المحتوى
- ما هي متلازمة كنيست؟
- ما هي أعراض متلازمة كنيست؟
- حالات العظام التي شوهدت مع متلازمة كنيست
- تشخيص متلازمة كنيست
- علاج متلازمة كنيست
ما هي متلازمة كنيست؟
متلازمة كنيست هي اضطراب وراثي ينجم عن عيب كولاجين من النوع 2 (COL2A1) ينتقل إلى الصبغة الجسدية السائدة (أحد الوالدين يمرر الاضطراب). يؤثر على الغضروف مما يجعله طريًا ومتفتتًا بمظهر الجبن السويسري.
ما هي أعراض متلازمة كنيست؟
تشمل الأعراض الشائعة التي تظهر في مرضى متلازمة كنيست ما يلي:
- عيون وجباه بارزة
- وجه مكتئب
- المفاصل الكبيرة (الوركين والركبتين) كبيرة وصلبة ومتشابكة
- تتأثر المفاصل الصغيرة (الأصابع) مع تقدم العمر
- الحنك المشقوق
- فقدان السمع المزمن
- مشاكل العين ، مثل الجلوكوما وانفصال الشبكية
يتأثر العمود الفقري والمشاش (النهاية المستديرة للعظام الطويلة) أيضًا بمتلازمة كنيست.
حالات العظام التي شوهدت مع متلازمة كنيست
تشمل حالات العظام المرتبطة عادة بمتلازمة كنيست ما يلي:
- عدم استقرار عنق الرحم إذا كان هناك قدر غير طبيعي من الحركة يحتاج العمود الفقري العنقي إلى الاستقرار
- قد يكون الحداب و / أو الجنف (انحناء و / أو استدارة الظهر) موجودًا مبكرًا ويمكن أن يكونا متقدمين.
- تصلب المفاصل والتهاب المفاصل المبكر
- اختلال الأطراف السفلية
- قدم النادي
تشخيص متلازمة كنيست
يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة كنيست مع التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني والاختبارات التشخيصية.
قد تشمل الإجراءات التشخيصية:
- الأشعة السينية للعمود الفقري - للتحقق من عدم استقرار عنق الرحم والجنف والحداب - والأطراف السفلية
- تصوير المفاصل: حقن صبغة في الوركين والركبتين و / أو الكاحل لتقييم الغضروف في المفاصل وتقييم عدم انتظام الأطراف السفلية قبل التصحيح الجراحي
علاج متلازمة كنيست
يختلف علاج متلازمة كنيست تبعًا لحالات العظام المصاحبة التي يعاني منها المريض. يتضمن ما يلي معلومات حول خيارات العلاج الفردية حسب الحالة:
- قد يتم دمج عنق الرحم ووضع هالة وسترة إذا كان المريض يعاني من عدم استقرار في عنق الرحم
- زراعة العصي للسيطرة على الجنف عند الشباب
- اندماج العمود الفقري الخلفي للجنف والحداب عند اكتمال النمو
- العلاج المائي للحفاظ على قوة العضلات والحفاظ على الحركة.
- قطع العظم لاحتواء الورك وتصحيح التقلصات وعدم المحاذاة
- صب الأقدام المضرب ، وإطلاقها و / أو اندماج القدمين إذا كانت صلبة