CMT.
كيف يتم علاج CMT؟
نظرًا لعدم وجود علاج أو طريقة لإبطاء عملية المرض ، يركز العلاج على تخفيف الأعراض. قد تساعد دعامات الساق والأحذية الخاصة في المشي وكذلك العلاج الطبيعي. في بعض الأحيان قد تكون جراحة القدم (قطع العظم أو إيثاق المفاصل) ضرورية لتصحيح تشوه القدمين. يمكن إعطاء الأدوية لتخفيف آلام العضلات والتشنج.