المحتوى
- ما هو مرض الهيموفيليا؟
- ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا عند الأطفال؟
- ما هي أعراض مرض الهيموفيليا؟
- كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا عند الأطفال؟
- كيف يتم علاج الهيموفيليا؟
- ما هي مضاعفات الهيموفيليا؟
- كيف تدار الهيموفيليا؟
- متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟
- النقاط الرئيسية حول الهيموفيليا عند الأطفال
- الخطوات التالية
ما هو مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي. لا يستطيع الأطفال المصابون بالهيموفيليا التوقف عن النزيف لعدم وجود عامل تخثر كافٍ في دمائهم. عوامل التخثر ضرورية لتجلط الدم. جلطات دموية لمنع النزيف الزائد.
هناك العديد من عوامل تخثر الدم التي تدخل في تكوين الجلطات لوقف النزيف. هناك عاملان شائعان يؤثران على تخثر الدم هما العامل الثامن والعامل التاسع.
تعتمد شدة الهيموفيليا لدى طفلك على مستوى عوامل تخثر الدم في دمه.
تشمل الأشكال الثلاثة الرئيسية للهيموفيليا:
الهيموفيليا أ. يحدث هذا بسبب نقص عامل تخثر الدم الثامن. حوالي 9 من كل 10 أشخاص مصابين بالهيموفيليا لديهم مرض من النوع أ. يشار إلى هذا أيضًا بالهيموفيليا الكلاسيكية أو نقص العامل الثامن.
الهيموفيليا ب. يحدث هذا بسبب نقص العامل التاسع. وهذا ما يسمى أيضًا بمرض عيد الميلاد أو نقص العامل التاسع.
الهيموفيليا ج. يستخدم بعض الأطباء هذا المصطلح للإشارة إلى نقص عامل التخثر الحادي عشر.
#TomorrowsDiscoveries: استخدام الخلايا الجذعية لعلاج اضطرابات الدم - د. الياس زامبيديس
يعتني الدكتور إلياس زامبيديس بالأطفال الذين يعانون من سرطان الدم واضطرابات الدم الأخرى. يدرس مختبره الخلايا الجذعية البشرية متعددة القدرات ، والتي قد تستخدم يومًا ما لعلاج ليس فقط أمراض الدم ، ولكن أيضًا أمراض القلب والأوعية الدموية والسرطان وأمراض المناعة الذاتية.
ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا عند الأطفال؟
الهيموفيليا أنواع A و B هي أمراض وراثية. يتم نقلها من الآباء إلى الأطفال من خلال جين موجود في الكروموسوم X. لدى الإناث كروموسومان X ، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
أنثى حامل لها جين الهيموفيليا على أحد كروموسوماتها X. عندما تكون الأنثى الحاملة للهيموفيليا حاملًا ، فهناك فرصة بنسبة 50/50 لتمرير جين الهيموفيليا إلى الطفل.
إذا تم نقل الجين إلى الابن ، فسيصاب بالمرض.
إذا تم نقل الجين إلى ابنة ، فإنها ستكون حاملة.
إذا كان الأب مصابًا بالهيموفيليا ولكن الأم لا تحمل جين الهيموفيليا ، فلن يكون أي من الأبناء مصابًا بمرض الهيموفيليا ، لكن جميع البنات سيكونن حوامل.
لا يوجد تاريخ عائلي للاضطراب في حوالي ثلث الأطفال المصابين بالهيموفيليا. في هذه الحالات ، يُعتقد أن الاضطراب قد يكون مرتبطًا بعيب جيني جديد.
غالبًا ما يكون لحاملو جين الهيموفيليا مستويات طبيعية من عوامل التجلط ولكن قد:
كدمة بسهولة
ينزف أكثر مع العمليات الجراحية وأعمال الأسنان
لديك نزيف أنفي متكرر
تعانين من نزيف حاد في الدورة الشهرية
عادة لا يسبب الهيموفيليا سي مشاكل ، ولكن قد يزداد النزيف لدى المرضى بعد الجراحة.
ما هي أعراض مرض الهيموفيليا؟
أكثر أعراض هذا الاضطراب شيوعًا هو النزيف الغزير الذي لا يمكن السيطرة عليه.
تعتمد شدة الهيموفيليا على كمية عوامل التخثر في الدم. الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الذين لديهم مستويات أعلى من 5٪ (100٪ متوسط للأطفال غير المصابين) غالبًا ما يعانون من النزيف فقط مع العمليات الجراحية الكبرى أو قلع الأسنان. قد لا يتم تشخيص هؤلاء الأطفال حتى حدوث مضاعفات النزيف من الجراحة.
الهيموفيليا الشديدة هي عندما يكون العامل الثامن أو التاسع أقل من 1٪. يمكن أن يحدث النزيف عند هؤلاء الأطفال ، حتى مع الحد الأدنى من أنشطة الحياة اليومية. قد يحدث النزيف أيضًا من عدم وجود إصابة معروفة. غالبًا ما يحدث النزيف في المفاصل والرأس.
قد تشمل أعراض طفلك أيضًا:
كدمات. يمكن أن تحدث الكدمات حتى من الحوادث الصغيرة. يمكن أن يؤدي هذا إلى تراكم كبير للدم تحت الجلد مما يسبب التورم (ورم دموي). لهذا السبب ، يتم تشخيص معظم الأطفال في عمر 12 إلى 18 شهرًا. هذا عندما يكون الطفل أكثر نشاطًا.
ينزف بسهولة. ميل للنزيف من الأنف والفم واللثة مع إصابة طفيفة. غالبًا ما يشير النزيف أثناء تنظيف الأسنان بالفرشاة أو عمل الأسنان إلى مرض الهيموفيليا.
نزيف في المفصل. يمكن أن يسبب داء مفصل الركبة (نزيف في المفصل) الألم وعدم الحركة والتشوه إذا لم يتم علاجه. هذا هو الموقع الأكثر شيوعًا للمضاعفات بسبب نزيف الهيموفيليا. يمكن أن يؤدي نزيف المفاصل هذا إلى التهاب المفاصل المزمن ، المؤلم ، والتشوه ، والشلل مع تكرار الحدوث.
نزيف في العضلات. يمكن أن يسبب النزيف في العضلات تورمًا وألمًا واحمرارًا. يمكن أن يؤدي التورم الناتج عن الدم الزائد في هذه المناطق إلى زيادة الضغط على الأنسجة والأعصاب في المنطقة. يمكن أن يسبب هذا ضررًا وتشوهًا دائمًا.
نزيف في المخ من إصابة أو نزيف عفوي. النزيف من الإصابة ، أو بشكل عفوي في الدماغ ، هو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة عند الأطفال المصابين بالهيموفيليا وأخطر مضاعفات النزيف. يمكن أن يحدث النزيف في الدماغ أو حوله حتى من نتوء صغير في الرأس أو السقوط. يمكن أن يؤدي النزيف الصغير في الدماغ إلى العمى والإعاقة الذهنية ومجموعة متنوعة من العجز العصبي. يمكن أن يؤدي إلى الموت إذا لم يتم رصده وعلاجه على الفور.
مصادر أخرى للنزيف. الدم الموجود في البول أو البراز قد يشير أيضًا إلى الهيموفيليا.
قد تبدو أعراض الهيموفيليا مثل مشاكل أخرى. تحقق دائمًا مع طبيب طفلك من أجل التشخيص.
كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا عند الأطفال؟
يعتمد تشخيص الهيموفيليا على تاريخ عائلتك والتاريخ الطبي لطفلك والفحص البدني. تشمل اختبارات الدم:
تعداد الدم الكامل (CBC). يقوم تعداد الدم الكامل بفحص خلايا الدم الحمراء والبيضاء وخلايا تخثر الدم (الصفائح الدموية) وأحيانًا خلايا الدم الحمراء الفتية (الخلايا الشبكية). ويشمل الهيموغلوبين والهيماتوكريت والمزيد من التفاصيل حول خلايا الدم الحمراء.
عوامل التخثر. للتحقق من مستويات كل عامل تخثر.
أوقات النزيف. لاختبار سرعة تجلط الدم.
اختبار الجينات أو الحمض النووي. للتحقق من وجود جينات غير طبيعية.
كيف يتم علاج الهيموفيليا؟
سيحيلك مقدم الرعاية الصحية لطفلك إلى أخصائي أمراض الدم ، وهو خبير في اضطرابات الدم. سيكتشف مقدم الرعاية الصحية لطفلك أفضل علاج بناءً على:
كم عمر طفلك
تاريخه الصحي العام والطبي
كم هو مريض
إلى أي مدى يمكن لطفلك التعامل مع أدوية أو إجراءات أو علاجات معينة
إلى متى من المتوقع أن تستمر الحالة
رأيك أو تفضيلك
يعتمد العلاج على نوع وشدة الهيموفيليا. يهدف علاج الهيموفيليا إلى الوقاية من مضاعفات النزيف (نزيف الرأس والمفاصل بشكل رئيسي). قد يشمل العلاج:
قد يحتاج النزيف في المفصل إلى جراحة أو تجميد. قد يحتاج طفلك إلى إعادة تأهيل المفصل المصاب. قد يشمل ذلك العلاج الطبيعي والتمارين لتقوية العضلات حول المنطقة.
قد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم إذا حدث فقدان كبير للدم. هذا عندما يتم التبرع بالدم لطفلك.
يمكن للعامل الثامن أو التاسع المصبوب ذاتيًا أن يسمح للطفل المصاب بالهيموفيليا بأن يعيش حياة شبه طبيعية.
ما هي مضاعفات الهيموفيليا؟
تشمل مضاعفات الهيموفيليا ما يلي:
نزيف في المفاصل أو العضلات
التهاب بطانة المفصل
مشاكل المفاصل طويلة الأمد
تضخم خطير للغاية يشبه الورم في العضلات والعظام
تطوير الأجسام المضادة ضد عوامل التخثر
العدوى من عمليات نقل الدم (لم يعد ينتقل فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد B و C في الدم المتبرع به)
كيف تدار الهيموفيليا؟
بالإدارة الدقيقة ، يمكن للعديد من الأطفال المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا حياة صحية نسبيًا بعمر افتراضي.
قد تشمل إدارة الهيموفيليا لدى طفلك ما يلي:
- المشاركة في الأنشطة والتمارين الرياضية مع تجنب الأنشطة التي قد تسبب الإصابة. وتشمل هذه كرة القدم والرجبي والمصارعة والموتوكروس والتزلج.
تلقي رعاية خاصة قبل الجراحة بما في ذلك عمل الأسنان. قد ينصح طبيب طفلك بحقن بدائل العامل. هذه تزيد من مستويات تخثر الطفل قبل الإجراءات. قد يحصل طفلك أيضًا على حقنة استبدال العامل المحدد أثناء الإجراء وبعده. هذه تحافظ على مستويات عامل التخثر ولتحسين الشفاء والوقاية من النزيف بعد العملية.
منع مشاكل الأسنان واللثة من خلال الحفاظ على صحة الأسنان.
الحصول على تحصينات تحت الجلد بدلاً من التحصين في العضلات لمنع حدوث نزيف في العضلات.
تجنب الأسبرين وغيره من الأدوية المضادة للالتهابات (المسكنات).
لبس الهوية الطبية في حالة الطوارئ.
متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟
يختلف موعد الاتصال بناءً على مدى خطورة حالة طفلك والعلاج الذي يتلقاه. نظرًا لأن الهيموفيليا حالة طويلة الأمد ، فتحدث مع مقدم الرعاية الصحية لطفلك حول متى يجب عليك الاتصال أو الحصول على علاج طبي لطفلك.
اتصل بمقدم الرعاية الصحية لطفلك إذا كان طفلك:
أصيب
لديه ألم
نزيف لا يمكنك السيطرة عليه
من المقرر إجراء عملية جراحية أو إجراء آخر
النقاط الرئيسية حول الهيموفيليا عند الأطفال
الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي. يتسبب في انخفاض مستويات عوامل تخثر الدم لدى الطفل المصاب.
أكثر أعراض الهيموفيليا شيوعًا هي زيادة النزيف الذي لا يمكن السيطرة عليه.
يمكن أن يسمح إعطاء العامل الثامن أو التاسع للطفل المصاب بالهيموفيليا بأن يعيش حياة شبه طبيعية.
الخطوات التالية
نصائح لمساعدتك في تحقيق أقصى استفادة من زيارة مقدم الرعاية الصحية لطفلك:
قبل زيارتك ، اكتب الأسئلة التي تريد الإجابة عليها.
في الزيارة ، اكتب أسماء الأدوية أو العلاجات أو الاختبارات الجديدة وأي تعليمات جديدة يقدمها لك مزودك لطفلك.
إذا كان لدى طفلك موعد للمتابعة ، فاكتب التاريخ والوقت والغرض من تلك الزيارة.
تعرف على كيفية الاتصال بمزود طفلك بعد ساعات العمل. هذا مهم إذا مرض طفلك ولديك أسئلة أو بحاجة إلى نصيحة.