المحتوى
اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو اضطراب وراثي شائع نسبيًا للقلب (يؤثر على واحد من كل 500 شخص تقريبًا) ويمكن أن يسبب العديد من المشاكل ، بما في ذلك قصور القلب والموت المفاجئ. ومع ذلك ، فإن شدة HCM تختلف تمامًا من شخص لآخر ، ويمكن للعديد من الأشخاص الذين يعانون من HCM أن يعيشوا حياة طبيعية تقريبًا.الأسباب
ينتج HCM عن واحد أو آخر من الطفرات الجينية العديدة التي تنتج اضطرابًا في نمو ألياف عضلة القلب. يتم نقل HCM كصفة "جسمية سائدة" ، مما يعني أنه إذا تم توريث الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين ، فإن الطفل سيصاب بالمرض.
ومع ذلك ، في ما يقرب من نصف المرضى الذين يعانون من HCM ، فإن الاضطراب الوراثي ليس وراثيًا على الإطلاق ولكنه يحدث كطفرة جينية عفوية - وفي هذه الحالة ، لن يكون آباء المريض وإخوته في خطر مرتفع للإصابة بـ HCM. ومع ذلك ، يمكن أن تنتقل هذه الطفرة "الجديدة" إلى الجيل القادم.
تأثيرات القلب
في HCM ، تصبح الجدران العضلية للبطينين (الغرف السفلية للقلب) سميكة بشكل غير طبيعي - وهي حالة تسمى تضخم. يؤدي هذا السماكة إلى عمل عضلة القلب بشكل غير طبيعي إلى حد ما.يمكن أن يؤدي تضخم القلب ، إذا كان شديدًا ، إلى قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب.
بالإضافة إلى ذلك ، إذا أصبح تضخمًا شديدًا ، يمكن أن يتسبب في حدوث تشوه في البطينين ، والذي يمكن أن يتداخل مع وظيفة الصمام التاجي ويمكن أن يتسبب في انسداد أسفل الصمام الأبهري ، مما يؤدي إلى تعطيل تدفق الدم عبر القلب.
يمكن أن يسبب HCM خمسة أنواع على الأقل من مشاكل القلب الخطيرة:
ضعف الانبساطي
يشير الخلل الوظيفي الانبساطي إلى تصلب غير طبيعي في عضلة البطين ، مما يزيد من صعوبة امتلاء البطينين بالدم بين كل نبضة قلب. في HCM ، ينتج عن التضخم نفسه على الأقل بعض الخلل الوظيفي الانبساطي.
إذا كانت الحالة شديدة بما فيه الكفاية ، يمكن أن يؤدي هذا الخلل الوظيفي الانبساطي إلى فشل القلب الانبساطي ، وأعراض شديدة من ضيق التنفس (ضيق التنفس) والتعب. حتى الخلل الانبساطي الخفيف نسبيًا يجعل من الصعب على المرضى الذين يعانون من HCM تحمل عدم انتظام ضربات القلب ، وخاصة الرجفان الأذيني.
انسداد تدفق البطين الأيسر (LVOT)
في LVOT ، يوجد انسداد جزئي يجعل من الصعب على البطين الأيسر إخراج الدم مع كل نبضة قلب. تحدث هذه المشكلة أيضًا مع تضيق الصمام الأبهري ، حيث يصبح الصمام الأبهري سميكًا ويفشل في الفتح بشكل طبيعي.
ومع ذلك ، في حين أن تضيق الأبهر ناتج عن مرض في صمام القلب نفسه ، فإن LVOT مع HCM ناتج عن سماكة عضلة القلب أسفل الصمام الأبهري. يشار إلى هذه الحالة باسم تضيق تحت الصمامي. كما هو الحال مع تضيق الأبهر ، يمكن أن يؤدي LVOT الناجم عن HCM إلى فشل القلب.
ارتجاع الصمام الميترالي
في قلس الصمام التاجي ، يفشل الصمام الميترالي في الانغلاق بشكل طبيعي عندما ينبض البطين الأيسر ، مما يسمح للدم بالتدفق للخلف ("قلس") إلى الأذين الأيسر. لا ينتج ارتجاع الصمام التاجي المرئي مع HCM عن مشكلة جوهرية في صمام القلب ، بل ينتج عن تشوه في طريقة انقباض البطين الناجم عن سماكة عضلة البطين. يعتبر ارتجاع المترالي آلية أخرى يمكن أن يصاب بها الأشخاص المصابون بـ HCM قصور القلب.
نقص تروية عضلة القلب
غالبًا ما يُلاحظ نقص التروية ، أو الحرمان من الأكسجين ، في المرضى الذين يعانون من مرض الشريان التاجي (CAD) ، حيث يؤدي انسداد الشريان التاجي إلى الحد من تدفق الدم إلى جزء من عضلة القلب. مع HCM ، يمكن أن تصبح عضلة القلب سميكة للغاية بحيث لا تتلقى بعض أجزاء العضلة تدفقًا كافيًا من الدم ، حتى عندما تكون الشرايين التاجية نفسها طبيعية تمامًا. عندما يحدث هذا ، يمكن أن تحدث الذبحة الصدرية (خاصة مع المجهود) ، ومن الممكن حدوث احتشاء عضلة القلب (موت عضلة القلب).
الموت المفاجئ
عادة ما يكون الموت المفاجئ في HCM بسبب عدم انتظام دقات القلب البطيني أو الرجفان البطيني.
لا ترتبط معظم حالات عدم انتظام ضربات القلب التي تؤدي إلى الموت المفاجئ بنقص التروية - فهي ترتبط عمومًا بشذوذ عضلة القلب نتيجة للاضطراب الخلوي والتليف. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي نقص التروية إلى تفاقم الوضع.
الأعراض
الأعراض التي يعاني منها الأشخاص المصابون بـ HCM متغيرة تمامًا. من الشائع بالنسبة للمرضى الذين يعانون من مرض خفيف ألا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق. ومع ذلك ، في حالة وجود أي من مشاكل القلب المذكورة للتو ، فمن المحتمل على الأقل بعض الأعراض.
الأعراض الأكثر شيوعًا التي يعاني منها مرضى HCM هي:
- ضيق التنفس مع ممارسة الرياضة
- تقويم العظام
- ضيق التنفس الليلي الانتيابي
- الخفقان
- نوبات من الدوار
- ألم صدر
- تعب أو تورم الكاحلين
- الإغماء (فقدان الوعي)
يُعد الإغماء لدى أي شخص مصاب بـ HCM ، خاصةً إذا كان مرتبطًا بالتمارين الرياضية ، أمرًا خطيرًا للغاية ، وقد يشير إلى مخاطر عالية جدًا للموت المفاجئ. يجب أن يتم تقييم أي نوبة إغماء على الفور من قبل الطبيب.
التشخيص
بشكل عام ، يعد فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب (MRI) هو أفضل طريقة لتشخيص HCM ، ولكن مخطط صدى القلب مفيد جدًا أيضًا وغالبًا ما يكون أحد الاختبارات الأولى المطلوبة بسبب التوافر والتكلفة. يمكن أن يسمح كلا الاختبارين بقياس دقيق لسماكة جدران البطين ويمكنهما الكشف عن LVOT والقلس التاجي أيضًا.
يمكن أن يكشف مخطط كهربية القلب (ECG) عن تضخم البطين الأيسر وقد تم استخدامه كأداة فحص للبحث عن HCM في الرياضيين الشباب.
يجب إجراء كل من مخطط صدى القلب وتخطيط صدى القلب لدى الأقارب المقربين لأي شخص مصاب بـ HCM ، ويجب إجراء مخطط صدى القلب في أي شخص يشير تخطيط القلب أو الفحص البدني إلى تضخم البطين.
علاج او معاملة
لا يمكن علاج HCM ، ولكن في معظم الحالات ، يمكن للإدارة الطبية التحكم في الأعراض وتحسين النتائج السريرية. ومع ذلك ، يمكن أن تصبح إدارة HCM معقدة للغاية ، وأي شخص لديه أعراض بسبب HCM يجب أن يتبعه طبيب قلب.
غالبًا ما تستخدم حاصرات بيتا وحاصرات الكالسيوم في HCM للمساعدة في تخفيف الأعراض. يعد تجنب الجفاف أمرًا مهمًا في المرضى الذين يعانون من HCM في تقليل الأعراض المتعلقة بـ LVOT. في بعض المرضى ، تكون الجراحة لإزالة أجزاء من عضلة القلب المتضخمة ضرورية لتخفيف LVOT.
غالبًا ما يتسبب الرجفان الأذيني ، في حالة حدوثه ، في ظهور أعراض شديدة ويحتاج إلى إدارته بشكل أكثر قوة في المرضى الذين يعانون من HCM أكثر من عامة السكان.
منع الموت المفاجئ
كان يُعتقد أن HCM هو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة المفاجئة لدى الرياضيين الشباب ؛ ومع ذلك ، قد تشير الدراسات الحديثة إلى خلاف ذلك ، وبغض النظر عن ذلك ، فإنه لا يزال سببًا شائعًا. في حين أن الموت المفاجئ يمثل دائمًا مشكلة مدمرة ، إلا أنه يحدث بشكل خاص عندما يحدث عند الشباب. لهذا السبب ، يجب على أي شخص لديه HCM الاتصال بطبيبه قبل أي مجهود شديد أو تمرين تنافسي ، حيث يوجد خطر متزايد للموت القلبي المفاجئ.
تم تجربة العديد من الطرق لتقليل خطر الموت المفاجئ في مرضى HCM - بما في ذلك استخدام حاصرات بيتا وحاصرات الكالسيوم والأدوية المضادة لاضطراب النظم. ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب لم تثبت فعاليتها بما فيه الكفاية. يبدو من الواضح الآن أنه في المرضى الذين يعانون من HCM والذين يبدو خطر الموت المفاجئ مرتفعًا ، يجب التفكير بشدة في استخدام مزيل الرجفان القابل للزرع.