المحتوى
- علم الوراثة لمتلازمة تشارج
- سقوط
- الأعراض
- التشخيص
- علاج او معاملة
- جودة الحياة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تشارج
- كولوبوما (عين)
- عيوب القلب من أي نوع
- أتريسيا (تشوانال)
- التخلف (النمو و / أو التطور)
- تشوه الأعضاء التناسلية
- شذوذ الأذن
يتطلب التشخيص السريري المحدد لمتلازمة تشارج أربعة معايير ، لا تتطابق جميعها مع الشروط التي يتكون منها الاختصار. هذه المعايير هي كولوبوما العين ، رتق القناة ، تشوهات الأعصاب القحفية ، والأذن المميزة لمتلازمة تشارج.
علم الوراثة لمتلازمة تشارج
تم تحديد الجين المرتبط بمتلازمة تشارج على الكروموسوم 8 ويتضمن طفرات في جين CHD7 (جين CHD7 هو الجين الوحيد المعروف حاليًا أنه متورط في المتلازمة.) على الرغم من أنه من المعروف الآن أن متلازمة تشارج هي متلازمة طبية معقدة بسبب عيب جيني ، لم يتغير الاسم. على الرغم من أن الطفرات الجينية CHD7 موروثة بطريقة وراثية سائدة ، فإن معظم الحالات تأتي من طفرة جديدة وعادة ما يكون الرضيع هو الطفل الوحيد في العائلة المصاب بالمتلازمة.
سقوط
تحدث متلازمة تشارج في حوالي 1 من كل 8500 إلى 10000 ولادة في جميع أنحاء العالم.
الأعراض
تتراوح الصفات الجسدية للطفل المصاب بمتلازمة تشارج من شبه الطبيعي إلى الشديد. قد يعاني كل طفل مولود بالمتلازمة من مشاكل جسدية مختلفة ، ولكن بعض السمات الأكثر شيوعًا هي:
"C" يمثل كولوبوما العين:
- يؤثر هذا المرض على حوالي 70 إلى 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة تشارج.
- يتكون الورم القولوني من شق (صدع) في الجزء الخلفي من العين عادةً.
- قد تكون إحدى العينين أو كلتاهما صغيرة جدًا (ميكروفالموس) أو مفقودة (أنوفالموس).
قد يشير الحرف "C" أيضًا إلى خلل في العصب القحفي:
- يعاني 90 إلى 100 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة تشارج من نقص أو فقدان كامل لحاسة الشم (فقدان الشم).
- 60 إلى 80 بالمائة من الناس يجدون صعوبة في البلع.
- يحدث شلل الوجه (الشلل) في أحد الجانبين أو كلاهما لدى 50 إلى 90 بالمائة من المصابين بالمتلازمة.
- نتيجة لتخلف العصب القحفي ، فإن ضعف السمع موجود أيضًا في 97 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج.
"H" تمثل "عيب في القلب":
- 75٪ من الأفراد يعانون من أنواع مختلفة من عيوب القلب.
- عيب القلب الأكثر شيوعًا هو ثقب في القلب (عيب الحاجز الأذيني).
يمثل الحرف "A" رتق الجوقة:
- يشير رتق إلى عدم وجود تضيق في ممر في الجسم. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تشارج ، يكون الجزء الخلفي من الجيوب الأنفية من أحد الجانبين أو كلاهما متضيقًا (تضيق) أو لا يتصل بالجزء الخلفي من الحلق (رتق).
- هذا الرتق موجود في 43 بالمائة من الأفراد المصابين بمتلازمة تشارج.
يمثل "R" التخلف (النمو الجسدي أو الفكري المثبط)
- 70 في المائة من الأفراد المتأثرين بـ CHARGE لديهم انخفاض في معدل الذكاء ، والذي قد يتراوح من الإعاقة الذهنية شبه العادية إلى الإعاقة الذهنية الشديدة.
- 80 في المائة من الأفراد يتأثرون بالنمو البدني المعوق ، والذي يتم اكتشافه عادة في الأشهر الستة الأولى من الحياة. يميل نمو الطفل إلى اللحاق بالركب بعد الرضاعة.
- يرجع التطور البدني المانع إلى نقص هرمون النمو و / أو صعوبة التغذية.
"G" يمثل تخلف الأعضاء التناسلية:
- الأعضاء التناسلية المتخلفة هي علامة منبهة لمتلازمة تشارج عند الذكور ، ولكن ليس كثيرًا عند الإناث.
- 80 إلى 90 في المائة من الذكور يتأثرون بتخلف الأعضاء التناسلية ، لكن يصاب 15 إلى 25 في المائة فقط من الإناث المصابات بالمتلازمة.
يمثل الحرف "E" تشوهات الأذن:
- تؤثر تشوهات الأذن على 86٪ من الأفراد يعانون من تشوهات في الأذن الخارجية يمكن تصورها.
- يعاني 60 إلى 90 بالمائة من الأشخاص أيضًا من مشاكل في الأذن الداخلية ، مثل القنوات نصف الدائرية غير الطبيعية أو عيوب الأعصاب ، والتي قد تؤدي إلى الصمم.
هناك العديد من المشاكل الجسدية الأخرى التي قد يعاني منها الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بالإضافة إلى الأعراض الأكثر شيوعًا المذكورة أعلاه. هذا لا يختلف عن متلازمة VATER ، أو مصطلح متلازمة VACTERL الأكثر شيوعًا الآن ، والذي يتضمن المزيد من العيوب الخلقية.
التشخيص
يعتمد تشخيص متلازمة تشارج على مجموعة الأعراض الجسدية والسمات التي يعرضها كل طفل. الأعراض الثلاثة الأكثر وضوحًا هي أعراض 3 C: Coloboma ، ورتق تشوانال ، وقنوات نصف دائرية غير طبيعية في الأذنين.
هناك أعراض رئيسية أخرى ، مثل المظهر غير الطبيعي للأذنين ، وهي شائعة في مرضى متلازمة تشارج ولكنها أقل شيوعًا في الحالات الأخرى. قد تحدث بعض الأعراض أيضًا ، مثل عيب القلب ، في متلازمات أو حالات أخرى ، وبالتالي قد تكون أقل فائدة في تأكيد التشخيص.
يجب أن يتم تقييم الرضيع المشتبه في إصابته بمتلازمة تشارج من قبل أخصائي علم الوراثة الطبي على دراية بالمتلازمة. يمكن إجراء الاختبارات الجينية ، لكنها مكلفة ولا يتم إجراؤها إلا من قبل مختبرات معينة.
علاج او معاملة
يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة تشارج من العديد من المشكلات الطبية والجسدية ، والتي قد يكون بعضها ، مثل عيب في القلب ، مهددًا للحياة. قد تكون هناك حاجة لعدد من الأنواع المختلفة من العلاجات الطبية و / أو الجراحية لعلاج هذا العيب.
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني والكلام الطفل على الوصول إلى إمكاناته التنموية. سيحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج إلى تعليم خاص بسبب تأخر النمو والتواصل الناجم عن فقدان السمع والبصر.
جودة الحياة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تشارج
نظرًا لأن أعراض أي شخص مصاب بمتلازمة تشارج يمكن أن تختلف بشكل كبير ، فمن الصعب التحدث عن شكل الحياة بالنسبة للشخص "النموذجي" المصاب بالمتلازمة. نظرت إحدى الدراسات في أكثر من 50 شخصًا يعيشون مع المرض والذين تتراوح أعمارهم بين 13 و 39 عامًا. بشكل عام ، كان متوسط المستوى الفكري بين هؤلاء الأشخاص في المستوى الأكاديمي للصف الرابع.
وشملت المشكلات الأكثر شيوعًا التي تمت مواجهتها مشاكل صحة العظام وتوقف التنفس أثناء النوم وانفصال الشبكية والقلق والعدوانية. لسوء الحظ ، يمكن أن تتداخل المشكلات الحسية مع العلاقات مع الأصدقاء من خارج العائلة ، ولكن العلاج ، سواء كان الكلام أو الجسدي أو المهني ، يمكن أن يكون مفيدًا للغاية. من المفيد للعائلة والأصدقاء ، خاصة أن يكونوا على دراية بهذه المشكلات الحسية ، حيث تم اعتبار مشاكل السمع إعاقة ذهنية لعدة قرون.