المحتوى
- ما هو مرض هنتنغتون؟
- وراثة مرض هنتنغتون
- علم الوراثة لمرض هنتنغتون
- لوجستيات الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون
- كيف يتسبب جين HD في مرض هنتنغتون
ما هو مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون هو حالة وراثية تتميز باضطراب حركي حاد وخرف تدريجي. يبدأ داء هنتنغتون في سن الأربعين تقريبًا في المتوسط ، وبشكل أقل شيوعًا ، يبدأ خلال سنوات المراهقة. ويبلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون حوالي 10 إلى 20 عامًا بعد ظهور الأعراض.
تتسبب الحالة في إعاقة كبيرة وزيادة الاعتماد على مقدمي الرعاية أثناء تقدمها. يعد مرض هنتنغتون حالة غير شائعة نسبيًا ، حيث يصيب شخصًا واحدًا تقريبًا من كل 10000 إلى 20000 شخص في جميع أنحاء العالم ، مع انتشار أعلى قليلاً بين الأشخاص المنحدرين من أصل أوروبي.
لسوء الحظ ، فإن مرض هنتنغتون غير قابل للشفاء حاليًا ، ولا توجد خيارات علاج لمن تم تشخيصهم بالمرض باستثناء الرعاية الداعمة ، والتي تركز على الوقاية من الإصابات وتجنب المضاعفات ، مثل سوء التغذية والالتهابات.
تم اكتشاف الجين المسؤول عن مرض هنتنغتون في عام 1993 ، ويتوفر فحص الدم لتحديد ما إذا كنت تحمل الجين.
تعد نتيجة المرض ونقص العلاج من بين الأسباب التي تجعل الأشخاص الذين يعرفون مرض هنتنغتون في الأسرة يسعون إلى الاختبارات الجينية. يمكن أن يساعد تحديد المرض من خلال الاختبارات الجينية الأسر على الاستعداد للصعوبات الوشيكة ، ويمكن أن يساعد في اتخاذ القرارات بشأن تنظيم الأسرة.
وراثة مرض هنتنغتون
أحد الأسباب التي تجعل الاختبار الجيني لمرض هنتنغتون مفيدًا للغاية هو أن الحالة سائدة. وهذا يعني أنه إذا ورث الشخص جينًا معيبًا واحدًا فقط لمرض هنتنغتون ، فمن المرجح جدًا أن يصاب هذا الشخص بالمرض.
يقع جين هنتنغتون في الكروموسوم 4. جميع الناس يرثون نسختين من كل جين. لذلك كل الناس لديهم نسختان من الكروموسوم 4. السبب في وصف هذا المرض بأنه سائد هو أن وجود جين معيب واحد فقط يكفي للتسبب في الحالة ، حتى لو كان لدى الشخص كروموسوم آخر طبيعي. إذا كان أحد والديك مصابًا بالمرض ، فإن والدك لديه كروموسوم واحد به عيب وكروموسوم واحد بدون عيب. لديك أنت وكل من إخوتك فرصة بنسبة 50٪ لوراثة المرض من والديك المصاب.
علم الوراثة لمرض هنتنغتون
يتكون الترميز الجيني من سلسلة من الأحماض النووية ، وهي جزيئات في حمضنا النووي ترمز للبروتينات التي تحتاجها أجسامنا لوظيفة طبيعية. يتمثل نقص الترميز المحدد في مرض هنتنغتون في زيادة عدد مرات تكرار ثلاثة أحماض نووية ، وهي السيتوزين والأدينين والجوانين ، في منطقة أول إكسون من عالية الدقة الجين. يوصف هذا بأنه تكرار CAG.
عادة ، يجب أن يكون لدينا حوالي 20 تكرار CAG في هذا المكان المحدد. إذا كان لديك أقل من 26 تكرارًا ، فمن غير المتوقع أن تصاب بمرض هنتنغتون. إذا كان لديك ما بين 27 و 35 تكرارًا من CAG ، فمن غير المحتمل أن تصاب بهذه الحالة ، لكنك معرض لخطر نقل المرض إلى ذريتك. إذا كان لديك ما بين 36 و 40 تكرارًا ، فقد تصاب بالحالة بنفسك. من المتوقع أن يصاب الأشخاص الذين لديهم أكثر من 40 تكرار CAG بالمرض.
ملاحظة أخرى مع هذا الخلل الجيني هي أن عدد التكرارات يزداد مع كل جيل ، وهي ظاهرة تعرف باسم الترقب. لذلك ، على سبيل المثال ، إذا كان أحد الوالدين لديه 27 حالة تكرار CAG في المنطقة المسؤولة عن مرض هنتنغتون ، فقد يكون لديك شقيق لديه 31 تكرارًا ، وقد يكون لأخيك طفل أكثر من تكرار. تكمن أهمية التوقع في الجينات الوراثية لمرض هنتنغتون في أن الشخص الذي يعاني من تكرار CAG أكثر من المتوقع أن تظهر عليه أعراض المرض في وقت أبكر من الشخص الذي لديه عدد أقل من التكرارات.
لوجستيات الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون
إن طريقة اختبار داء هنتنغتون هي من خلال فحص الدم. دقة الاختبار عالية جدًا. عادةً ، نظرًا لأن مرض هنتنغتون حالة خطيرة ، يوصى بالاستشارة قبل نتائج الاختبار الجيني وبعدها.
هناك بعض الاستراتيجيات التي قد يستخدمها طبيبك لتفسير نتائج الاختبار بشكل أفضل. على سبيل المثال ، إذا كنت تعلم أن أحد والديك مصاب بمرض هنتنغتون ، فقد يقوم طبيبك باختبار والدك الآخر أيضًا لمعرفة كيف يقارن عدد تكرار CAG على كل كروموسومات مع عدد مرات تكرار كل كروموسومات والديك . يمكن أن يساعد اختبار الأشقاء أيضًا في وضع النتائج في نصابها الصحيح.
كيف يتسبب جين HD في مرض هنتنغتون
تتسبب المشكلة الجينية لمرض هنتنغتون ، كما يتكرر CAG ، في حدوث خلل في إنتاج بروتين يسمى بروتين هنتنغتين. ليس من الواضح تمامًا ما يفعله هذا البروتين في الأشخاص غير المصابين بمرض هنتنغتون. ومع ذلك ، فإن ما هو معروف هو أنه في مرض هنتنغتون ، يكون بروتين هنتنغتين أطول من المعتاد ويصبح عرضة للتفتت (الانقسام إلى أقسام أصغر). يُعتقد أن هذا الاستطالة أو التشظي الناتج قد يكون سامًا للخلايا العصبية في الدماغ.
المنطقة المحددة من الدماغ التي تأثرت بمرض هنتنغتون هي العقد القاعدية ، وهي منطقة عميقة في الدماغ معروفة أيضًا بأنها مسؤولة عن مرض باركنسون. مثل مرض باركنسون ، يتميز داء هنتنغتون بمشاكل في الحركة ، ولكن مرض هنتنغتون يتطور بسرعة أكبر ، وهو قاتل ، والخرف هو أبرز أعراض المرض.
كلمة من Verywell
يعد مرض هنتنغتون حالة مدمرة تؤثر على الأشخاص في منتصف العمر المبكر وتؤدي إلى الوفاة في غضون 20 عامًا. على الرغم من الفهم العلمي للمرض ، لا يوجد ، للأسف ، علاج يمكن أن يبطئ تقدم المرض ولا علاج له.
تُعد الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون تقدمًا هائلاً يمكن أن يساعد في اتخاذ القرار. يمكن أن تساعد نتائج الاختبارات الجينية في تنظيم الأسرة والاستعداد للإعاقة والوفاة المبكرة.
إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه مصابًا بمرض هنتنغتون أو قيل لك أن المرض سيظهر في السنوات القادمة ، فمن المفيد التواصل مع مجموعات الدعم كطريقة لفهم كيفية التعامل والاعتماد على أولئك الذين لديهم تجارب مماثلة.
بالإضافة إلى ذلك ، على الرغم من عدم وجود علاج في الوقت الحالي ، إلا أن البحث يتقدم ، وقد تفكر في المشاركة في دراسة بحثية كطريقة للتعرف على خياراتك والوصول إلى أحدث الخيارات العلاجية المتطورة والناشئة.