المحتوى
مرض كرابيه ، المعروف أيضًا باسم حثل المادة البيضاء للخلايا الكروية ، هو مرض وراثي تنكسي يؤثر على الجهاز العصبي. يعاني الأشخاص المصابون بمرض كرابي من طفرات في جين GALC. بسبب هذه الطفرات ، فإنها لا تنتج ما يكفي من إنزيم galactosylceramidase. يؤدي هذا النقص إلى فقدان تدريجي للطبقة الواقية التي تغطي الخلايا العصبية ، والتي تسمى المايلين. بدون هذه الطبقة الواقية ، لا يمكن لأعصابنا أن تعمل بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى إتلاف أدمغتنا ونظامنا العصبي.يصيب مرض كرابيه ما يقدر بواحد من بين كل 100،000 شخص في جميع أنحاء العالم ، مع تسجيل حالات أعلى في بعض المناطق في إسرائيل.
الأعراض
هناك أربعة أنواع فرعية من داء كرابي ، ولكل منها بدايتها وأعراضها.
| اكتب 1 | طفولي | يبدأ من عمر 3 إلى 6 أشهر |
| النوع 2 | الطفولة المتأخرة | يبدأ بين 6 أشهر و 3 سنوات |
| النوع 3 | طفولي | يبدأ من سن 3 إلى 8 سنوات |
| اكتب 4 | بداية الكبار | يبدأ في أي وقت بعد عمر 8 سنوات |
نظرًا لأن مرض كرابيه يصيب الخلايا العصبية ، فإن العديد من الأعراض التي يسببها تكون عصبية. النوع الأول ، الشكل الطفولي ، يمثل 85 إلى 90 بالمائة من الحالات. النوع 1 يتقدم عبر ثلاث مراحل:
- المرحلة 1: يبدأ بعد حوالي ثلاثة إلى ستة أشهر من الولادة. يتوقف الرضع المصابون عن النمو ويصبحون عصبيين. لديهم قوة عضلية عالية (العضلات متيبسة أو متوترة) وصعوبة في التغذية.
- المرحلة الثانية: يحدث تلف أسرع للخلايا العصبية ، مما يؤدي إلى فقدان استخدام العضلات ، وزيادة توتر العضلات ، وتقوس الظهر ، وتلف الرؤية. قد تبدأ النوبات.
- المرحلة 3: يصبح الرضيع أعمى ، وصمم ، وغير مدرك لما يحيط به ، وثابتًا في وضعية صلبة. يبلغ العمر الافتراضي للأطفال المصابين بالنوع الأول حوالي 13 شهرًا.
تبدأ الأنواع الأخرى من مرض كرابيه بعد فترة من التطور الطبيعي. تتقدم هذه الأنواع أيضًا بشكل أبطأ من النوع الأول. لا يعيش الأطفال عمومًا أكثر من عامين بعد بدء النوع الثاني. يختلف متوسط العمر المتوقع للنوعين 3 و 4 ، وقد لا تكون الأعراض شديدة.
التشخيص
إذا كانت أعراض طفلك تشير إلى مرض كرابي ، فيمكن إجراء فحص دم لمعرفة ما إذا كان لديهم نقص في الجالاكتوزيلسيراميداز ، مما يؤكد تشخيص مرض كرابي. يمكن إجراء البزل القطني لأخذ عينات من السائل النخاعي. يمكن أن تشير مستويات البروتين المرتفعة بشكل غير طبيعي إلى المرض. لكي يولد الطفل بهذه الحالة ، يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المتحور الموجود على الكروموسوم 14. إذا كان الوالدان يحملان الجين ، فيمكن اختبار الطفل الذي لم يولد بعد للكشف عن نقص الجالاكتوزيلسيراميداز. تقدم بعض الولايات اختبار حديثي الولادة لمرض كرابيه.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمرض كرابيه. أشارت الدراسات الحديثة إلى زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) ، وهي الخلايا الجذعية التي تتطور إلى خلايا الدم ، كعلاج محتمل لهذه الحالة. يعمل HSCT بشكل أفضل عندما يتم إعطاؤه للمرضى الذين لم تظهر عليهم الأعراض بعد أو لديهم أعراض خفيفة. يعمل العلاج بشكل أفضل عند إعطائه خلال الشهر الأول من العمر. يمكن أن يفيد HCST أولئك الذين يعانون من مرض متأخر الظهور أو يتقدم ببطء ، والأطفال الذين يعانون من مرض يصيب الأطفال إذا تم إعطاؤهم مبكرًا بدرجة كافية. في حين أن HCST لن يعالج المرض ، فإنه يمكن أن يوفر نوعية أفضل لتأخير تطور المرض وزيادة متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، فإن HCST له مخاطره الخاصة ويبلغ معدل الوفيات فيه 15 بالمائة.
يدرس البحث الحالي العلاجات التي تستهدف الواسمات الالتهابية ، والعلاج باستبدال الإنزيم ، والعلاج الجيني ، وزرع الخلايا الجذعية العصبية. هذه العلاجات كلها في مراحلها الأولى ولم يتم تجنيدها بعد للتجارب السريرية.