المحتوى
متلازمة جون ، والمعروفة أيضًا باسم الحثل الصدري الخانق ، هي شكل موروث من التقزم ينتج عنه أطراف قصيرة ، وصدر صغير ، ومشاكل في الكلى ، إلا أن مظهره الرئيسي هو الضائقة التنفسية بسبب القفص الصدري الصغير. تشير التقديرات إلى حدوث حالة واحدة من كل 100،000 إلى 130،000 ولادة حية وتؤثر على الأشخاص من جميع الخلفيات العرقية.الأعراض
الأفراد المصابون بمتلازمة جون لديهم بعض الخصائص الجسدية المشتركة:
- صدر طويل وضيق وصغير بشكل غير طبيعي مع انخفاض سعة الرئة
- الذراعين والساقين قصيرتين مقارنةً بالجذع والقامة الصغيرة الكلية (تقزم قصير الأطراف)
- آفات الكلى التي قد تؤدي إلى الفشل الكلوي
الأعراض الأخرى التي قد يعاني منها الأفراد المصابون بمتلازمة جون هي:
- سوء الامتصاص المعوي
- تنكس الشبكية
- مشاكل في الكبد
- مشاكل القلب والدورة الدموية
في كثير من الأحيان ، تظهر ضائقة تنفسية وخيمة أثناء الطفولة المبكرة. في حالات أخرى ، تكون مشاكل التنفس أقل حدة ، وقد تسود تشوهات الكلى أو الجهاز الهضمي.
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص متلازمة جون عند الولادة بناءً على تشوه الصدر والتقزم قصير الأطراف. يعاني الأطفال المصابون بشدة من ضيق في التنفس ، ويمكن تشخيص الحالات الأكثر اعتدالًا عن طريق تصوير الصدر بالأشعة السينية.
علاج او معاملة
إن أهم مجال للرعاية الطبية للفرد المصاب بمتلازمة جون هو الوقاية من التهابات الجهاز التنفسي وعلاجها ، ولسوء الحظ ، يموت الكثير من الرضع والأطفال المصابين بالمتلازمة بسبب فشل تنفسي ناتج عن صدر صغير جدًا والتهابات تنفسية متكررة.
في بعض الحالات ، يكون توسيع القفص الصدري من خلال الجراحة الترميمية للصدر ناجحًا في تخفيف الضائقة التنفسية ، وهذه الجراحة صعبة ومحفوفة بالمخاطر وقد تم تخصيصها للأطفال الذين يعانون من صعوبات شديدة في التنفس.
قد يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة جون بارتفاع ضغط الدم بسبب أمراض الكلى. قد تفشل كليتهم في النهاية ، والتي يتم علاجها عن طريق غسيل الكلى أو زرع الكلى.
يبدأ العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة جون والذين نجوا من الطفولة في النمو الطبيعي للصدر في النهاية.
الاستشارة الوراثية
متلازمة جون هي اضطراب وراثي وراثي متنحي ، وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين المعيب من أجل أن يرث الطفل المتلازمة. وبالتالي ، إذا أنجب الوالدان طفلًا مصابًا ، فهذا يعني أن كلاهما حامل ، وأن كل طفل تالٍ لديه فرصة بنسبة 25٪ لوراثة المتلازمة.
حرره ريتشارد فوغوروس ، دكتوراه في الطب
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني