لمحة عامة عن متلازمة إيلرز دانلوس

المحتوى

• أنواع وأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• علاج او معاملة
• المضاعفات
• التأقلم

تشير متلازمة إهلرز دانلوس (EDS) إلى مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الجيني. يؤثر EDS على واحد من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم ، وفقًا لمرجع علم الوراثة بالمكتبة الوطنية للطب. وعادة ما يتم ملاحظة EDS عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة ، ولكن من الممكن أيضًا أن تظهر الأعراض على الشخص في سن الشباب.

إليك ما تحتاج لمعرفته حول متلازمة إيلرز دانلوس ، بما في ذلك الأنواع والأعراض والأسباب والعلاج والمزيد.

أنواع وأعراض

يتم تصنيف EDS حاليًا في 13 نوعًا فرعيًا رئيسيًا ولكل نوع مجموعة من الأعراض المحددة. يؤثر كل نوع من أنواع EDS على أجزاء مختلفة من الجسم. تشمل الأعراض الشائعة لـ EDS الكدمات السهلة ، والمفاصل الرخوة ، وفرط الحركة ، والجلد المطاطي (فرط تمدد الجلد) ، وضعف الأنسجة ، والندوب الضامرة المتندبة وغير المتوازنة تحت الطبقات الطبيعية من الجلد لأن الجلد غير قادر على تكوين الأنسجة.

النوع الكلاسيكي و hypermobility هما أكثر أنواع EDS شيوعًا. الأنواع الأخرى نادرة. ما تشترك فيه جميع الأنواع هو فرط الحركة - نطاق كبير من حركة المفاصل.

كلاسيك

يتميز هذا النوع من EDS بفرط حركة المفاصل وفرط تمدد الجلد وهشاشة الكولاجين. الجلد في EDS الكلاسيكي هش ويمكن أن يمزق أو يصاب بكدمات بسهولة مع صدمة طفيفة. من الشائع أيضًا خلع المفصل والجنف (انحناء العمود الفقري). يمكن رؤية الفتق والجهاز الهضمي أو كيس المثانة وتدلي الرحم.

يعاني حوالي 6٪ من المرضى من توسع جذر الأبهر أو تدلي الصمام التاجي. بشكل عام ، سيحصل جميع المرضى الذين يعانون من EDS على مخطط صدى القلب الأساسي للنظر في القلب والشريان الأورطي مع توقيت تكرار الاختبارات بناءً على عوامل مختلفة. قد يظهر الشريان السباتي بشكل غير طبيعي ويمكن رؤية استرواح الصدر (انهيار الرئة) أحيانًا.

فرط الحركة

يؤثر هذا النوع بشكل أساسي على المفاصل كما أن الخلع شائع. سيكون الطفل المصاب بـ EDS مفرط الحركة أكثر مرونة من أقرانه. يمكن أن تؤدي هذه المرونة المتقدمة إلى خلع المفاصل أو الجنف. يمكن ملاحظة تأخر إفراغ المعدة وانخفاض ضغط الدم الانتصابي (أحيانًا مع إغماء مرتبط) وأنواع مختلفة من الصداع. قد يعاني المرضى أيضًا من متلازمة القولون العصبي. وجدت إحدى الدراسات حدوث 12٪ من حالات تمدد جذر الأبهر (وهي حالة يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات الأبهر) في هذه المجموعة ، لكن دراسة المتابعة لم تتفق معها. يحدث تدلي الصمام التاجي في ما يصل إلى 6٪ من المرضى.

قد يعاني الطفل المصاب بهذه الحالة من آلام مزمنة وانغلاق المفاصل وتيبسها.

الأوعية الدموية

قد يتسبب هذا الشكل من EDS ، والذي يمثل حوالي 4٪ من الحالات ، في حدوث تمزق تلقائي في الشرايين أو الأمعاء ؛ كما تزداد وفيات الأمهات أثناء الحمل. تشوه القدم الحنفاء شائع عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذه الحالة. قد يعاني البعض منهم أيضًا من خلع خلقي في الورك. تختلف قابلية تمدد الجلد المفرط في كل مكان ويمكن رؤية الأوردة من خلال الجلد. في 80 ٪ من المرضى ، هناك خطر حدوث مضاعفات خطيرة في الأوعية الدموية أو الأعضاء ، وقد يتم تقصير عمر الشخص.

تقوس العمود الفقري

يتأخر الأطفال المصابون بهذا النوع من EDS في الوصول إلى المراحل الرئيسية - مثل الجلوس أو المشي - بسبب ضعف العضلات. سيواجه الأطفال الأكبر سنًا أيضًا مشاكل في المشي. تكون المفاصل شديدة الحركة وغير مستقرة مما يؤدي إلى حدوث اضطرابات متكررة.

قد يكون الجلد قابلاً للتمدد والكدمات بسهولة. قد يكون الجلد هشًا وتظهر عليه ندوب واسعة. يتطور انحناء في الجزء العلوي من العمود الفقري ، مما قد يتسبب في ظهور انحناء وقد يبدو الصدر غير متساوٍ. قد يتطلب علاج انحناء العمود الفقري EDS جراحة العمود الفقري والظهر.

تتسبب هذه الحالة أيضًا في أن تكون القرنية (مقدمة العين الشفافة) أصغر من المعتاد وفي حالات نادرة ، قد تتمزق القرنية بسبب هشاشة جدار مقلة العين. العديد من تشوهات العين الأخرى ممكنة أيضًا.

مفصليات الأرجل

يتسبب هذا النوع من EDS في قصر القامة (الارتفاع) ، وفرط الحركة الشديد للمفاصل ، والاضطرابات المتكررة ، وقد تكون إصابة الجلد خفيفة أو شديدة.

جلدي

الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من EDS لديهم بشرة هشة للغاية تتدلى وتثني. يمكن تشخيص هذا النوع النادر من EDS بأخذ خزعة من الجلد.

متلازمة القرنية الهشة

يتميز هذا من EDS بقرنية رقيقة ، مما قد يؤدي إلى تمزق أو تمزق القرنية. قد تسبب متلازمة القرنية الهشة قصر النظر ، ولون مزرق في الجزء الأبيض من العين ، وانفصال الشبكية. تشمل الأعراض الأخرى لهذا النوع من EDS فقدان السمع ، وخلل التنسج الورك (وضع غير طبيعي لعظام الورك) ، وتندب الجلد غير الطبيعي.

الكلاسيكية مثل EDS

هذا النوع من EDS يسبب فرط تمدد الجلد مع نسيج الجلد المخملي. على عكس EDS الكلاسيكي ، فإنه لا يسبب ندبات ضامرة ، وفرط حركة المفاصل ، وكدمات الجلد بسهولة ، وتغير لون الجلد بسبب النزيف تحت الجلد.

خلل التنسج الفقاري

يُعرف هذا النوع من EDS بتسببه في قصر القامة في مرحلة الطفولة ، وضعف قوة العضلات التي تتراوح من شديدة عند الولادة إلى خفيفة عند ظهور المرض في وقت لاحق ، وتشوهات الجلد ، وانحناء الأطراف.

تقوية العضلات

يتسبب هذا الشكل من EDS في حدوث تشوهات خلقية (عيوب جسدية موجودة عند الولادة) وتقصير وتصلب العضلات والأوتار والأنسجة في الإبهام والقدمين مما قد يؤدي إلى التشوه والإعاقة.

تعد ملامح الوجه الطبيعية والتطور المعرفي الطبيعي من الأمور الشائعة. يسبب EDS العضلي أيضًا كدمات سهلة ، وفرط تمدد للجلد ، وتندب ضامر ، وتجاعيد راحية - تضخم في تجاعيد اليد والأصابع مثل ما يُرى عندما تكون اليدين في الماء لفترة طويلة.

عضلي

يتميز اعتلال عضلي EDS بضعف عضلة القلب وضعف عضلات الجسم الذي يتحسن مع تقدم العمر. قد يتسبب أيضًا في تقلصات المفاصل - عادةً في الركبة أو الورك أو الكوع - وفرط حركة المفاصل البعيدة في الكاحلين والمعصمين واليدين والقدمين.

يسبب انكماش المفصل نطاقًا محدودًا من حركة المفصل من تلف الهياكل الأخرى ، مثل العظام والغضاريف وكبسولات المفاصل والعضلات والأوتار والجلد.

اللثة

يتميز هذا النوع من EDS بأمراض اللثة ، وهي عدوى تصيب الأنسجة التي تثبت الأسنان في مكانها. يمكن أن يؤدي EDS اللثوي إلى فقدان الأسنان ويسبب مشاكل في المفاصل والجلد. هناك بعض الخلاف بين الباحثين حول أنواع الأعراض التي يسببها هذا النوع من EDS ولم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات.

القلب الصمامي

يُعرف هذا النوع من EDS بالتسبب في مشاكل صمام القلب ، ومشاكل الجلد - الندبات الضمورية ، وفرط التمدد ، والجلد الرقيق ، والكدمات السهلة ، وفرط حركة المفاصل.

أنواع متلازمة إهلرز دانلوس

الأعراض عند الأطفال

EDS هو شيء يولد به معظم الناس ، ولكن بالنسبة لبعض الناس ، قد لا تظهر الأعراض إلا في وقت لاحق من الحياة. بالنسبة للعديد من الأطفال ، تبدأ الحالة في الظهور خلال فترة البلوغ أو يمكن أن تحدث بسبب الصدمة أو الفيروس. بالنسبة لمعظم الناس ، يكون EDS خفيفًا ، وقد تمر الأعراض دون أن يلاحظها أحد لسنوات عديدة. ومع ذلك ، يتأثر بعض الأطفال بشدة بـ EDS.

يمكن أن يؤثر EDS أيضًا على أنظمة أخرى في الجسم ، ويجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة والكدمات وتمزق الجلد وإصابات أخرى. قد يستغرق الطفل المصاب بـ EDS وقتًا أطول للشفاء من صدمة طفيفة.

قد يواجه الأطفال المصابون بـ EDS صعوبات في المدرسة لأنهم قد يعانون من الكتابة أو الجلوس لفترات طويلة ، وضعف التركيز ، ومستويات عالية من التعب. قد يكون لديهم مشاكل في الحركة وانخفاض القوة مما يجعل من الصعب حمل الكتب وحقائب الظهر الثقيلة.

الأسباب

هناك ما لا يقل عن 19 طفرة جينية مرتبطة بتطور EDS. تسبب EDS عيوبًا في الجينات التي تعالج وتشكل الكولاجين - البروتين الموجود في العضلات والعظام والأوعية الدموية والجلد والأنسجة الضامة الأخرى. بالنسبة لمعظم الناس ، تكون الحالة وراثية. ومع ذلك ، هناك حالات لا تكون فيها الحالة وراثية.

طفرة جينية

بعض الجينات المرتبطة بـ EDS هي COL1A1 و COL1A2 و COL3A1 و COL5A1 و COL5A2. هذه الجينات هي المسؤولة عن توفير تعليمات لعمل أقسام من الكولاجين. تتشكل المقاطع في جزيئات ناضجة من الكولاجين لتماسك الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم. الجينات الأخرى - ADAMTS2 و FKBP14 و PLOD1 و TNXB - تعطي توجيهًا للبروتينات لمعالجة الكولاجين والتفاعل معه.يمكن أن تؤدي الطفرات في أي من هذه الجينات إلى تعطيل إنتاج ومعالجة الكولاجين ، مما يؤدي إلى ضعف الأنسجة الضامة.

نمط الميراث

يختلف نمط الوراثة لـ EDS بناءً على النوع. تتبع الأنواع الكلاسيكية ، والأوعية الدموية ، والمفاصل ، واللثة ، والحركة المفرطة نمط وراثي جسمي سائد - حيث تكفي نسخة واحدة من الجين المتحور لتطور المرض. في معظم الأحيان ، يرث الشخص المصاب الجين المصاب من والده الذي يحمله أيضًا. من الممكن أيضًا تطوير EDS من طفرة جينية جديدة وعدم وجود تاريخ من EDS في العائلة.

يتم توريث الأنواع الكلاسيكية ، والقلبية الصمامية ، والتهاب الجلد الجلدي ، والتنحيف ، وخلل التنسج الفقاري ، والعضلات الانقباضية ومتلازمة القرنية الهشة في نمط وراثي جسمي متنحي ، حيث يرث الشخص جينين متحورين ، واحد من كل والد.

يمكن أن يتبع اعتلال عضلي EDS إما نمط وراثي جسمي سائد أو وراثي متنحي.

فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينية

التشخيص

سيستخدم الطبيب مجموعة متنوعة من الاختبارات لإجراء تشخيص EDS واستبعاد الحالات الأخرى. قد يشمل ذلك الاختبارات الجينية وخزعات الجلد والفحص البدني والتصوير.

الاختبارات الجينية: هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا لتحديد الجين المعيب. يتم أخذ العينات - عادة الدم ، ولكن في بعض الأحيان الجلد أو اللعاب أو السائل الأمنيوسي - وفحصها في المختبر.

خزعة الجلد: مع هذا الاختبار ، سيأخذ الطبيب عينة من الجلد المصاب ويرسلها إلى المختبر لفحصها تحت المجهر للبحث عن علامات EDS ، بما في ذلك الجينات المحددة والتشوهات الجينية.

اختبار بدني: سيرغب الطبيب في معرفة مقدار تمدد الجلد وإلى أي مدى يمكن أن تتحرك المفاصل.

التصوير: تلتقط الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب (CT) صورًا لداخل الجسم للبحث عن تشوهات EDS التي ترتبط عادةً بمشاكل القلب والعظام. يمكن إجراء مخطط صدى القلب لتحديد مدى جودة ضخ القلب. سيكون مخطط صدى القلب أيضًا قادرًا على المساعدة في تشخيص تدلي الصمام التاجي. قد يكون من الضروري إجراء تصوير الأوعية المقطعية المحوسبة للصدر للنظر في الشريان الأورطي لمعرفة ما إذا كان هناك أي منطقة بؤرية للضعف في جداره والتي يمكن أن تسبب تمدد الأوعية الدموية.

علاج او معاملة

تشمل أهداف علاج متلازمة إهلرز دانلوس الوقاية من المضاعفات الخطيرة وحماية المفاصل والجلد وأنسجة الجسم الأخرى من الإصابة. سيكون العلاج محددًا لنوع EDS والأعراض التي يعاني منها.

قد يركز طبيبك أيضًا على إدارة ومنع الألم المزمن والتعب والتحسين والتحسين العام لصورتك الصحية الكاملة. يمكن أن يشمل ذلك مسكنات الألم والعلاج النفسي والعلاج الطبيعي وتدخلات الألم والجراحة والتعليم وتغيير نمط الحياة وإدارة الأمراض المصاحبة (الحالات الأخرى التي تعاني منها).

يتم إجراء فحوصات العين السنوية بشكل عام إذا كان هناك أي تورط في العين. سيتم تقييم القلب والشريان الأورطي ثم مراقبتهما بتردد متفاوت. إذا كان هناك توسع في الأبهر ، يمكن إعطاء دواء لخفض ضغط الدم. أيضًا ، في حالات تمدد الأبهر ، يعتمد تواتر المراقبة على مدى التمدد ودرجة تمدده.

قد تتطلب الرعاية قبل الجراحة احتياطات خاصة.

يحتاج الأفراد المصابون بـ EDS الوعائي إلى متابعة عن كثب وتجنب الصدمات (بما في ذلك إجراءات الأوعية الدموية الداخلية قدر الإمكان). وجدت إحدى الدراسات الصغيرة أن عقارًا يسمى السيليبرولول قلل بشكل كبير من تمزق الأوعية الدموية على مدار 47 شهرًا. بالإضافة إلى ذلك ، سيتم مراقبة ضغط الدم. سوف تحتاج النساء الحوامل إلى رعاية متخصصة.

الأدوية

قد يصف لك طبيبك أدوية للتحكم في الألم وضغط الدم. مسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية - بما في ذلك أسيتامينوفين (تايلينول) إيبوبروفين (أدفيل) ونابروكسين الصوديوم (أليف) - مفيدة في علاج الألم المرتبط بـ EDS. يمكن لطبيبك أيضًا أن يصف أدوية أقوى لتسكين الآلام حسب الحاجة أو للإصابات الحادة.

علاج بدني

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تقوية العضلات وتثبيت المفاصل. من المرجح أن تصبح المفاصل الضعيفة مخلوعة. يمكن أن يوصي المعالج الفيزيائي الخاص بك بأقواس داعمة لمنع الاضطرابات.

جراحة

قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بـ EDS إلى جراحة لإصلاح المفاصل المتضررة من الاضطرابات. يحاول الأطباء تجنب الجراحة واستخدامها كعلاج نهائي فقط لأن الجلد والأنسجة الضامة لدى الأشخاص المصابين بـ EDS لا تلتئم جيدًا بعد الجراحة. يمكن أيضًا التفكير في الجراحة لإصلاح الأوعية الدموية أو الأعضاء الممزقة لدى الأشخاص المصابين بتورط الأوعية الدموية.

حماية الجلد والمفاصل

نظرًا لأن المفاصل المخلوعة وإصابات المفاصل الأخرى شائعة في الأشخاص المصابين بـ EDS ، سيوصي طبيبك بحماية المفاصل عن طريق تجنب رفع الأشياء الثقيلة والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي والتمارين عالية التأثير. وقد يوصي طبيبك أيضًا بأجهزة مساعدة مثل الكرسي المتحرك أو السكوتر- لحماية مفاصلك ومساعدتك على الالتفاف ، أو دعامات لتثبيت المفاصل.

لحماية بشرتك ، قد يوصي طبيبك بارتداء واقٍ من الشمس عندما تكون بالخارج واستخدام صابون لطيف عند الاغتسال أو الاستحمام. يمكن أن يقلل مكمل فيتامين سي من الكدمات.

ابق مستقلاً مع هذه التقنيات المساعدة

علاج EDS عند الأطفال

إذا كان طفلك مصابًا بـ EDS ، فعادةً ما يقوم الأخصائي بإجراء التشخيص بعد مراجعة التاريخ الطبي والعائلي لطفلك ، وإجراء فحص طبي ، وخزعة الجلد ، وغيرها من الاختبارات الضرورية. تمامًا مثل علاج المراهقين والشباب وكبار السن المصابين بهذه الحالة ، ستركز خطة علاج أطفالك على الأرجح على إدارة الأعراض ومنع حدوث المزيد من المضاعفات. سيشمل ذلك الأدوية والعلاج الطبيعي وممارسة عادات نمط الحياة الجيدة والجراحة إذا لزم الأمر.

لإدارة حالة طفلك بشكل أفضل ، قد يستعين طبيب طفلك بخبراء آخرين يديرون حالات أخرى ذات صلة ، مثل طبيب القلب أو طبيب العظام أو أخصائي الوراثة.

المضاعفات

أنواع مضاعفات EDS تعتمد على النوع. يمكن أن تكون بعض هذه المضاعفات مهددة للحياة.

يمكن أن تسبب أعراض الأوعية الدموية في EDS تمزق الأوعية الدموية وتؤدي إلى نزيف داخلي أو تسلخ الأبهر أو سكتة دماغية. يكون خطر تمزق الأعضاء مرتفعًا لدى الأشخاص المصابين بـ EDS ، مثل تمزق الأمعاء وتمزق الرحم عند النساء الحوامل.

تشمل المضاعفات المحتملة الأخرى لـ EDS ما يلي:

• آلام المفاصل المزمنة
• التهاب المفاصل المبكر
• فشل التئام الجروح الجراحية
• تمزق مقلة العين

التأقلم

نظرًا لأن EDS هو مرض مزمن مدى الحياة ، فإن التأقلم سيكون صعبًا واعتمادًا على شدة الأعراض ، يمكن أن تؤثر عليك في المنزل والعمل وفي علاقاتك. هناك طرق عديدة لمساعدتك على التأقلم.

ثقف نفسك: كلما عرفت المزيد عن EDS ، كان من الأسهل إدارة حالتك.

علم الآخرين: اشرح EDS حالتك للأصدقاء والعائلة وعملك. اسأل أصحاب العمل عن التسهيلات التي تجعل من السهل عليك القيام بعملك. تجنب الأنشطة التي تنطوي على فرصة عالية لإصابة العضلات أو العظام أو خلع المفاصل.

بناء نظام دعم: كوّن علاقات مع أشخاص يمكن أن يكونوا داعمين وإيجابيين. قد ترغب أيضًا في التحدث إلى أخصائي الصحة العقلية أو الانضمام إلى مجموعة دعم مع أشخاص يشاركونهم الخبرات المشتركة ويمكنهم تقديم الدعم والتوجيه للعيش مع EDS.

لا تعامل الطفل المصاب بـ EDS بشكل مختلف

إذا كان طفلك يعاني من EDS ، فعامل طفلك مثل الأطفال الآخرين واطلب من الأصدقاء والعائلة أن يفعلوا الشيء نفسه. تأكد من أن المعلمين ومقدمي الرعاية الآخرين على دراية بحالة طفلك والتحديات التي يواجهها. شارك معهم تقديم الرعاية المناسبة لحدث طبي أو إصابة.

بينما تريد تشجيع طفلك على أن يكون نشيطًا بدنيًا ، لا تشجع الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي وتلك التي تشكل احتمالية عالية للإصابة. يمكن لطبيب طفلك أو اختصاصي العلاج الطبيعي تقديم بعض التوصيات بشأن النشاط البدني وحماية المفاصل.

حاول أن تكون منفتحًا مع طفلك بشأن EDS ، واسمح له بالتعبير عن مشاعره حيال ذلك ، حتى السلبية منها.

كلمة من Verywell

تعتمد النظرة المستقبلية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة Ehlers-Danlos على نوع EDS لديهم وأعراض المرض المحددة. معظم الأنواع - خاصة إذا تمت إدارتها وعلاجها - لن تؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع للشخص. ومع ذلك ، إذا لم تتم السيطرة على المرض ، فقد تؤدي مضاعفات المرض إلى تغيير عمر الشخص - على الرغم من أن متوسط ​​العمر لمن يعانون من الشكل الوعائي من EDS هو 48 عامًا ، كما ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع أيضًا مع تقوس العمود الفقري بسبب مشاكل الأوعية الدموية والرئة.

وعلى الرغم من أن أعراض EDS قد تكون غير مريحة ، إلا أن العلاجات الطبية وتغييرات نمط الحياة يمكن أن توفر لك الراحة وتحسن نوعية حياتك وتقليل خطر حدوث مضاعفات وإصابات. تعتبر مراقبة EDS من خلال زيارات الطبيب المنتظمة هي أفضل طريقة للتأكد من أن EDS لا يعيق الاستمتاع بحياتك أو تمتع طفلك بحياة طبيعية وصحية وطويلة.

تحضير المدرسة لطفلك المصاب بمتلازمة إيلرز دانلوس