المحتوى
Choroideremia هو اضطراب وراثي نادر يسبب فقدان البصر التدريجي ، مما يؤدي في النهاية إلى العمى الكامل. يؤثر Choroideremia بشكل رئيسي على الذكور بسبب مسبباته المرتبطة بـ X. تُعرف الحالة أيضًا باسم التصلب المشيمي والحثل الترقوي الترقوي التدريجي.يصيب Choroideremia حوالي واحد من كل 50000 إلى 100000 شخص ويمثل حوالي 4 ٪ من العمى.لأن أعراضه تشبه إلى حد كبير اضطرابات العين الأخرى ، يُعتقد أن الحالة غير مشخصة.
الأعراض
أول أعراض المشيمية هو الإصابة بالعمى الليلي (ضعف الرؤية في الظلام) ، ويحدث هذا عادة أثناء الطفولة. ومع ذلك ، لا يلاحظ بعض الذكور ضعف الرؤية الليلية حتى منتصف سن المراهقة حتى أواخرهم. ويتبع العمى الليلي فقدان الرؤية المحيطية الوسطى وانخفاض القدرة على رؤية التفاصيل.
تبدأ البقع العمياء بالظهور في حلقة غير منتظمة ، تاركة بقعًا صغيرة من الرؤية في المحيط ، بينما لا تزال الرؤية المركزية محفوظة. مع تقدم المرض ، يتفاقم فقدان الرؤية المحيطية ، مما يؤدي إلى "الرؤية النفقية".
يمكن أن يحدث فقدان رؤية الألوان أيضًا عند حدوث تنكس في البقعة. في النهاية ، فقدت الرؤية تمامًا.
يحافظ معظم الأشخاص المصابين بمشيمية الدم على حدة بصرية جيدة في الأربعينيات من عمرهم ، لكنهم يفقدون كل بصرهم خلال الفئة العمرية من 50 إلى 70 عامًا.
الأسباب
يقع الجين المسبب لمشيمية الدم على الكروموسوم X ، لذلك يتم تشخيص الحالة بشكل حصري تقريبًا عند الرجال ، على الرغم من أن النساء الحوامل يمكن أن يظهرن أحيانًا بأعراض أكثر اعتدالًا. يؤثر Choroideremia على الشبكية ، وهي الطبقة الرقيقة من الأنسجة التي تبطن الجزء الخلفي من العين من الداخل. تؤدي الطفرات في جين المشيمية إلى موت خلايا شبكية العين قبل الأوان.
التشخيص
يستخدم أطباء العيون العديد من الاختبارات من أجل التشخيص الصحيح لمشيمية الدم. عندما يشتكي مريض صغير من فقدان الرؤية الليلية ، يوصى بإجراء فحص شامل للعين للتحقق من علامات الحالة. يمكن تأكيد تشخيص المشيمية من خلال الأعراض ونتائج الاختبارات والتاريخ العائلي المتوافق مع الوراثة الجينية.
- فحص قاع العين: قد يكشف فحص قاع العين عن مناطق غير مكتملة من التنكس المشيمي الشبكي في منتصف محيط قاع العين. هذه التغييرات في قاع العين يتبعها ورم عتمة حلقي ملحوظ ، وهي منطقة من العمى لوحظت أثناء اختبار المجال البصري.
- مخطط كهربية الشبكية (ERG): قد يُظهر مخطط كهربية الشبكية نمط انحطاط في العصي والمخاريط.
- تصوير الأوعية بالفلوريسين: قد يكشف هذا الاختبار عن مناطق الضرر في النقرة.
- تألق قاع العين: يمكن أن يُظهر الاختبار مناطق الضمور داخل قاع العين.
- أكتوبر: قد يكشف اختبار OCT عن زيادة في سمك الشبكية في المسار المبكر للمرض ولكن يمكن أن يتضاءل تدريجياً مع تقدم المرض.
- الاختبارات الجينية: تُستخدم الاختبارات الجينية لتأكيد وجود طفرة جينية في المشيمية.
علاج او معاملة
في هذا الوقت ، لا يوجد علاج أو علاج لمشيمية الدم. مع تقدم المرض ، قد تتطور مشاكل أخرى في الرؤية. قد تكون هناك حاجة إلى علاجات إضافية في حالة ظهور مشكلات أخرى في الرؤية ، مثل إعتام عدسة العين وتورم الشبكية. في حين أنه لا يمكن فعل أي شيء لوقف أو عكس تنكس الشبكية مع choroideremia ، هناك خطوات يمكن اتخاذها لإبطاء معدل فقدان البصر.
يقترح الأطباء إضافة الكثير من الفواكه الطازجة والخضروات ذات الأوراق الخضراء إلى النظام الغذائي ، كما يوصى باستخدام مكملات الفيتامينات المضادة للأكسدة ، جنبًا إلى جنب مع تناول الأطعمة الغنية بأحماض أوميغا 3 الدهنية بانتظام. تم تحديد اللوتين أيضًا كمكمل لتقليل تطور الضمور وفقدان البصر في المشيمية. كما يوصى بشدة بارتداء النظارات الشمسية ذات الحماية من الأشعة فوق البنفسجية.
جلب النجاح الأخير في علاج بعض الاضطرابات الوراثية الأمل في تطوير علاج ناجح لمشيمية الدم. نظرًا لأن choroideremia هو مرض وراثي وينتج عن طفرة في جين واحد ، فهو مرشح واعد للعلاج الجيني الناجح. العلاج بالخلايا الجذعية هو علاج محتمل آخر قد يساعد في استعادة الرؤية بعد فقدانها لاحقًا في الحياة.
التأقلم
تمت مقارنة التعامل مع فقدان البصر الكبير بـ "مراحل الحزن" التي تمر بها بعد فقدان أحد الأحباء. قد يبدأ الشخص بالإنكار والغضب بعد التشخيص ، ثم يتطور إلى الاكتئاب ، وأخيراً إلى القبول.
سيساعدك فهم المراحل المختلفة للمرض على فهم مشاعرك وكذلك تخفيف مخاوفك. تذكر أن أكثر من ثلاثة ملايين شخص في الولايات المتحدة تبلغ أعمارهم 40 عامًا أو أكثر هم مكفوفون قانونيًا أو يعانون من ضعف البصر. تواصل مع الآخرين الذين يعانون من فقدان البصر للحصول على الدعم والمشورة والتشجيع.
كلمة من Verywell
بينما لا يوجد حاليًا علاج معروف لمشيمية الدم ، يعد المرض هدفًا جيدًا للعلاج الجيني ، وهناك دراسات جديدة جارية تدرس خيارات العلاج الجيني للعلاج. هذه الدراسات مشجعة ونأمل أن تقدم طريقة لعلاج المرضى في المستقبل القريب.
تقدم مؤسسة Choroideremia Research Foundation الدعم للأفراد الذين يعانون من choroideremia وتجمع الأموال لإجراء مزيد من البحوث.
كيف تتعايش مع فقدان البصر