المحتوى
- ما هي أنماط الميراث
- الاضطرابات الصبغية السائدة
- الاضطرابات الصبغية المتنحية
- الاضطرابات المهيمنة المرتبطة بـ X
- الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالصبغي X
- الاضطرابات المرتبطة بـ Y
- كودومينانس
- وراثة الميتوكوندريا
- كلمة من Verywell
ما هو الاضطراب الجيني؟
الاضطرابات الوراثية هي أمراض موروثة وتسببها طفرة في الجين.
ما هي أنماط الميراث
كل شخص لديه نسختان من كل جين. نسخة واحدة تأتي من والدتهم والأخرى تأتي من والدهم. يتأثر التعبير الجيني بالجينات - ولكن أيضًا بالبيئة. هذا هو السبب في أن الطفرات الجينية المماثلة قد تظهر بطرق مختلفة. على سبيل المثال ، قد يكون لأفراد الأسرة الذين لديهم نفس الطفرات الجينية أعراض مختلفة. بالنسبة للأمراض الأخرى ، قد يكون لدى الأشخاص ذوي الطفرات المختلفة سمات متشابهة.
يُعتقد إلى حد كبير أن مرض هنتنغتون وسرطان الثدي وأمراض المناعة الذاتية مرتبطة بالوراثة. ومع ذلك ، فإن وجود طفرة لا يُترجم دائمًا إلى المرض. من ناحية أخرى ، ستظهر بعض الطفرات الجينية ، مثل تلك المرتبطة بالهيموفيليا ، خصائص الاضطراب (وإن بدرجات متفاوتة من الشدة).
هناك قاعدتان تتنبآن باحتمالية أن يرث الشخص اضطرابًا وراثيًا. إنه لا يضمن حدوث ذلك ، لكنه يزيد من المخاطر.
يعتمد تحديد المخاطر على ما يلي:
- ما إذا كانت نسخة واحدة من الجين المتحور (من أحد الوالدين) أو نسختين (من كلا الوالدين) موروثة
- ما إذا كانت الطفرة في أحد الكروموسومات الجنسية (X أو Y) أو واحد من 22 زوجًا آخر من الكروموسومات غير الجنسية (تسمى autosomes)
كيفية تحديد المخاطر الجينية
يعتمد تحديد المخاطر على ما يلي:
- ما إذا كانت نسخة واحدة من الجين المتحور (من أحد الوالدين) أو نسختين (من كلا الوالدين) موروثة
- ما إذا كانت الطفرة في أحد الكروموسومات الجنسية (X أو Y) أو واحد من 22 زوجًا آخر من الكروموسومات غير الجنسية (تسمى autosomes)
يمكننا تصنيف الاضطراب على أنه صبغي جسمي مهيمن ، وراثي جسمي متنحي ، أو مهيمن مرتبط بـ X ، أو متنحي مرتبط بـ X ، أو مرتبط بـ Y ، أو سائد ، أو ميتوكوندريا بناءً على الخصائص المدمجة. إذا حدث تغير / طفرة في الحمض النووي في زوج واحد فقط من الجينات ، فإنه يتسبب في اضطراب صحي ، يطلق عليه طفرة سائدة. غالبًا ما تكون الطفرات المرتبطة بـ X متنحية (متغير لا يسبب المرض).
تشوهات الكروموسومات التي يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات أو اضطرابات
الاضطرابات الصبغية السائدة
في الاضطرابات الصبغية السائدة ، يحتاج الشخص فقط إلى نسخة واحدة من الجين المتحور لإصابة أو تطوير الحالة. من المرجح أن يتأثر الذكور والإناث. الأطفال الذين يعاني والدهم من اضطراب صبغي جسدي سائد لديهم خطر بنسبة 50٪ لوراثة هذا الاضطراب أيضًا. ولكن في بعض الأحيان ، تنجم هذه الاضطرابات عن طفرة جديدة وتحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي ، ومن أمثلة الاضطرابات الصبغية السائدة مرض هنتنغتون ومتلازمة مارفان.
الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتونالاضطرابات الصبغية المتنحية
مع الاضطرابات الصبغية المتنحية ، يحتاج الشخص إلى نسختين من الجين المتحور - واحد من كل والد - للإصابة بهذا الاضطراب.
سيكون الشخص الذي لديه نسخة واحدة فقط ناقلًا. لن تظهر على حاملات المرض أي علامات أو أعراض للاضطراب. ومع ذلك ، يمكنهم نقل الطفرة إلى أطفالهم.
إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة لاضطراب وراثي جسمي متنحي ، فإن احتمالات إصابة أطفالهما بهذا الاضطراب تكون كما يلي:
- 25٪ خطر وراثة كل من الطفرات والإصابة بالاضطراب
- 50٪ خطر وراثة نسخة واحدة فقط والتحول إلى شركة نقل
- 25٪ خطر عدم وراثة الطفرة على الإطلاق
كل طفل لديه لديه نفس احتمالات وراثة الجين المتحور. بعض الأمثلة على الاضطرابات الجسدية المتنحية تشمل التليف الكيسي ومرض الخلايا المنجلية.
التعايش مع مرض فقر الدم المنجليالاضطرابات المهيمنة المرتبطة بـ X
تحدث الاضطرابات المهيمنة المرتبطة بـ X بسبب طفرات في الجينات على الكروموسوم X. في الإناث (اللواتي لديهن كروموسومات X) ، لا يتطلب الأمر سوى طفرة في واحدة من نسختين من الجين لإحداث الاضطراب. في الذكور (الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط) ، تكون الطفرة في نسخة واحدة فقط من الجين في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب.
في معظم الأوقات ، يعاني الذكور من أعراض الاضطراب أكثر حدة من الإناث. ومع ذلك ، فإن إحدى سمات الميراث المرتبط بـ X هي أن الآباء لا يمكنهم نقل هذه الصفات إلى أبنائهم. متلازمة الهش X هي مثال على اضطراب سائد مرتبط بالكروموسوم X.
الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالصبغي X
في الاضطرابات المتنحية المرتبطة بـ X ، يحدث الجين المتحور على الكروموسوم X (الأنثوي). لدى الذكور كروموسوم X واحد وواحد Y ، لذا فإن الجين المتحور على الكروموسوم X يكفي لإحداث الاضطراب.
على النقيض من ذلك ، تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، لذا فإن الجين المتحور على كروموسوم X واحد عادة ما يكون له تأثير أقل على الأنثى لأن النسخة غير المتحولة الموجودة على الآخر تلغي التأثير إلى حد كبير.
ومع ذلك ، فإن الأنثى المصابة بطفرة جينية على كروموسوم X واحد ستكون حاملة لهذا الاضطراب. ما يخبرنا به هذا هو أنه من وجهة نظر إحصائية ، سيرث 50٪ من أبنائها الطفرة ويصابون بالاضطراب ، بينما ترث 50٪ من بناتها الطفرة وتصبح حاملة لها. من أمثلة الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X الهيموفيليا وعمى الألوان الأحمر والأخضر.
نظرة عامة على الاختبارات الجينية للهيموفيليا أالاضطرابات المرتبطة بـ Y
نظرًا لأن الذكور فقط لديهم كروموسوم Y ، يمكن للذكور فقط أن يتأثروا بالاضطرابات المرتبطة بـ Y وينقلوا إليها. سيرث جميع أبناء الرجل المصاب باضطراب مرتبط بـ Y الحالة من والدهم. من أمثلة الاضطرابات المرتبطة بـ Y عقم كروموسوم Y وبعض حالات متلازمة سوير.
كيف يتم علاج انخفاض عدد الحيوانات المنوية وحركتها؟كودومينانس
يتضمن وراثة الكودومينانت علاقة بين نسختين من الجين. تتلقى نسخة واحدة من الجين ، تسمى الأليل ، من كل والد. إذا لم تتطابق الأليلات ، فسيتم التعبير عن الأليل السائد عادةً ، بينما يكون تأثير الأليل الآخر ، المسمى المتنحي ، خامدًا. ومع ذلك ، في السيادة المشتركة ، يكون كلا الأليلين سائدين وبالتالي يتم التعبير عن الأنماط الظاهرية لكلا الأليلين.مثال على حالة التشاركية هو عوز alpha-1 antitrypsin.
وراثة الميتوكوندريا
تؤثر وراثة الميتوكوندريا على الجينات الموجودة في الحمض النووي للميتوكوندريا. يرث الأطفال اضطرابات الميتوكوندريا من أمهاتهم. توجد معظم خلايانا على الحمض النووي المتصل بالكروموسومات. توجد هذه الخلايا في نواة كل خلية. يوجد عدد قليل من الجينات أيضًا في الميتوكوندريا. الميتوكوندريا ، وهي هياكل في كل خلية تحول الجزيئات إلى طاقة ، تحتوي كل منها على كمية صغيرة من الحمض النووي.
يتم تمرير الميتوكوندريا والحمض النووي في الخلية من خلال بيض الأم. يمكن للنساء فقط إعطاء طفرات الميتوكوندريا لأطفالهن لأن خلايا البويضات فقط هي التي تساهم بالميتوكوندريا في تطور الجنين.
يمكن أن تظهر الحالات الناتجة عن الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا في كل جيل من الأسرة ويمكن أن تؤثر على الذكور والإناث على حد سواء ، لكن الآباء لا ينقلون هذه الاضطرابات إلى بناتهم أو أبنائهم. مثال على اضطراب وراثي في الميتوكوندريا هو اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي ، وهو شكل من أشكال فقدان البصر المفاجئ.
علامات اضطرابات الميتوكوندريا العصبيةكلمة من Verywell
تلعب الوراثة وكيفية ظهورها دورًا كبيرًا في ما إذا كنت ترث اضطرابًا صحيًا ملحوظًا أم لا. حالات الشذوذ الجيني نادرة ، ولكن عند حدوثها ، غالبًا ما تتوفر مساعدة الخبراء لإدارة حالة قد ترثها.