المحتوى
عند التفكير في تشخيص متلازمة المبيض المتعدد الكيسات (PCOS) ، من المعتاد أن يفكر الطبيب في الظهور المتأخر لتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) أيضًا ، وذلك لأن هذين المرضين غالبًا ما يظهران نفس الأعراض.تضخم الغدة الكظرية الخلقي المتأخر
تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مجموعة وراثية من الأمراض التي يكون فيها إنزيم رئيسي مفقود من الجسم. تؤثر العيوب الجينية الموجودة وقت الولادة (الخلقية) على العديد من الإنزيمات اللازمة لإنتاج هرمونات قشرة الغدة الكظرية الحيوية.
ما يقرب من 95 في المائة من حالات تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) ناتجة عن نقص إنزيم 21 هيدروكسيلاز. لا يستطيع الجسم إنتاج كميات كافية من هرموني الستيرويد الكظري الرئيسيين - الكورتيزول والألدوستيرون - عندما يكون إنزيم 21 هيدروكسيلاز مفقودًا أو يعمل عند مستوى منخفض .
يؤدي هذا إلى إبطال التوازن الدقيق للهرمونات ، مما يمنع التوليف الصحيح للألدوستيرون والكورتيزول ، وتبدأ قشرة الغدة الكظرية في إنتاج الأندروجينات (هرمونات الستيرويد الذكرية) ، مما يؤدي إلى ظهور سمات ذكورية عند الإناث. في هذا الشكل الكلاسيكي من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH ، يمكن أيضًا تغيير توازن الملح بشكل كبير ، مما يؤدي إلى اختلال توازن الكهارل والجفاف وتغييرات في إيقاع القلب.
في حين أن العديد من المرضى يتم تشخيصهم بعد الولادة بفترة وجيزة ، إلا أن هناك نوعًا من هذا المرض يتطور لاحقًا في الحياة ، عادةً في مرحلة المراهقة أو في بداية مرحلة البلوغ - يطلق عليه اسم CAH غير الكلاسيكي أو متأخر الظهور.
هؤلاء الأشخاص يفتقدون فقط بعض الإنزيمات الضرورية لإنتاج الكورتيزول. لا يتأثر إنتاج الألدوستيرون ، لذا فإن هذا الشكل من المرض يكون أقل حدة من الشكل الخلقي ويظهر أعراضًا غالبًا ما يتم الخلط بينها وبين متلازمة تكيس المبايض ، مثل:
- التطور المبكر لشعر العانة
- عدم انتظام الدورة الشهرية
- كثرة الشعر (شعر الجسم الزائد أو غير المرغوب فيه)
- حب الشباب الشديد (على الوجه و / أو الجسم)
- مشاكل الخصوبة لدى 10٪ إلى 15٪ من الشابات المصابات بـ CAH
تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH
ينتقل تضخم الغدة الكظرية الخلقي وراثيًا ، وبما أن تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مرض وراثي متنحي ، يجب أن يحمل كلا الوالدين سمة إنزيمية معيبة لتمريرها إلى طفلهما.
نظرًا للانتقال الجيني للحالة ، يدرك العديد من الأشخاص الخطر في أسرهم ويخبرون طبيبهم بالحاجة إلى الفحص الجيني. قد يقوم الطبيب بإجراء اختبارات الدم للبحث عن مستويات الكورتيزول غير الطبيعية أو المستويات الهرمونية الأخرى. يمكن أيضًا مراعاة زيادة مستويات الأندروجين عند إجراء التشخيص. يعد سجل التاريخ العائلي الشامل والفحص البدني ضروريين أيضًا للطبيب لإجراء تشخيص كامل.
خيارات العلاج
عادة ما تكون حبوب منع الحمل فعالة في تنظيم الدورة الشهرية ، وتقليل حب الشباب ، وفي بعض الأحيان تساقط الشعر بشكل غير طبيعي. إذا لم يكن ذلك فعالًا في التعامل مع الأعراض ، أو إذا شعر الطبيب أن حبوب منع الحمل ليست مناسبة لك ، فقد يفكر في إعطائك جرعة منخفضة من علاج الستيرويد. ومع ذلك ، فإن العلاج لا يستمر عادة مدى الحياة.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي مع نقص الألدوستيرون ، فإن دواء مثل فلودروكورتيزون (فلورينيف) سيحتفظ بالملح في الجسم. يتلقى الأطفال أيضًا ملحًا إضافيًا (على شكل أقراص أو محاليل مطحونة) ، بينما يتناول المرضى الأكبر سنًا الذين يعانون من الأشكال التقليدية من CAH الأطعمة المالحة.
عادة ما يكون الدواء والنظام المعينين متروكين لتقدير طبيبك ويعتمد على شدة الأعراض.