نظرة عامة على نقص بيروفات كيناز

المحتوى

• الأعراض
• التشخيص
• المضاعفات
• علاج او معاملة

نقص بيروفات كيناز (PK) هو شكل وراثي نادر من فقر الدم. بيروفات كيناز هو إنزيم ، أو مادة كيميائية ، توجد داخل خلايا الدم الحمراء اللازمة لإنتاج الطاقة. بدون هذا الإنزيم المهم ، تتحلل خلايا الدم الحمراء بسرعة أكبر. يسمى انهيار خلايا الدم الحمراء هذا بانحلال الدم ويصنف نقص PK على أنه فقر الدم الانحلالي.

يولد الأشخاص المصابون بنقص PK بهذه الحالة. إنه نمط وراثي وراثي متنحي يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للاضطراب. إذا كان كل من الوالدين حاملاً لنقص PK ، فإن لديهم فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل مصاب بنقص PK.

الأعراض

يمكن أن تبدأ أعراض نقص PK في وقت مبكر من الحياة. ليس من غير المألوف أن يصاب حديثو الولادة المصابون بنقص PK باليرقان (اصفرار الجلد) في اليوم الأول من الحياة. عادة ما يكون هذا اليرقان أكثر حدة من اليرقان الفيزيولوجي الذي يصيب الأطفال حديثي الولادة عادةً بين اليومين الثاني والخامس من العمر. المصطلح الطبي لليرقان هو فرط بيليروبين الدم. البيليروبين هو صبغة توجد في خلايا الدم الحمراء. يؤدي التدمير السريع لخلايا الدم الحمراء في حالة نقص PK إلى زيادة كمية البيليروبين في الدورة الدموية. لحسن الحظ ، يمكن معالجة هذا اليرقان بالعلاج الضوئي (ضوء أزرق يستخدم لتفكيك الصبغة) و / أو نقل الدم.

بخلاف ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بنقص PK من أعراض فقر الدم: شحوب الجلد ، والتعب أو التعب ، وسرعة ضربات القلب ، أو ضيق التنفس. يصاب بعض الأشخاص المصابين بنقص PK بتضخم في الطحال يسمى تضخم الطحال. قد يتم تشخيص بعض الأشخاص الذين يعانون من أشكال خفيفة من نقص PK في وقت لاحق في الحياة حيث قد تظهر عليهم أعراض قليلة.

التشخيص

على غرار أشكال فقر الدم الأخرى ، يوفر تعداد الدم الكامل (CBC) الدليل الأول. يمكن أن يكون فقر الدم المصاحب لنقص PK شديدًا مما يؤدي إلى انخفاض شديد في الهيموجلوبين و / أو الهيماتوكريت. مثل أنواع فقر الدم الانحلالي الأخرى ، سيرتفع عدد الخلايا الشبكية (خلايا الدم الحمراء الحديثة) ، مما يشير إلى زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء.

يمكن تأكيد نقص PK عن طريق إرسال تحاليل الدم إلى المعامل المتخصصة للكشف عن انخفاض مستوى PK في خلايا الدم الحمراء. بدلاً من ذلك ، أصبحت الاختبارات الجينية التي تبحث عن الطفرات اختبارًا تشخيصيًا أكثر شيوعًا لهذه الحالة.

المضاعفات

كما تمت مراجعته سابقًا ، يؤدي انهيار خلايا الدم الحمراء إلى زيادة مستويات البيليروبين. قد يحتاج الرضع المصابون بنقص PK إلى العلاج بالعلاج الضوئي. في وقت لاحق من الحياة ، يمكن أن يؤدي زيادة البيليروبين إلى تراكم الحمأة في المرارة ويؤدي في النهاية إلى تكون حصوات المرارة.

يمكن للأشخاص الذين يعانون من نقص PK أن يصابوا أيضًا بالحمل الزائد. تكون هذه المضاعفات أكثر شيوعًا عند الأشخاص الذين يحتاجون إلى عمليات نقل دم متكررة لعلاج فقر الدم الحاد لديهم. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث هذا عند الأشخاص الذين ليس لديهم متطلبات نقل دم كبيرة أيضًا. هناك أدوية يمكن أن تساعد الجسم على التخلص من الحديد الزائد الذي يسمى بالمخالب.

مثل جميع الأشخاص المصابين بفقر الدم الانحلالي ، فإن الأشخاص الذين يعانون من نقص PK معرضون لخطر الإصابة بأزمة اللاتنسج العابرة. يحدث هذا بسبب عدوى فيروس بارفو B19 (الذي يسبب المرض الخامس عند الأطفال). يمنع الفيروس الصغير نخاع العظم من تكوين خلايا دم حمراء جديدة لمدة 7 إلى 10 أيام. بدون القدرة على استبدال خلايا الدم الحمراء المدمرة بسرعة ، يمكن أن يتطور فقر الدم الحاد وقد يكون نقل الدم مطلوبًا حتى يعود الإنتاج إلى طبيعته.

يمكن أن يحدث فقر الدم الحاد المرتبط بنقص PK عند الأطفال حتى قبل ولادتهم. تسمى هذه الحالة بالجنين المائي. Hydrops fetalis هو مصطلح عام يستخدم لوصف نتائج الموجات فوق الصوتية. فقر الدم الانحلالي مثل نقص PK يمكن أن يسبب هذه المضاعفات. اعتمادًا على شدة المرض ، يمكن علاج ذلك عن طريق نقل الدم داخل الرحم (عبر الرحم) إلى الجنين.

علاج او معاملة

قد ينصحك بعض الأطباء بتناول حمض الفوليك يوميًا. حمض الفوليك هو فيتامين ضروري لصنع خلايا دم حمراء جديدة. لحسن الحظ ، في الولايات المتحدة ، العديد من أطعمتنا مدعمة بحمض الفوليك أيضًا.

يُعالج فقر الدم الحاد عادةً بنقل الدم. يحتاج بعض الأشخاص المصابين بنقص PK إلى عمليات نقل دم كل 3 إلى 4 أسابيع. قد يحتاج الأشخاص الآخرون إلى عمليات نقل الدم في بعض الأحيان فقط خلال أوقات المرض أو الإجهاد ، ولكن قد لا يحتاج آخرون إلى نقل الدم أبدًا.

إذا وصلت مستويات البيليروبين إلى مستويات حرجة عند الأطفال حديثي الولادة ، فقد تكون هناك حاجة إلى نقل الدم التبادلي. في هذا الإجراء ، تتم إزالة الدم من الرضيع (أيضًا إزالة البيليروبين) ويتم استبدال هذا الدم بالدم المنقول. هذا الإجراء فعال للغاية في إزالة البيليروبين الزائد من الدم.

قد يلزم إزالة حصوات المرارة الناتجة عن نقص PK مع استئصال المرارة ، الاستئصال الجراحي للمرارة. قد يتم إجراء استئصال الطحال ، وهو الاستئصال الجراحي للطحال ، في محاولة لتقليل شدة فقر الدم ، خاصة عند الأشخاص الذين يحتاجون إلى نقل دم متكرر. لسوء الحظ ، لا يعمل استئصال الطحال مع كل من يعاني من نقص PK.

كلمة من Verywell

إن معرفة أنك أو طفلك مصاب بنقص PK قد يزعجك. لحسن الحظ ، هناك خيارات علاجية ومعظم الأشخاص الذين يعانون من نقص PK يبدون جيدًا. هناك بحث مستمر في نقص PK ونأمل أن يكون هناك المزيد من خيارات العلاج في المستقبل.

• شارك
• يواجه
• البريد الإلكتروني