المحتوى
متلازمة مافوتشي هي حالة تؤثر على العظام والجلد والجهاز الليمفاوي في الجسم. السمة الأساسية لمتلازمة مافوتشي هي حدوث أورام غضروفية حميدة متعددة ، تسمى الغضروف الغضروفي ، والتي تحدث في جميع أنحاء عظام الهيكل العظمي. بالإضافة إلى الأورام الغضروفية المتعددة ، تتميز متلازمة مافوتشي أيضًا بوجود أورام حمراء أو أرجوانية على الجلد (أورام وعائية) وتشوهات في الجهاز اللمفاوي (أورام وعائية لمفية). متلازمة مافوتشي نادرة جدًا. في الواقع ، منذ أن تم وصف الحالة لأول مرة في أواخر القرن التاسع عشر ، تم الإبلاغ عن أقل من 200 حالة. يُلاحظ مرض أولير ، وهو حالة مرتبطة به ، في واحد تقريبًا من بين كل 100000 شخص.الأعراض
يمكن تقسيم الأعراض التي تحدث نتيجة لمتلازمة مافوتشي إلى ثلاثة مكونات: تشوهات الهيكل العظمي ، وتشوهات الجلد ، والتشوهات اللمفاوية.
تشوهات الهيكل العظمي
تشوهات الهيكل العظمي التي تم العثور عليها هي نتيجة تكوين العديد من الغضروف الغضروفي في جميع أنحاء الهيكل العظمي. يحدث الورم الغضروفي عندما تنمو خلايا الغضروف داخل العظم أو بجانبه.
يمكن أن تتسبب هذه التشوهات العظمية في حدوث تشوهات وتقصير في الأطراف وبروز من العظام. تحدث بشكل شائع داخل الأطراف ، وخاصة اليدين والقدمين. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث الغضروف أيضًا في الجمجمة والأضلاع والفقرات.
يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مافوتشي من أن واحدة على الأقل من الغشاء الغضروفي لديهم تصبح سرطانية في حياتهم.
نتيجة لتشوهات الهيكل العظمي ، ليس من النادر أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مافوتشي من قصر القامة ، وغالبًا ما يكون هناك درجة من ضعف العضلات. يمكن أن يكون ضعف العضلات خفيًا ، وقد لا يكون ملحوظًا.
تشوهات الجلد
تتميز متلازمة مافوتشي عن مرض أوليير ، وهي حالة تسبب أيضًا وجود أورام وعائية متعددة.
الورم الوعائي هو عبارة عن تشابك غير طبيعي للأوعية الدموية يحدث داخل الجلد مما يسبب نموًا ضارب إلى الحمرة أو أرجواني. يمكن أن تحدث هذه الأورام الوعائية في جميع أنحاء جلد الجسم.
غالبًا ما يكون الورم الوعائي هو العلامة الأولى لمتلازمة مافوتشي التي يتم اكتشافها قبل اكتشاف أي من الغضروف.
الشذوذ اللمفاوي
أخيرًا ، يمكن أن تحدث التشوهات اللمفاوية في جميع أنحاء الجسم. على غرار الأورام الوعائية ، تسمى هذه التشابكات من الأوعية اللمفاوية أورام الأوعية اللمفاوية.
يمكن أن يؤدي الورم الوعائي اللمفاوي إلى دوران غير طبيعي للسائل اللمفاوي مما يؤدي إلى تورم الأطراف. يمكن أن يعاني الأشخاص الذين يعانون من انسداد لمفاوي من وذمة في الأطراف ، حيث يتسبب السائل في حدوث تورم غالبًا في القدمين والكاحلين.
متلازمة الألم و Maffucci
يجب ألا تسبب أي من هذه التشوهات ألمًا أو إزعاجًا كبيرًا. عندما يحدث الألم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مافوتشي ، فهناك عدة أسباب محتملة ، ويجب فحص كل منها من قبل الطبيب.
الأسباب الأكثر شيوعًا لحدوث الألم هي أن الورم الغضروفي يتسبب إما في الضغط على الوتر المحيط أو العصب أو بنية الأنسجة الرخوة الأخرى ، أو أن الورم الغضروفي تسبب في إضعاف العظام مما يؤدي إلى التعرض للكسر. إذا كان العظم ضعيفًا وبشكل ملحوظ ، فحتى الإصابات المنخفضة الطاقة يمكن أن تؤدي إلى مشكلة تسمى الكسر المرضي.
يمكن أن يكون الألم أيضًا علامة على تطور تحول الورم الغضروفي الحميد إلى ساركوما غضروفية سرطانية محتملة.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مافوتشي أيضًا من زيادة خطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطان ، بما في ذلك سرطان المبيض وسرطان الكبد. هذه السرطانات لها أعراض مختلفة وتتطلب علاجًا مختلفًا.
الأسباب
سبب متلازمة مافوتشي هو نتيجة طفرة جينية تحدث أثناء نمو الجنين. نظرًا لأن الطفرة الجينية تحدث في وقت مبكر من التطور ، فإنها تنتقل إلى العديد من الخلايا في جميع أنحاء الجسم مما يؤدي إلى العديد من الغضاريف والأورام الوعائية والأورام الوعائية اللمفاوية.
متلازمة مافوتشي ليست حالة وراثية ولا تنتقل عبر العائلات.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة مافوتشي بشكل عام في وقت مبكر من الحياة. بينما قد لا يتم ملاحظة الحالة عند الولادة ، تظهر أعراض متلازمة مافوتشي في وقت ما في مرحلة الطفولة المبكرة.
عادة ما يتم ملاحظة الأورام الوعائية على الجلد ولها تغير غير طبيعي في اللون. غالبًا ما تكون هذه هي العلامة الأولى لمتلازمة مافوتشي.
يمكن الشعور بالغضروف أو رؤيته بشكل عام على طول الهيكل العظمي. تصبح هذه أكثر وضوحًا في اليدين والقدمين ، وهي المكان الأكثر شيوعًا أيضًا.
يمكن استخدام الاختبار لتقييم الأورام المصاحبة لهذه الحالة. قد تشمل هذه الاختبارات الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي ودراسات التصوير الأخرى. غالبًا ما يتم تكرار هذه الاختبارات لتقييم النمو والتحول الخبيث المحتمل لهذه الأورام.
علاج او معاملة
لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة مافوتشي. يركز علاج الاضطراب على معالجة الأعراض المتعلقة بالغضروف الغضروفي المتعدد. غالبًا ما تتطلب الغضروفية في هذه الحالة علاجًا لأنها يمكن أن تتداخل مع وظيفة الهيكل العظمي والمفاصل.
بالإضافة إلى ذلك ، إذا أصبح الورم الغضروفي كبيرًا بدرجة كافية ، فيمكن أن يضعف العظم مما يؤدي إلى التعرض للكسور المرضية. إذا كان هناك قلق من أن تكون العظام في عطلة نهاية الأسبوع بشكل ملحوظ ، فقد يوصي طبيبك بإزالة نمو العظام وتثبيت العظام.
المراقبة الدقيقة ضرورية للتضخم الغضروفي الذي يحدث عند الأشخاص المصابين بمتلازمة مافوتشي.
نظرًا لطبيعة هذه الحالة الوراثية المحددة ، فإن احتمال حدوث تحول خبيث على مدار حياة شخص ما مرتفع ، وتكهن بعض الباحثين بأن احتمال تحول ورم غضروفي واحد على الأقل إلى ساركوما غضروفية سرطانية على مدار العمر هو 100٪ تقريبًا في الأشخاص المصابين بمتلازمة مافوتشي.
كلمة من Verywell
تعد متلازمة مافوتشي حالة نادرة جدًا تتميز بتكوين أورام غضروفية متعددة داخل الهيكل العظمي وأورام الأوعية الدموية تحت الجلد. تحدث هذه الحالة نتيجة لطفرة جينية في وقت مبكر من نمو الجنين.
في حين أنه لا يمكن فعل أي شيء لمنع الحالة ، يمكن التحكم في الأعراض. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مافوتشي من قصر القامة وبعض القيود الهيكلية ، ولكن يمكنهم أن يعيشوا حياة صحية بخلاف ذلك. هناك مخاطر متزايدة لأنواع أخرى من السرطانات في وقت لاحق من الحياة ، ومع ذلك ، يجب رصدها عن كثب.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني