خلل التنسج القحفي (CCD)

المحتوى

• علامات خلل التنسج القحفي
• ما الذي يسبب خلل التنسج القحفي؟
• تشخيص خلل التنسج القحفي
• علاج خلل التنسج القحفي

خلل التنسج القحفي هو حالة وراثية نادرة تؤثر على الأسنان والعظام ، مثل الجمجمة والوجه والعمود الفقري وعظام الترقوة والساقين. قد تتشكل العظام لدى الأشخاص المصابين بـ CCD بشكل مختلف أو قد تكون أكثر هشاشة من المعتاد ، وقد تكون عظام معينة مثل الترقوة غائبة.

يأتي اسم "خلل التنسج القحفي المشدود" من كلمة "كليدو" التي تشير إلى عظام الترقوة ، و "الجمجمة" التي تشير إلى الجمجمة. تشوهات الجمجمة وعظام الترقوة ، إلى جانب تشوهات الأسنان ، هي السمات الرئيسية لـ CCD.

علامات خلل التنسج القحفي

يمكن أن تتأثر العديد من العظام المختلفة في الجسم بعلامات وأعراض CCD ، وفي الحالات الخفيفة ، قد تكون أقل وضوحًا ويصعب تشخيصها.

الجمجمة والوجه

• إغلاق اليافوخ غير المغلق أو المتأخر ، وهي البقع اللينة بين صفائح الجمجمة عند الرضع (عادةً ، تترابط صفائح الجمجمة معًا عندما ينضج الطفل في مرحلة الطفولة)
• جبهته عريضة أو مسطحة أو بارزة ، وأحيانًا يكون بها أخدود رأسي أسفل المركز
• جسر أنف منخفض وواسع
• عيون واسعة
• منتصف الوجه والفك السفلي
• الحنك الصلب المقوس المرتفع أو الحنك المشقوق
• الجيوب الأنفية الصغيرة أو الغائبة ، مما يؤدي إلى التهاب الجيوب الأنفية
• مشاكل الأذن ، بما في ذلك التهابات الأذن وفقدان السمع أحيانًا

أسنان

• الأسنان اللبنية التي لا تخرج من تلقاء نفسها
• أسنان البالغين المتأثرة التي قد تكون مغلفة بالعظام ولا يمكن أن تنمو بمفردها.
• الأسنان الزائدة (الزائدة)
• أسنان مزدحمة
• سوء الإطباق (الأسنان لا تلتقي بشكل صحيح عند العض) ، تحت العضة أو العضة المفتوحة
• مينا الأسنان الرقيقة ، والتي يمكن أن تجعل الأسنان أكثر عرضة للتسوس (التجاويف)

مناطق أخرى

• قصر القامة
• الترقوة غير مكتملة التشكيل أو المفقودة (عظام الترقوة) ، أكتاف مائلة
• أصابع قصيرة
• ضيق الصدر
• الضلوع الزائدة أو المفقودة
• تشوهات في عظام الحوض ، مما قد يؤدي إلى تعقيد الولادة
• الجنف (انحناء العمود الفقري)
• جنو فالغوم (طرق على الركبتين)
• هشاشة العظام (انخفاض كثافة العظام)
• توقف التنفس أثناء النوم

ما الذي يسبب خلل التنسج القحفي؟

يتطور خلل التنسج القحفي عندما تكون هناك مشكلة في جين RUNX2 - الذي يلعب دورًا في تكوين بانيات العظم ، الخلايا التي تكوِّن العظام في الجسم النامي - وفي نضوج الخلايا الغضروفية ، الخلايا التي تنتج الغضروف.

تشخيص خلل التنسج القحفي

يتم تشخيص CCD عند اكتشاف الملامح الرئيسية للحالة أثناء الفحص السريري والأشعة السينية. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني لطفرة في جين RUNX2 أيضًا في تشخيص CCD.

علاج خلل التنسج القحفي

يعتمد العلاج على كيفية تأثير المتلازمة على المريض. قد يخضع الأشخاص المصابون بـ CCD للعديد من جراحات تقويم العظام والوجه والأسنان لتحسين راحتهم ووظائفهم ورفاههم. قد تشمل العلاجات الموصى بها:

• بالنسبة للأطفال ، الجراحة الترميمية للوجه على عظام الوجه لإعادة تشكيل الجبين أو عظام الوجنتين
• إجراءات دمج العمود الفقري لدعم العمود الفقري
• جراحة أسفل الساق لتصحيح الضرب بالركبتين (تنحني الركبتان للداخل باتجاه مركز الجسم)
• الإصلاح الجراحي للكسور الناتجة عن هشاشة العظام
• إزالة قطع الترقوة الصغيرة التي يمكن أن تؤثر على الضفيرة العضدية وتسبب ألم الذراع أو مشاكل الأعصاب
• أنابيب الأذن لعلاج التهابات الأذن
• خوذة واقية أثناء ممارسة الرياضة لحماية المناطق المفتوحة من الجمجمة
• مكملات الكالسيوم وفيتامين د لتقوية العظام

علاج مشاكل الأسنان الناتجة عن خلل التنسج القحفي

يمكن أن يعالج تقويم الأسنان وجراحة الفم الأسنان الزائدة أو المتأثرة. الخطوة الأولى هي إجراء تقييم دقيق لكل سن ، متبوعًا بخلع أي أسنان إضافية. للحفاظ على أسنان قابلة للحياة ، قد يزيل الممارسون أنسجة اللثة ويوجهون نمو تلك الأسنان إلى الفم باستخدام الأقواس. للحصول على نتيجة أسرع ، يفضل بعض المرضى عمليات الزرع أو الجسور أو أطقم الأسنان. في بعض الأحيان تكون جراحة الفك ضرورية لتصحيح العضة.