المحتوى
Epispadias هو عيب خلقي خلقي نادر في الجهاز البولي. بعبارات بسيطة ، المبال الفوقاني هو حالة موجودة عند الولادة وتؤثر على المسالك البولية وتغير طريقة خروج البول من الجسم. أكثر شيوعًا بين الأولاد منه لدى الفتيات ، تظهر المبال الفوقي في حوالي واحد من كل 100،000 ذكر وحوالي واحد من بين 480،000 أنثى.
أنواع
يمكن أن تحدث Epispadias بمفردها ولكنها أكثر شيوعًا في حالة واحدة أو أكثر من الحالات الأخرى التي تتراوح من تغييرات إضافية في طريقة خروج البول من الجسم إلى مشاكل أكثر حدة في المسالك البولية ، أو مشاكل في المثانة ، أو مشاكل قاع الحوض ، أو تشكيل غير مكتمل لجدار البطن ، أو حتى مكان غريب. فتحة الشرج. يشار إلى هذه المجموعة الواسعة من الحالات المرتبطة بالمبال الفوقي باسم مجمع exstrophy-epispadias.
مجمع Exstrophy-Epispadias
للتوضيح ، يشير مصطلح "epispadias" إلى مشكلة في منطقة الأعضاء التناسلية حيث يخرج البول وهو الجزء المرئي من العيب الذي يؤدي عادةً إلى التشخيص بناءً على المظهر.
يعاني حوالي 10 بالمائة من المرضى المصابين بالمبال الفوقي من هذه المشكلة ولا توجد مشاكل إضافية. يعاني 90 في المائة من المرضى الآخرين من مجمع exstrophy-epispadias ، مما يعني وجود epispadias بالإضافة إلى مشكلة إضافية ذات صلة. يمكن أن تكون هذه المشكلات الإضافية واضحة ، مثل ظهور المثانة عبر جدار البطن ، أو قد تكون داخلية ويتم اكتشافها بعد الاختبار التشخيصي.
يعتبر مركب Exstrophy-epispadias أكثر شيوعًا من epispadias وحده ، حيث يؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 30000 طفل. في هؤلاء الأطفال ، يحدث التغيير الخارجي في الأعضاء التناسلية مع بعض التغييرات الأخرى في المسالك البولية أو عضلات البطن أو النخاع الشوكي أو الأمعاء.
انقلاب المثانة للخارج هو أحد أكثر الحالات شيوعًا مع المبال الفوقي ويمكن تشخيصه أثناء الحمل. تحدث هذه الحالة بسبب إغلاق غير كامل للبطن ، مما يسمح برؤية المثانة بدلاً من تغطيتها بجلد وعضلات البطن.
الحالات الأخرى التي تظهر عادةً مع المبال الفوقي هي الأعضاء التناسلية الصغيرة ، وعظام العانة التي لا تلتقي ، وتغيرات قاع الحوض ، والشرج خارج الموضع النموذجي ، والفتق الإربي.
تظهر هذه المشكلات معًا لأنها تتشكل خلال نفس فترة نمو الجنين في الرحم. تتشكل هذه المناطق المختلفة في نفس المرحلة تقريبًا من التطور ، لذا فإن الاضطراب خلال هذا الوقت المهم من الحمل يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في مناطق متعددة من الجسم تكون قيد النمو في نفس الوقت.
لمحة عامة عن انقلاب المثانة للخارجأنواع الذكور Epispadias
الفتحة الموجودة في القضيب حيث يخرج البول من الجسم تسمى الصماخ البولية. عادة ، تكون هذه الفتحة عند طرف القضيب ، ولكن في المبال الفوقي ، تظهر هذه الفتحة على طول الجزء العلوي من القضيب. حيث توجد الفتحة على طول الجزء العلوي من القضيب تحدد نوع epispadias الموجود.
- Epispadias Penopubic: هذا هو المكان الذي يوجد فيه الصماخ البولي بالقرب من الجسم ، ومن المحتمل ألا يكون على القضيب ولكن بالقرب من عظم العانة في قاعدة القضيب.
- القضيب الفوقاني: توجد الصماخ البولية على جذع القضيب ، في أي مكان قبل رأس القضيب ولكن فوق القاعدة حيث يلتقي القضيب بالجسم.
- epispadias الحبيبي: هذا هو المكان الذي يوجد فيه الصماخ البولي على رأس القضيب ، ولكن في الجزء العلوي وليس في الموقع القياسي عند الطرف.
أنثى Epispadias
في الفتيات المصابات بالمبال الفوقي ، ينقسم البظر إلى قسمين بواسطة الإحليل ، مع هذا الانقسام غير الطبيعي الذي يسبب سلس البول. نادرًا ما يتم العثور عليه دون مشاكل إضافية أخرى تؤثر على المثانة أو الكلى أو الإحليل. تم العثور على هذه الحالة مع وجود مسافة غير طبيعية بين عظام العانة غير موجودة في التشريح الطبيعي.
يمكن العثور على هذه الحالة مع مشاكل أخرى ، مثل تقصير المهبل الذي قد يتطلب التمدد لاستيعاب الجماع في مرحلة البلوغ ، والمثانة أو الإحليل المكشوف ، وغيرها من الحالات التي تؤثر على التبول.
الأعراض
في كثير من الحالات ، يتم تشخيص المبال الفوقي من قبل مقدم الرعاية الصحية عند الولادة بسبب المظهر غير الطبيعي للأعضاء التناسلية عند الوليد. في الحالات الخفيفة ، حيث يكون الصماخ البولي خارج الوضع الطبيعي قليلاً ، قد يتم التغاضي عن الحالة حتى يكون هناك صعوبة في التدريب على استخدام النونية أو سلس البول الذي يتم ملاحظته بعد اكتمال التدريب على استخدام الحمام.
يعاني بعض الأطفال من سلس البول الإجهادي ، حيث يقطر البول بعد العطس أو السعال ، أو قد يجدون أنه عندما يكون لديهم الرغبة في التبول ، فإنهم لا يستطيعون الاحتفاظ به حتى وصولهم إلى الحمام. غالبًا ما يكون فحص الأعضاء التناسلية جزءًا من عملية تشخيص سبب سلس البول وقد يؤدي إلى تشخيص المبال الفوقاني.
التشخيص
عادةً ما يتم تشخيص Epispadias ، على الأقل في البداية ، من خلال ظهور الأعضاء التناسلية بعد الولادة بفترة قصيرة. غالبًا ما يؤدي هذا التشخيص إلى إجراء اختبارات إضافية لتحديد ما إذا كانت هناك مناطق إضافية من المسالك البولية متورطة. قد يعني ذلك إجراء مختبرات لفحص وظائف الكلى ، واختبارات البول ، ودراسات التصوير بما في ذلك فحوصات الموجات فوق الصوتية أو الأشعة المقطعية ، والأشعة السينية ، وربما اختبارات المسالك البولية المتعددة لتصور الجزء الداخلي من المسالك البولية. إذا كانت الأمعاء الغليظة متورطة ، فقد يكون من الضروري إجراء تنظير القولون أو إجراءات أخرى لفحص الحبل الشوكي.
في الحالات الأكثر شدة التي تشمل المثانة أو العمود الفقري ، يمكن إجراء التشخيص في الرحم أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية الروتينية. في هذه الحالة ، قد يتلقى الوالدان المشورة والتعليم حول Epispadias والحالات الأخرى الموجودة ، ويتم تحديد موعد الولادة عادةً في منشأة يمكن أن توفر رعاية فورية من قبل فريق طب الأطفال القادر على رعاية الطفل بشكل مناسب.
الأسباب
ينجم Epispadias عن تغيير في النمو خلال مرحلة معينة من الحمل عندما يتشكل المسالك البولية. غالبًا ما يكون من الصعب أو المستحيل معرفة سبب عدم نمو الجنين بشكل صحيح خلال تلك الأيام المعينة من النمو. في الغالبية العظمى من الحالات ، لم تكن هناك مشكلة واضحة مع الأم أو الحمل.
عوامل الخطر
الذكور أكثر عرضة للإصابة بالمبال الفوقي أربع مرات أكثر من الإناث. من المرجح أيضًا أن يولد الأطفال البكر القوقازي بهذه الحالة. تكون فرص الإصابة بالمبال الفوقي أعلى بشكل كبير في أطفال الفرد المولود بالمبال الفوقي ، مع احتمال 1 من 70 أن يولد الطفل بهذا النوع من المشاكل الخلقية.
المخاطر والشروط ذات الصلة
Epispadias هو أكثر من مجرد قضية تجميلية للغالبية العظمى من الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة. تتسبب هذه الحالة في كثير من الأحيان في سلس البول ، مما قد يعني تقطير البول بشكل عرضي أو مستمر ، وحوادث وإحراج كبير للطفل.
عند الذكور ، غالبًا ما يُنظر إلى المبال الفوقي مع الحبل الشوكي ، وهي حالة تؤدي إلى وجود منحنى ملحوظ في القضيب. والأهم من ذلك هو احتمال حدوث مشكلات غير مرئية في الأعضاء الداخلية والتي تكون أقل وضوحًا من مظهر الأعضاء التناسلية ، حيث يعاني حوالي 90 بالمائة من جميع مرضى المبال الفوقاني من مشاكل إضافية.
Epispadias مقابل Hypospadias
المبال التحتاني ، مثل المبال الفوقاني ، هو عيب خلقي خلقي حيث يكون الموقع الذي يخرج منه البول من الجسم غير طبيعي. في الأولاد ، يُقصد بالإحليل التحتي أن الصماخ البولي يقع على الجانب السفلي من القضيب ، وليس على طرف القضيب. قد يكون الصماخ أقل قليلاً من المعتاد على رأس القضيب ، ويقع على جسم الجانب السفلي للقضيب أو حتى بالقرب من كيس الصفن. يعد الإحليل التحتي نادرًا جدًا في الإناث ، حيث يكون الصماخ البولية على جدار المهبل بدلاً من ذلك في الموقع النموذجي ، وغالبًا ما يتم إغفاله حتى يعاني المريض من صعوبات في المسالك البولية تؤدي إلى التشخيص أو لا يمكن وضع قسطرة بولية.
الختان و Epispadias
في حالة وجود مبال فوقي ، يجب تجنب الختان حتى يتم الانتهاء من الإصلاح الجراحي الناجح. وذلك لأنه يمكن استخدام النسيج الزائد للقلفة أثناء الإصلاح الجراحي لإعادة تكوين القضيب ، وقد يكون ضروريًا للجراح لإجراء إصلاح كامل. بمجرد أن يتم علاج الطفل بنجاح ، يمكن النظر في الختان ، ولكن حتى ذلك الوقت يوصى بشدة بعدم إجراء الختان.
جراحة
تشمل مخاطر جميع العمليات الجراحية المخاطر العامة للجراحة والمخاطر المرتبطة بإدارة التخدير العام. في حالة إصلاح المبال الفوقاني ، تختلف المخاطر حسب شدة المشكلة وطبيعة الإصلاح. بشكل عام ، خطر الإصابة بسلس البول مرتفع ، حيث أن العديد من الأفراد يعانون بالفعل من هذه الحالة قبل الجراحة ، والأمل هو أن الجراحة ستصلح سلس البول.
تعد التهابات المسالك البولية والنواسير وإحليل تحتي وإصابة القضيب من المخاطر الشائعة. في الأفراد الذين يعانون من إصابة المثانة ، تشكل حصوات المثانة وانثقاب المثانة مخاطر إضافية.
بالنسبة لبعض المرضى الذكور ، قد يؤدي التصحيح الجراحي للمبال الفوقي والبول الخارج من الجزء العلوي من القضيب إلى خروج البول من الجانب السفلي للقضيب بعد التعافي. يمكن تصحيح هذا ، إذا لزم الأمر ، وقد يكون أو لا يمثل مشكلة خطيرة.
مضاعفات أو التهابات الكلى والمسالك البولية بعد الجراحةقبل جراحة Epispadias
عادةً ما يتم إجراء اختبارات مهمة بعد تشخيص المبال الفوقي لتحديد ما إذا كان العيب موجودًا في مناطق أخرى من البطن والحوض والقولون والمسالك البولية. تحدد هذه الاختبارات طبيعة المشكلة وتحدد مسار العلاج الجراحي.
إذا كانت المثانة أو مناطق أخرى مكشوفة عندما تكون عادةً مغطاة بالجلد ، فغالبًا ما يتم إجراء الإجراء الأولي لإغلاق هذه المناطق عندما يكون المريض لا يزال حديث الولادة. قد تنتظر مشاكل المثانة الأخرى حتى سن 4 أو 5 سنوات.
يمكن علاج المرضى الذين يعانون من المبال الفوقاني المقتصر على الأعضاء التناسلية بإجراء جراحي واحد ، ولكن المرضى الذين يعانون من مشاكل أخرى قد يكون لديهم خطة علاجية تتضمن مراحل متعددة من الإجراءات الجراحية. يمكن إجراء إصلاح الأعضاء التناسلية في وقت مبكر يصل إلى ستة أشهر من العمر ، ويكتمل عادةً لمدة عام.
مجموعة متنوعة من المشاكل التي يمكن أن تكون موجودة مع epispadias تعني أن خطة العلاج فريدة لكل طفل ، وبينما قد يتم التخطيط لإجراءات محددة في أعمار معينة ، ولكن يمكن تغيير الخطة اعتمادًا على نجاح الإجراء السابق.
جراحات لعلاج الذكور Epispadias
هناك نوعان من العمليات الجراحية التي يتم إجراؤها عادة لعلاج epispadias عند الذكور ، تقنية ميتشل وتقنية كانتويل ، والتي غالبًا ما يتم تعديلها من قبل الجراحين لتلبية احتياجات المريض.
يمكن أن تختلف الجراحة بشكل كبير من مريض لآخر ، لكن الخطوات العامة للإجراء هي نفسها بشكل أساسي. بمجرد إعطاء التخدير العام ، تبدأ الجراحة بتفكيك القضيب إلى ثلاثة أقسام منفصلة من الأنسجة. يتم إعادة بناء مجرى البول (أنبوب البول) باستخدام إجراء يسمى تقويم الإحليل. هذا يسمح بنقل صماخ مجرى البول (فتحة البول) إلى الموقع الصحيح. يسمح هذا الإصلاح للإحليل أيضًا بتقويم الانحناء في القضيب.
يتم بعد ذلك إعادة تجميع القضيب باستخدام خيوط جراحية. يغادر المريض غرفة العمليات بقسطرة بولية في معظم الحالات.
جراحة لعلاج الإناث Epispadias
بمجرد إعطاء التخدير العام ، يبدأ الإجراء عادةً بتحرير مجرى البول من النسيج المجاور للبظر. هذا يسمح بنقل فتحة مجرى البول ، الفتحة التي يخرج منها البول من الجسم ، إلى المكان المناسب. يمكن حياكة البظر ، الذي يكون عادةً قطعة واحدة من الأنسجة ولكنه مقسم في حالات المبال الفوقي ، معًا للحصول على مظهر طبيعي. يتم وضع قسطرة فولي قبل نهاية الجراحة وتبقى في مكانها عند اكتمال الجراحة.
الشفاء من جراحة Epispadias
يتعافى المريض النموذجي من جراحة المبال الفوقي بسرعة ، ويعود إلى المنزل في غضون يوم أو يومين من الجراحة. غالبًا ما تتطلب إصلاحات المثانة الأكثر تعقيدًا فترة نقاهة أطول والبقاء في المستشفى ، وقد تكون إحدى العمليات الجراحية المتعددة لتحقيق سلس البول.
الحياة بعد إصلاح Epispadias
الهدف من جراحة المبال الفوقي هو إنشاء مجرى بولي بوظيفة ومظهر طبيعي ، مما يعني سلس البول ، حيث يمكن أن تؤدي هذه المشكلات الخلقية إلى تقطر مزمن للبول. معظم المرضى قادرون على تحقيق وظيفة بول طبيعية ، ولكن قد يحتاجون إلى أكثر من إجراء واحد لتحقيق السيطرة اعتمادًا على شدة المشكلة وما إذا كانت المثانة مصابة.
المخاطر طويلة المدى
على المدى الطويل ، عادة في مرحلة البلوغ ، سيكون المريض أكثر عرضة للإصابة بالحالات التالية:
- التهاب البربخ
- هبوط المهبل
- تدلي المستقيم
- سرطان المثانة
- سرطان الخلايا الكلوية
الوظيفة الجنسية بعد جراحة Epispadias
عادة ما تكون الوظيفة الجنسية طبيعية بعد الانتهاء من إصلاح epispadias حتى عند الحاجة إلى إصلاحات إضافية. قد يعاني الرجال من انخفاض في عدد الحيوانات المنوية أو انخفاض حجم السائل المنوي مما يؤدي إلى انخفاض الخصوبة ولكن ليس العقم.
في إحدى الدراسات الصغيرة التي أجريت على 52 مريضة مصابة بالمبال الفوقي المصابات بانقلاب المثانة الخارجي وأردت الحمل ، أصبحت 19 مريضة بإجمالي 57 حالة حمل ، وكانت هؤلاء النساء أكثر عرضة للإصابة بنزيف ما بعد الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، تعرضت امرأة لتلف في الحالب وأخرى أصيبت بالناسور بعد الولادة.
الغالبية العظمى من المرضى قادرون على التمتع بحياة طبيعية وصحية ، بما في ذلك الزواج والتوظيف وتربية الأسرة. عادة ما يستمر هؤلاء المرضى في رؤية المسالك البولية طوال حياتهم ، حيث يوجد احتمال حدوث مضاعفات تظهر لاحقًا في الحياة.