المحتوى
- ما هي متلازمة لويز ديتز؟
- كيف تختلف متلازمة لويز ديتز عن متلازمة مارفان؟
- هل جراحة استبدال جذر الأبهر علاج ضروري؟
- ما هي الإدارة طويلة المدى لمتلازمة Loeys-Dietz؟
ما هي متلازمة لويز ديتز؟
متلازمة Loeys-Dietz هي اضطراب في النسيج الضام تم وصفه لأول مرة في عام 2005. معظم الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم سمات قحفية وجهية تشمل فرط التباعد (عيون متباعدة على نطاق واسع) واللهاة المشقوقة أو العريضة. في نسبة أقل من الأفراد ، لوحظ تعظم الدروز الباكر (الانصهار المبكر لعظام الجمجمة) ، الحنك المشقوق و / أو القدم الحنفاء. يظهر ما يقرب من 100 ٪ من المرضى نوعًا من النتائج غير الطبيعية للجلد بما في ذلك الجلد الشفاف والجلد الناعم أو المخملي والنزيف السهل والكدمات السهلة والفتق المتكرر ومشاكل التندب. في التصوير الإشعاعي ، يظهر العديد من الأفراد أوعية ملتوية ، خاصة في أوعية العنق. في متلازمة Loeys-Dietz ، الأوعية الملتوية ليست "أوعية سيئة" أو أوعية معرّضة لتمدد الأوعية الدموية / التمزق ، ولكنها توفر دليلًا تشخيصيًا للاشتباه في التشخيص. الأهم في متلازمة Loeys-Dietz ، تم وصف تمدد الأوعية الدموية في جميع أنحاء شجرة الشرايين. الموقع الأكثر شيوعًا للتضخم هو جذر الأبهر.
كيف تختلف متلازمة لويز ديتز عن متلازمة مارفان؟
في الماضي ، تم تشخيص العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة لويز ديتز عن طريق الخطأ بمتلازمة مارفان. من المهم التمييز بين متلازمة مارفان ومتلازمة لويز ديتز نظرًا لوجود بعض الاختلافات الإدارية. أولاً ، لا يتعرض الأفراد المصابون بمتلازمة Loeys-Dietz لخطر الإصابة بخلع العدسة. يختلف أيضًا العلاج الجراحي لتضخم جذر الأبهر. عادة في متلازمة مارفان تعتبر الجراحة عندما يكون الشريان الأورطي حوالي 5 سم ؛ ومع ذلك ، في متلازمة Loeys-Dietz ، تم التعرف على أن الأفراد الذين لديهم قياسات جذر الأبهر 4 سم أظهروا تسلخًا لجذر الأبهر (عند المراهقين / البالغين). لذلك يوصى بإجراء الجراحة عندما يقترب الشريان الأورطي من هذا البعد. استبدال جذر الأبهر مع الاحتفاظ بالصمام هو إجراء آمن وجيد التحمل في الأفراد المصابين بمتلازمة لويز ديتز. في الأطفال الذين يعانون من تورط قحفي وجهي ، يوصى بإجراء الجراحة عندما يكون تضخم جذر الأبهر تدريجيًا ويكون الصمام أعلى من 1.8 إلى 2.0 سم. يمكن للصمامات الأبهرية لهذا القياس أن تتعامل مع طعم بحجم بالغ ، لذلك لا ينبغي أن تكون الجراحة المتكررة ضرورية.
هل جراحة استبدال جذر الأبهر علاج ضروري؟
الهدف من جراحة استبدال جذر الأبهر هو استبدال الأنسجة الضعيفة قبل حدوث التمزق. قد يكون الأفراد الذين يعانون من الدموع (التشريح) أكثر استعدادًا لمزيد من استطالة التمزق أو التمزق في الأوعية الفرعية كمشاكل ثانوية. يعمل الأفراد المصابون بمتلازمة لويز ديتز بشكل جيد للغاية مع جراحة الأوعية الدموية ، حيث أن الأنسجة ليست هشة بشكل خاص أو يصعب خياطتها.
ما هي الإدارة طويلة المدى لمتلازمة Loeys-Dietz؟
يجب أن يظل الأفراد المصابون بمتلازمة Loeys-Dietz نشيطين من خلال أنشطة مثل المشي لمسافات طويلة وركوب الدراجات والسباحة والتنس والركض وغيرها من الأنشطة. القاعدة الجيدة هي أنه يجب أن تكون قادرًا على إجراء محادثة أثناء قيامك بهذه الأنشطة. يجب تجنب الرياضات التنافسية والتمارين الرياضية والتمارين متساوية القياس والتمارين التي تؤدي إلى درجة الإرهاق. وهذا يشمل عمليات الدفع ، والجلوس ، والسحب. يعاني ما يقرب من 15 بالمائة من الأفراد المصابين بمتلازمة Loeys-Dietz من عدم استقرار في العمود الفقري العنقي ويجب تقييمهم من خلال الأشعة السينية الممتدة للانثناء للعمود الفقري العنقي.
تشمل إدارة الأفراد المصابين بمتلازمة لويز-ديتز تخطيط صدى القلب لمدة 6 أشهر إلى سنوية وتصوير CTA / MRA للحوض سنويًا لتقييم وظيفة جذر الأبهر وصمام القلب بالإضافة إلى وجود أو تطور تمدد الأوعية الدموية الموجودة في مكان آخر في شجرة الشرايين. إذا استمرت اتفاقات MRA في الاستقرار ، فمن المحتمل أن يكون التوقيت أكثر تباعدًا. يجب على المرضى اتباع الإرشادات الموضحة في خطتهم الفردية والتقييم.
يمكن أن يعاني حوالي 1/4-1 / 3 من الأفراد المصابين بمتلازمة لويز ديتز من مضاعفات في الجهاز الهضمي وحساسية شديدة تجاه الطعام. يجب التحقق من العناية العظمية لحنف القدم ، القدم المسطحة ، الجنف ، عدم استقرار العمود الفقري ، تشوهات الصدر ، فرط حركة المفاصل حسب الحاجة. بشكل عام ، تتضمن بعض الاحتياطات المتعلقة بعلاج الصداع النصفي والصداع (وهو أمر شائع في اضطرابات النسيج الضام) تجنب عقار إيميتركس ، الذي يعمل كمضيق للأوعية. يجب أيضًا تجنب مزيلات الاحتقان والمنشطات الأخرى.