المحتوى
- ما هو شذوذ إبشتاين؟
- مشاكل القلب مع شذوذ إبشتاين
- الأسباب
- الأعراض
- التشخيص
- علاج او معاملة
- نتائج طويلة الأجل
يعاني بعض الأطفال المصابين بشذوذ إبشتاين من حالة صحية حرجة عند الولادة. يعيش البعض الآخر في مرحلة البلوغ دون أي أعراض على الإطلاق. ومع ذلك ، فإن كل شخص ولد بهذه الحالة تقريبًا سيصاب بمشاكل في القلب عاجلاً أم آجلاً.
ما هو شذوذ إبشتاين؟
في المقام الأول ، يحدث شذوذ إبشتاين بسبب فشل الصمام ثلاثي الشرف في النمو بشكل طبيعي في الجنين. أثناء التطور ، تفشل وريقات الصمام ثلاثي الشرف في التحرك إلى وضعها الطبيعي ، عند تقاطع الأذين الأيمن والبطين الأيمن. بدلاً من ذلك ، يتم إزاحة الوريقات إلى أسفل داخل البطين الأيمن. علاوة على ذلك ، فإن الوريقات نفسها غالبًا ما تكون مغلفة ("ملتصقة") بجدار البطين الأيمن ، وبالتالي لا تفتح وتغلق بشكل مناسب.
نظرًا لأن الصمام ثلاثي الشرفات في حالة شذوذ إبشتاين ينزاح إلى أسفل ، يُقال إن جزء البطين الأيمن الموجود فوق الصمام ثلاثي الشرفات غير الطبيعي "أُذيني". وهذا يعني أن الغرفة الأذينية للقلب لن تحتوي فقط على النسيج الأذيني الطبيعي ، بل ستحتوي أيضًا على جزء مما يجب أن يكون البطين الأيمن.
مشاكل القلب مع شذوذ إبشتاين
بسبب الوضع غير الطبيعي والتشوه في الصمام ثلاثي الشرف الذي يحدث في شذوذ إبشتاين ، يكون الصمام عادةً متقيئًا أو "متسربًا". نتيجة لذلك ، يكون ارتجاع الصمام ثلاثي الشرف هو المظهر الرئيسي لهذه الحالة.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن تأذي جزء البطين الأيمن الذي يقع فوق الصمام ثلاثي الشرف النازح يسبب أيضًا مشاكل. ينبض الجزء الأذيني من البطين الأيمن عندما يدق باقي البطين الأيمن ، وليس عندما ينبض الأذين الأيمن. يؤدي هذا العمل العضلي المتضارب داخل غرفة الأذين إلى تضخيم ارتجاع ثلاثي الشرفات ويخلق أيضًا ميلًا للدم داخل الأذين الأيمن للركود - وهي حالة قد تنتج جلطات دموية.
ترتبط شدة شذوذ إبشتاين بمدى إزاحة الصمام ثلاثي الشرف وتشوهه ، وكمية أنسجة البطين الأيمن التي يتم تهيئتها لاحقًا. الأشخاص المولودين بشذوذ إبشتاين والذين لديهم أعراض قليلة نسبيًا (أو معدومة) عادةً ما يكون لديهم إزاحة صمامية قليلة جدًا ، وبالتالي القليل جدًا من البطين الأيمن الأذيني.
بالإضافة إلى شذوذ إبشتاين نفسه ، يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا من ارتفاع معدل الإصابة بأمراض القلب الخلقية الإضافية. وتشمل هذه الثقبة البيضوية الواضحة ، وعيوب الحاجز الأذيني ، وانسداد التدفق الرئوي ، والقناة الشريانية السالكة ، وعيوب الحاجز البطيني ، والمسارات الكهربائية الزائدة في القلب التي يمكن أن تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب. في حالة وجود واحدة أو أكثر من هذه المشكلات الخلقية الإضافية ، غالبًا ما تتفاقم أعراض ونتائج الأشخاص المصابين بشذوذ إبشتاين بشكل كبير.
الأسباب
يحدث شذوذ إبشتاين في حوالي 1 من 20000 مولود حي. بينما ارتبطت بعض الطفرات الجينية بشذوذ إبشتاين ، لا يُعتقد أن طفرة معينة هي السبب الرئيسي لهذه الحالة. تم الإبلاغ عن وجود ارتباط بين شذوذ إبشتاين واستخدام الأم الحامل للليثيوم أو البنزوديازيبينات ، ولكن لم يتم إثبات وجود علاقة سببية هناك أيضًا. لذلك يبدو أن شذوذ إبشتاين يحدث بشكل عشوائي بالنسبة للجزء الأكبر.
الأعراض
تختلف الأعراض التي يعاني منها الأشخاص المصابون بشذوذ إبشتاين بشكل كبير ، اعتمادًا على درجة شذوذ الصمام ثلاثي الشرفات وعلى وجود أو عدم وجود مشاكل قلبية خلقية أخرى.
الأطفال الذين يولدون بخلل شديد في الصمام ثلاثي الشرفات بسبب شذوذ إبشتاين غالبًا ما يعانون من مشاكل قلبية خلقية أخرى وقد يكونون في حالة صحية حرجة منذ الولادة. غالبًا ما يعاني هؤلاء الأطفال من زرقة شديدة (انخفاض مستويات الأكسجين في الدم) وضيق التنفس والضعف والوذمة (التورم).
قد يكون الأطفال المولودين بشذوذ إبشتاين والذين يعانون من ارتجاع ثلاثي الشرفات ، ولكن ليس لديهم مشاكل قلبية خلقية خطيرة ، أطفالًا أصحاء ، لكن غالبًا ما يصابون بفشل القلب في الجانب الأيمن إما أثناء الطفولة أو البلوغ.
من ناحية أخرى ، إذا كان الخلل الوظيفي في الصمام ثلاثي الشرفات خفيفًا فقط ، يمكن للشخص المصاب بشذوذ إبشتاين البقاء بدون أعراض طوال حياته.
هناك ارتباط قوي بين شذوذ إبشتاين والمسارات الكهربائية الشاذة في القلب. تخلق هذه "المسارات الإضافية" اتصالاً كهربائيًا غير طبيعي بين أحد الأذينين وأحد البطينين ؛ في شذوذ إبشتاين ، يربطون بشكل شبه دائم الأذين الأيمن بالبطين الأيمن.
غالبًا ما تسبب هذه المسارات الملحقة نوعًا من تسرع القلب فوق البطيني يسمى تسرع القلب الأذيني البطيني العائد (AVRT). في بعض الأحيان ، يمكن أن تتسبب هذه المسارات الملحقة في متلازمة وولف باركنسون وايت ، والتي يمكن أن تؤدي ليس فقط إلى AVRT ، ولكن أيضًا إلى اضطراب نظم القلب الأكثر خطورة ، بما في ذلك الرجفان البطيني. نتيجة لذلك ، يمكن أن تؤدي مسارات الملحقات هذه إلى زيادة خطر الموت المفاجئ.
نظرًا لأن شذوذ إبشتاين غالبًا ما ينتج عنه تباطؤ في تدفق الدم داخل الأذين الأيمن ، تميل جلطات الدم إلى التكون هناك. إذا انصمت هذه الجلطات الدموية (أي تمزق) ، فيمكنها أن تنتقل عبر الدورة الدموية وتسبب تلف الأنسجة. لذلك يرتبط شذوذ إبشتاين بزيادة حدوث الصمة الرئوية ، و (نظرًا لأن الجلطات من الأذين الأيمن يمكن أن تنتقل عبر الثقبة البيضوية الواضحة إلى الأذين الأيسر) ، فإنها يمكن أن تسبب أيضًا سكتة دماغية.
الأسباب الرئيسية للوفاة من شذوذ إبشتاين هي قصور القلب والموت المفاجئ بسبب عدم انتظام ضربات القلب.
التشخيص
الاختبار الرئيسي في تشخيص شذوذ إبشتاين هو مخطط صدى القلب - عادة ، يعطي اختبار صدى المريء أكثر النتائج دقة. باستخدام مخطط صدى القلب ، يمكن تقييم وجود شذوذ الصمام ثلاثي الشرف ودرجته بدقة ، ويمكن أيضًا اكتشاف معظم عيوب القلب الخلقية الأخرى التي قد تكون موجودة.
في البالغين والأطفال الأكبر سنًا الذين يتلقون تقييمهم الأولي لشذوذ إبشتاين ، يتم إجراء اختبار التمرين عادةً لتقييم قدرتهم على ممارسة الرياضة ، والأكسجين في الدم أثناء التمرين ، واستجابة معدل ضربات القلب وضغط الدم لممارسة الرياضة. هذه القياسات مفيدة في الحكم على مدى خطورة حالة القلب لديهم ، وضرورة وإلحاح العلاج الجراحي.
من المهم أيضًا تقييم الأشخاص الذين يعانون من شذوذ إبشتاين لوجود عدم انتظام ضربات القلب. بالإضافة إلى مخطط كهربية القلب (ECG) السنوي ومراقبة مخطط كهربية القلب المتنقل ، يجب تقييم معظم هؤلاء الأشخاص من قبل اختصاصي فيزيولوجيا القلب بمجرد تشخيصهم ، لتقييم احتمالية الإصابة باضطراب نظم القلب الذي يحتمل أن يكون خطيرًا.
علاج او معاملة
بشكل عام ، إذا تسبب شذوذ إبشتاين في ظهور أعراض مهمة ، فإن العلاج يكون إصلاحًا جراحيًا.
عادةً ما تتأخر الجراحة عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بشذوذ إبشتاين الحاد لأطول فترة ممكنة ، بسبب ارتفاع مخاطر إصلاح هذه المشكلة عند الرضع. عادة ما يتم التعامل مع هؤلاء الأطفال بدعم طبي قوي في وحدة العناية المركزة ، في محاولة لتأخير الجراحة حتى تتاح لهم فرصة النمو. كلما أمكن ، تتأخر الجراحة لعدة أشهر على الأقل.
في الأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين تم تشخيصهم حديثًا بشذوذ إبشتاين ، يوصى بشدة بإجراء إصلاح جراحي بمجرد ظهور أي أعراض. ومع ذلك ، إذا كان لديهم درجة كبيرة من قصور القلب ، يتم إجراء محاولة لتثبيتها بالعلاج الطبي قبل الجراحة.
يمكن أن تكون الإجراءات الجراحية المستخدمة في شذوذ إبشتاين معقدة للغاية ، وتختلف التدخلات الجراحية المحددة التي يتم إجراؤها من شخص لآخر ، اعتمادًا على حالة الصمام ثلاثي الشرف ، ووجود أو عدم وجود عيوب خلقية إضافية في القلب ، سواء أكان ذلك أم لا وجود قصور حاد في القلب ، وعلى عمر المريض.
بشكل عام ، الهدف من الجراحة هو تطبيع (قدر الإمكان) وضع ووظيفة الصمام ثلاثي الشرفات ، وتقليل تأذي البطين الأيمن. في الحالات الأكثر اعتدالًا ، يمكن الوصول إلى هذا الهدف باستخدام تقنيات لإصلاح الصمام ثلاثي الشرف وإعادة وضعه جراحيًا. في الحالات الأكثر خطورة ، يلزم استبدال الصمام ثلاثي الشرف بصمام اصطناعي. تتضمن جراحة شذوذ إبشتاين أيضًا إصلاح عيوب الحاجز الأذيني و / أو البطيني إن وجدت ، وأي من مشاكل القلب الخلقية الأخرى التي يتم تشخيصها.
لا يحتاج الأطفال والبالغون الذين تم تشخيص إصابتهم بشذوذ إبشتاين الخفيف فقط ، والذين لا تظهر عليهم أي أعراض ، إلى إصلاح جراحي على الإطلاق. ومع ذلك ، لا يزالون بحاجة إلى مراقبة دقيقة لبقية حياتهم لمعرفة أي تغيير في حالة القلب. علاوة على ذلك ، على الرغم من شذوذ إبشتاين "الخفيف" ، فقد لا يزال لديهم مسارات كهربائية ملحقة ، وبالتالي خطر الإصابة باضطراب نظم القلب ، بما في ذلك زيادة خطر الموت المفاجئ. لذلك يجب إجراء تقييم دقيق للتحقق من هذه المخاطر. إذا تم تحديد مسار ملحق يحتمل أن يكون خطيرًا ، فيجب التفكير بشدة في علاج الاستئصال للتخلص من التوصيلات الكهربائية غير الطبيعية.
نتائج طويلة الأجل
يعتمد تشخيص شذوذ إبشتاين على شدة مشكلة الصمام ثلاثي الشرفات ، وعلى وجود أو عدم وجود مشاكل قلبية خلقية أخرى. في الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة والذين يولدون في حالة صحية حرجة ، يكون خطر الوفاة مرتفعًا بنسبة تزيد عن 30 في المائة قبل أن يتمكنوا من الخروج من المستشفى.
يعتمد خطر الموت المبكر عند تشخيص شذوذ إبشتاين في مرحلة الطفولة المتأخرة أو البلوغ أيضًا على شدة الحالة. ومع ذلك ، في العقود الأخيرة ، أدت الإدارة الجراحية القوية والعلاج الوقائي لاضطراب نظم القلب المحتمل إلى تحسن كبير في تشخيص الأشخاص المصابين بشذوذ إبشتاين.
كلمة من Verywell
شذوذ إبشتاين هو تشوه خلقي وتشوه الصمام ثلاثي الشرفات. تختلف أهمية هذه الحالة من شخص لآخر وتتراوح من كونها شديدة للغاية إلى خفيفة نسبيًا. من المهم لأي شخص يعاني من شذوذ إبشتاين ، حتى أولئك الذين يعانون من أشكال خفيفة جدًا ، الحصول على تقييم كامل للقلب ومراقبة مدى الحياة. مع التقنيات الجراحية الحديثة والإدارة الدقيقة ، تحسن تشخيص الأشخاص المصابين بشذوذ إبشتاين بشكل كبير في العقود الأخيرة.