المحتوى
كثرة الصفيحات الأساسية (ET) هي اضطراب نادر ينتج فيه نخاع العظم الكثير من الصفائح الدموية. ET جزء من فئة من الأمراض المعروفة باسم اضطرابات التكاثر النخاعي ، وهي مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بزيادة إنتاج نوع معين من خلايا الدم.الصفائح الدموية هي الخلايا المسؤولة عن تخثر الدم والتي تلتصق ببعضها البعض في موقع التمزق أو الإصابة من أجل وقف النزيف. في الأشخاص الذين يعانون من ET ، يمكن أن يكون وجود الصفائح الدموية المفرطة مشكلة ، مما يتسبب في تكوين جلطات غير طبيعية داخل الأوعية الدموية (حالة تعرف باسم الجلطة).
في حين أن السبب المحدد لـ ET غير معروف ، فإن حوالي 40 إلى 50 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب لديهم طفرة جينية تُعرف باسم JAK2 kinase. الطفرات النسيليّة الأخرى التي تُرى أحيانًا تشمل جينات الكالريتيكولين و MPL. ET هو اضطراب غير شائع للغاية ، ويؤثر على أقل من ثلاثة من كل 100000 شخص في السنة. إنه يؤثر على النساء والرجال من جميع الخلفيات العرقية ولكنه يميل إلى الظهور بشكل أكبر عند البالغين الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا.
الأعراض
غالبًا ما يتم تشخيص الأشخاص الذين يعانون من كثرة الصفيحات الأساسية بعد ظهور أعراض محددة مرتبطة بجلطة دموية ، والتي قد تكون وريدية أو شريانية. اعتمادًا على مكان تواجد الجلطة ، قد تشمل الأعراض ما يلي:
- صداع الراس
- الدوخة أو الدوار
- ضعف
- Livedo reticularis (طفح جلدي مميز)
- إغماء
- آلام في الصدر
- التغييرات في الرؤية
- خدر أو احمرار أو وخز أو حرقان في اليدين والقدمين
- ارتفاع خطر النزيف
أقل شيوعًا ، يمكن أن يحدث نزيف غير طبيعي نتيجة ET. في حين أن انخفاض عدد الصفائح الدموية يمكن أن يسبب نزيفًا بسبب نقص التجلط ، إلا أن الصفائح الدموية الزائدة يمكن أن يكون لها نفس تأثير البروتينات اللازمة للالتصاق ببعضها البعض (تسمى عامل فون ويلبراند) قد تنتشر بشكل ضئيل للغاية بحيث لا تكون فعالة. عندما يحدث هذا ، قد تحدث كدمات غير طبيعية ونزيف في الأنف ونزيف من الفم أو اللثة أو دم في البراز.
يمكن أن يكون تكوين الجلطات الدموية خطيرًا في بعض الأحيان وقد يؤدي إلى نوبة قلبية أو سكتة دماغية أو نوبة نقص تروية عابرة ("سكتة دماغية صغيرة") أو نقص تروية رقمي (فقدان تدفق الدم إلى الإصبع أو إصبع القدم). يُلاحظ أيضًا تضخم الطحال في حوالي 28 إلى 48٪ من الحالات بسبب انسداد الدورة الدموية.
تشمل المضاعفات الإضافية زيادة خطر فقدان الحمل ومضاعفات الحمل الأخرى لدى الأشخاص المصابين بالخلل. الأشخاص المصابون بـ ET لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي (MDS) أو ابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML).
التشخيص
غالبًا ما يتم رصد كثرة الصفيحات الأساسية أثناء فحص الدم الروتيني لدى الأشخاص الذين ليس لديهم أعراض أو أعراض غامضة وغير محددة (مثل التعب أو الصداع). يعتبر أي تعداد للدم يزيد عن 450.000 صفيحة دموية لكل ميكروليتر علامة حمراء. وترتبط تلك التي تزيد عن مليون لكل ميكروليتر بزيادة خطر الإصابة بكدمات أو نزيف غير طبيعي.
قد يكشف الفحص البدني عن تضخم في الطحال يتميز بألم أو امتلاء في الجزء العلوي الأيسر من البطن قد ينتشر إلى الكتف الأيسر. يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن طفرات JAK2 و calreticulin و MPL.
يعتبر تشخيص ET هو إقصائي إلى حد كبير ، مما يعني أنه يجب أولاً استبعاد أي سبب آخر لارتفاع عدد الصفائح الدموية من أجل إجراء تشخيص نهائي. تشمل الحالات الأخرى المرتبطة بارتفاع عدد الصفائح الدموية كثرة الحمر الحقيقية وسرطان الدم النخاعي المزمن والتليف النقوي.
العلاجات
يعتمد علاج كثرة الصفيحات الأساسية بشكل كبير على مدى ارتفاع عدد الصفائح الدموية وكذلك احتمالية حدوث مضاعفات. لا يحتاج كل الأشخاص المصابين بهذا المرض إلى العلاج. يحتاج البعض ببساطة إلى المراقبة للتأكد من عدم تفاقم الحالة.
إذا لزم الأمر ، قد يتضمن العلاج جرعة يومية منخفضة من الأسبرين لأولئك الذين يعتبرون معرضين لخطر أكبر للنزيف (بناءً على التقدم في السن أو التاريخ الطبي أو عوامل نمط الحياة مثل التدخين أو السمنة) ، أو للمرضى الأقل خطورة والذين لديهم حركة وعائية الأعراض (علامات تمدد الأوعية الدموية وانقباضها).
غالبًا ما تستخدم الأدوية مثل هيدروكسي يوريا في عدد الصفائح الدموية التي تزيد عن مليون للمساعدة في تقليل مستويات الصفائح الدموية. الأدوية الأخرى التي يمكن وصفها تشمل أناجريليد وإنترفيرون ألفا.
في حالات الطوارئ ، يمكن إجراء فصادة الصفائح الدموية (عملية يتم فيها فصل الدم إلى مكوناته الفردية) لتقليل عدد الصفائح الدموية بسرعة. ومع ذلك ، يعد هذا حلًا قصير المدى يتبعه عادةً استخدام الأدوية لخفض عدد الصفائح الدموية إلى أقل من 400000.