المحتوى
داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (MPS II) ، المعروف أيضًا باسم متلازمة هنتر ، هو اضطراب وراثي يسبب نقصًا في إنزيم iduronate-2-sulfatase (I2S). يشارك I2S في تكسير الكربوهيدرات المعقدة التي تسمى عديدات السكاريد المخاطية. بدون كمية كافية من I2S ، تتراكم عديدات السكاريد المخاطية المتحللة جزئيًا في أعضاء وأنسجة الجسم وتصبح سامة.متلازمة هنتر هي اضطراب مرتبط بالكروموسوم X ، مما يعني أنه ينتقل على كروموسوم X من الأم إلى أطفالها. بسبب كيفية وراثة متلازمة هنتر ، تكون الحالة أكثر شيوعًا عند الرجال - على الرغم من أن النساء ، في حالات نادرة ، يمكن أن يرثن الحالة أيضًا. يمكن أن تحدث متلازمة هنتر في أي مجموعة عرقية. لوحظ ارتفاع طفيف في معدل الإصابة بين اليهود الذين يعيشون في إسرائيل. تحدث الحالة في 1 من كل 100.000 إلى 1 من كل 150.000 ذكر.
هناك نوعان من متلازمة هنتر - بداية مبكرة ومتأخرة.
بداية مبكرة MPS II
عادة ما يتم تشخيص الشكل الحاد لمتلازمة هنتر ، مبكرًا ، عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و 36 شهرًا. يمكن أن يختلف متوسط العمر المتوقع لهذا الشكل ، حيث يعيش بعض الأطفال حتى العقدين الثاني والثالث من العمر. قد تشمل أعراض المرض المبكر ما يلي:
- ملامح الوجه الخشنة وقصر القامة
- تضخم الكبد والطحال
- التخلف العقلي التدريجي والعميق
- آفات جلدية بلون عاجي على الجزء العلوي من الظهر وجانبي الذراعين والفخذين
- التغيرات الهيكلية ، وتيبس المفاصل ، والرقبة القصيرة ، والصدر العريض ، والرأس الكبير للغاية
- الصمم التدريجي
- التهاب الشبكية الصباغي اللانمطي وضعف البصر
تشبه هذه الأعراض أعراض متلازمة هيرلر. ومع ذلك ، فإن أعراض متلازمة هيرلر تتطور بشكل أسرع وهي أسوأ من أعراض متلازمة هنتر المبكرة.
أواخر MPS II
هذا النوع من متلازمة هنتر أخف بكثير من بدايته المبكرة وقد لا يتم تشخيصه حتى سن الرشد. الأفراد المصابون بالشكل المتأخر من المرض لديهم متوسط عمر أطول بكثير وقد يعيشون في السبعينيات من العمر. تتشابه سماتها الجسدية مع تلك التي تعاني من MPS II الشديد ؛ ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين لديهم الإصدار المتأخر من MPS II يتمتعون عادةً بذكاء طبيعي ويفتقرون إلى مشاكل الهيكل العظمي الشديدة من النوع الأكثر خطورة.
التشخيص
بالنسبة لمتلازمة هنتر الشديدة ، يمكن أن يشير ظهور الطفل جنبًا إلى جنب مع الأعراض الأخرى مثل تضخم الكبد والطحال والآفات الجلدية ذات اللون العاجي (التي تعتبر علامة على المتلازمة) إلى إصابة الطفل بداء عديد السكاريد المخاطي. يصعب التعرف على متلازمة Mild Hunter ، ويمكن التعرف عليها فقط عند النظر إلى أقارب الأمهات لطفل مصاب بمتلازمة هنتر.
في أي من النوعين ، يمكن تأكيد التشخيص عن طريق فحص الدم لنقص I2S. دراسة إنزيم أو اختبار جيني للتغيرات في جين إيدورونات سلفاتاز يمكن أيضًا تشخيص الحالة. قد تتواجد عديدات السكاريد المخاطية في البول أيضًا. يمكن أن تكشف الأشعة السينية عن التغيرات العظمية المميزة لمتلازمة هنتر.
علاج MPS II
لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة هنتر. الرعاية الطبية موجهة نحو تخفيف أعراض MPS II. العلاج باستخدام Elaprase (idursulfase) يحل محل I2S في الجسم ويساعد في تقليل الأعراض والألم. قد يتعرض الجهاز التنفسي للانسداد ، لذا من المهم رعاية الجهاز التنفسي والمراقبة الجيدة. العلاج الطبيعي والتمارين اليومية مهمة. يشارك العديد من المتخصصين في رعاية شخص مصاب بمتلازمة هنتر. يمكن للمستشار الوراثي تقديم المشورة للعائلة والأقارب حول مخاطر نقل المتلازمة.